Choroba Menkesa, czyli zespół kręconych włosów. Objawy i rokowania

Choroba Menkesa, zwana również zespołem kręconych włosów, to poważna choroba genetyczna, która związana jest z nieprawidłowym metabolizmem miedzi w organizmie. W przypadku tej choroby najistotniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia – jakie więc dolegliwości mogą świadczyć o tym, że dziecko choruje na zespół kręconych włosów?

Choroba Menkesa (ang. Menkes disease) w literaturze medycznej po raz pierwszy zagościła w 1962 roku – została opisana przez Johna Hansa Menkesa, od którego nazwiska wzięła się podstawowa nazwa choroby. Schorzenie bywa też określane innym terminem – dość często można się zetknąć z nazwą zespół kręconych włosów. Szacuje się, że na świat z chorobą kręconych włosów przychodzi 1 na 100 (a według niektórych opracowań nawet 1 na 250) tysięcy dzieci.

Spis treści:

1. Przyczyny choroby Menkesa
2. Przebieg choroby
3. Objawy zespołu kręconych włosów
4. Diagnostyka choroby Menkesa
5. Leczenie choroby Menkesa
6. Rokowania pacjentów z chorobą Menkesa

Przyczyny choroby Menkesa

Zespół kręconych włosów jest chorobą genetyczną – jego przyczyną są mutacje genów zlokalizowanych na chromosomie płciowym X. W większości, bo w 70% przypadków, do choroby doprowadza odziedziczenie zmutowanych genów od rodzica (a dokładniej od matki). Za pozostałe 30% zachorowań odpowiadają mutacje o charakterze de novo, czyli dziecko jest dotknięte chorobą, chociaż żadne z rodziców nie ma mutacji.

U dziewcząt spotykany jest przede wszystkim stan nosicielstwa choroby Menkesa – kobieta, która posiada jeden chromosom X ze zmutowanym genem i jeden prawidłowy, sama nie choruje, ale może przekazać mutację swojemu potomstwu. Inaczej jest już u mężczyzn – u nich (ze względu na to, że mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y) obecność zmutowanych genów w obrębie chromosomu X prowadzi do wystąpienia zespołu kręconych włosów.

Przebieg choroby

W przebiegu schorzenia dochodzi do nieprawidłowości dotyczących gospodarki miedzią. W pewnych narządach (np. w jelicie cienkim i nerkach) zbiera się zbyt dużo miedzi, w innych z kolei (np. w ośrodkowym układzie nerwowym) znajdują się zbyt małe ilości tego pierwiastka. Miedź jest z kolei substancją wyjątkowo istotną dla prawidłowego funkcjonowania organizmu – jest ważnym składnikiem wielu enzymów, które odpowiedzialne są za prawidłową strukturę m.in. włosów, komórek nerwowych, ścian naczyń krwionośnych czy kości. W sytuacji, gdy dochodzi do zaburzeń transportu miedzi do wnętrza różnych komórek, wymienione powyżej, a także i inne struktury organizmu, mogą nieprawidłowo się rozwijać.

Objawy zespołu kręconych włosów

Za najbardziej charakterystyczny objaw choroby Menkesa uznaje się specyficzny wygląd włosów chorujących – są one zazwyczaj wyraźnie pokręcone, oprócz tego uwagę zwraca ich kolor (włosy pacjentów mogą być srebrne lub pozbawione barwnika), a także to, że są one bardzo kruche i łamliwe. Zdecydowanie nie są to jednak jedyne dolegliwości, które związane są z chorobą kręconych włosów – wśród innych objawów wymieniane są:

1. hipotonia (osłabienie napięcia mięśniowego),
2. trudności z przyjmowaniem pokarmu,
3. obniżona temperatura ciała (hipotermia),
4. drgawki,
5. poszerzenie przynasad kości,
6. tendencja do złamań kości (biorąca się z występującej w przebiegu choroby osteoporozy),
7. tendencja do pękania naczyń krwionośnych (wynikająca z osłabienia wytrzymałości ich ścian – z powodu tego problemu u pacjentów dość łatwo dochodzić może do krwotoków, w tym nawet i wewnątrzczaszkowych).

Czytaj: Zaburzenia połykania - istota i przyczyny dysfagii

Zazwyczaj pierwsze 2-3 miesiące życia dziecka przebiegają całkowicie prawidłowo i dopiero później zauważalne stają się związane z chorobą nieprawidłowości – dochodzić może do regresu zdobytych wcześniej przez malucha umiejętności, dodatkowo wraz z upływem czasu coraz wyraźniejszy staje się spowolniony rozwój dziecka.

Zwrócić tutaj należy uwagę na jeden aspekt – otóż czasami zdarza się, że pacjenci z zespołem kręconych włosów bywają uznawani za ofiary przemocy fizycznej. Takie podejrzenia mogą pojawiać się m.in. po tym, kiedy to u małego dziecka zostaną stwierdzone złamania (o które u chorych nietrudno) razem np. z krwiakiem podtwardówkowym (który również – nawet spontanicznie, bez urazu – może się pojawić u chorującego).

Diagnostyka choroby Menkesa

Nasuwać podejrzenie zespołu Menkesa mogą przede wszystkim wyraźnie widoczne nieprawidłowości dotyczące wyglądu włosów dziecka. Wstępnie potwierdzić takie przypuszczenia można poprzez wykonanie badań laboratoryjnych krwi – o schorzeniu sugerować może obniżenie poziomu miedzi oraz ceruloplazminy (białka, w którym znajduje się większość obecnej w organizmie miedzi). Wykrywać zmiany, które nasuwają podejrzenie tej choroby, można również na drodze badań obrazowych – chociażby w RTG możliwe do zauważenia są nieprawidłowości dotyczące kośćca. Ostateczne rozpoznanie choroby kręconych włosów uzyskać jednak można dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których wykryta zostanie charakterystyczna mutacja.

Leczenie choroby Menkesa

Tak naprawdę choroba Menkesa jest nieuleczalna – jedyną metodą, która może poprawiać rokowania chorych, jest podawanie im (drogą dożylną lub podskórną) preparatów miedzi. Różne jednak bywają efekty takiego leczenia – tak jak u jednych pacjentów udaje się spowolnić tempo neurodegeneracji i uzyskać poprawę w zakresie rozwoju psychoruchowego, tak u innych terapia nie przynosi wyraźnie zauważalnych rezultatów. Wyjątkowo ważne jest tutaj to, aby suplementację miedzi rozpoczynać jak najwcześniej, najlepiej jeszcze przed pojawieniem się u dziecka zaburzeń rozwoju – zwiększa to szanse na to, że leczenie rzeczywiście przyniesie oczekiwane efekty.

Poza podawaniem chorym preparatów miedzi, wykorzystywane u nich bywa również i leczenie objawowe. W jego przypadku zalecane może być stosowanie preparatów przeciwdrgawkowych czy przeciwbólowych. Korzystnie na stan pacjentów z chorobą kręconych włosów wpływa również regularna rehabilitacja.

Rokowania pacjentów z chorobą Menkesa

W przypadku, gdy u dziecka z chorobą Menkesa nie jest wdrażane żadne leczenie, jego rokowania zdecydowanie nie są pomyślne – w takiej sytuacji większość pacjentów umiera jeszcze przed ukończeniem trzeciego roku życia. Powyższa informacja wyraźnie wskazuje na to, jak ważne jest wczesne rozpoznawanie i leczenie tej jednostki – jak najszybsze rozpoczęcie suplementacji miedzi może bowiem wpływać na wydłużenie życia pacjentów cierpiących na chorobę kręconych włosów.