Co to jest kariotyp i na czym polega badanie kariotypu?

2017-04-07 20:26
Badanie kariotypu
Autor: thinkstockphotos.com Badanie kariotypu wykonywane jest zazwyczaj na bazie próbki krwi pacjenta

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, który znajduje się w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Badanie kariotypu umożliwia ocenę chromosomów obecnych we wnętrzu komórek ludzkiego organizmu. Taka analiza służy wykrywaniu nieprawidłowości dotyczących zarówno liczby, jak i kształtu chromosomów. 

Współcześnie medycyna pozwala się nam dowiadywać coraz więcej o nas samych. Dostępna jest chociażby aparatura, dzięki której możliwe jest sekwencjonowanie DNA i uzyskiwanie informacji o posiadanych przez nas genach.

W badaniach molekularnych wykrywać można mutacje, użyteczne są jednak również starsze badania, dzięki którym również istnieje możliwość rozpoznawania różnych schorzeń genetycznych. Jednym z takich badań jest badanie kariotypu.

Badanie kariotypu może być przeprowadzone zarówno u osoby dorosłej, jak i u jeszcze nienarodzonego dziecka. Jakie są wskazania do badania kariotypu i czy pacjenci muszą za nie zapłacić sami, czy też jest to badanie refundowane?

Czytaj: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?

Spis treści:

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów (nośników materiału genetycznego), który znajduje się w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Pojedyncza komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych – plemników i komórek jajowych) zawiera 46 chromosomów, które są pogrupowane w pary.

Chromosomy z par 1-22 to tzw. autosomy, ostatnią parę stanowią natomiast chromosomy płciowe.

Obowiązujące zapisy kariotypu prezentują się w ten sposób:

  • 46, XX – oznaczający kariotyp żeński,
  • 46, XY – oznaczający kariotyp męski.

Czytaj: Aberracja chromosomowa - genetyczne przyczyny poronień

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu wykonywane jest zazwyczaj na bazie próbki krwi pacjenta. Oceny dokonywane są podczas tzw. badania cytogenetycznego. Kariotyp badany jest zwykle poprzez analizę materiału genetycznego znajdującego się w jednej z populacji białek krwinek – limfocytów.

Badanie kariotypu można jednak przeprowadzać również na drodze analizy np. komórek pochodzących z płynu owodniowego (amniocytów) czy komórek guzów nowotworowych.

Niezależnie od rodzaju materiału pobranego od pacjenta, jego komórki są namnażane w warunkach in vitro. Do próbki komórek dodawane są substancje zatrzymujące podziały komórkowe w oczekiwanym stadium – zwykle jest to stadium metafazy, w których chromosomy stają się najbardziej widoczne.

Konieczne do badań cytogenetycznych jest również zabarwienie preparatu. Ostatecznym celem jest uzyskanie materiału, który będzie mógł być oceniony w badaniu mikroskopowym.

Podczas badania kariotypu oceniana jest zarówno ilość, jak i kształt chromosomów. U pacjentów mogą bowiem występować zarówno zaburzenia ilości chromosomów (jak ich niedobór lub nadmiar, nazywane liczbowymi aberracjami chromosomalnymi), jak i zaburzenia dotyczące ich struktury (związane np. z utraceniem części danego chromosomu lub z obecnością na chromosomie dodatkowego, nadliczbowego materiału genetycznego, zwane chromosomalnymi aberracjami strukturalnymi).

Na wynik badania kariotypu trzeba poczekać pewien czas – wynosi on zwykle od dwóch do czterech tygodni.

Wskazania do badania kariotypu

Badania kariotypu przeprowadzane są zarówno u osób dorosłych, jak i u małych pacjentów, którzy jeszcze nawet się nie urodzili. U osób pełnoletnich – nawet całkowicie zdrowych – istnieć mogą tzw. translokacje zrównoważone.

Ich obecność u rodzica nie prowadzi do żadnych zaburzeń, jednakże mogą one już stwarzać zagrożenie dla potomka takiej osoby – dziecko (przez obecność takich problemów u rodzica) może stać się nosicielem klinicznie jawnych zaburzeń genetycznych.

Zrozumiałe jest zapewne to, że badania kariotypu – nawet w związku z ryzykiem istnienia powyżej opisanej sytuacji – nie wykonuje się rutynowo u każdego człowieka.

Istnieją pewne stany, które zwiększają ryzyko obarczenia zaburzeniami chromosomalnymi i przy których obecności oznaczenie kariotypu u obojga rodziców może być wskazane. Do takich stanów zalicza się:

  • doświadczenie poronienia (a w szczególności poronień nawracających),
  • występowanie poronień u bliskich krewnych rodziców,
  • wcześniejsze urodzenie martwego płodu,
  • posiadanie dziecka z jakimiś wadami genetycznymi związanymi z zaburzeniami chromosomalnymi.

Wskazaniem do badania kariotypu rodziców bywa też diagnostyka niepowodzeń rozrodu. Warto tutaj podkreślić, kiedy można zacząć mówić o niepłodności. Mianowicie diagnostyka zaburzeń rozrodu rozpoczynana jest zwykle dopiero wtedy, kiedy parze nie udaje się zajść w ciążę mimo roku regularnej aktywności seksualnej bez korzystania ze środków antykoncepcyjnych.

Badanie kariotypu bywa też wykonywane jako jedna z metod diagnostyki prenatalnej. Uzyskiwanie materiału do analiz cytogenetycznych jest jednak procedurą inwazyjną, związaną – choć z niskim – to jednak z pewnym zagrożeniem dla bezpieczeństwa płodu.

Z tego właśnie względu diagnostyka prenatalna czy to w postaci amniopunkcji, czy kordocentezy wykonywana jest dopiero wtedy, kiedy rzeczywiście istnieją jakieś wskazania do jej przeprowadzenia. Wskazaniami do badania kariotypu płodu mogą być:

  • nieprawidłowości w wynikach nieinwazyjnych badań prenatalnych (np. w badaniu USG płodu, takie jak chociażby zaburzenia rozwoju kości nosowej dziecka),
  • zaawansowany wiek matki (zwykle za granicę stawiany jest 35. rok życia kobiety – po przekroczeniu tego wieku wzrasta bowiem częstość występowania wad chromosomalnych u dzieci takich matek),
  • rozpoznane zaburzenia chromosomalne u rodziców dziecka,
  • występowanie wad genetycznych związanych z nieprawidłowościami chromosomalnymi w poprzednich ciążach danej pary.

Badanie kariotypu: czy możliwa jest refundacja NFZ?

Niektóre badania genetyczne są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia – badanie kariotypu znajduje się wśród takich świadczeń i może ono być refundowane przez NFZ.

Warunkiem na to, aby analizę kariotypu przebyć w ramach państwowej opieki zdrowotnej, jest istnienie – czy to u rodziców, czy to u dziecka - wskazań do tego badania. Konieczne jest również posiadanie skierowania od lekarza – przy spełnieniu powyższych warunków badanie kariotypu może być refundowane.

Część rodziców może jednak nie spełniać wskazań do oceny kariotypu, a i tak mogą oni chcieć przebyć taką analizę. W takiej sytuacji można skorzystać z usług placówek prywatnych. Ceny badania kariotypu w różnych miastach są zróżnicowane, analizę chromosomów można przebyć zarówno za 300, jak i za 500 złotych.

Czytaj: Test PAPP-A - test podwójny. Na czym polega, jaka jest cena, kiedy jest refundowany

Inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Podziel się opinią
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE

NOWY NUMER

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram
poradnik ciaza