"Nie rósł, ważył 7 kg, wyróżniał się w przedszkolu". Niskorosłość dziecka to silny stres dla rodziny

- Mój syn w wieku 2 lat ważył 7,5 kg przy prawidłowej wadze 14 kg. Miał nietypowe biegunki, dlatego pediatra myślała o nietolerancji pokarmowej, a nie problemach hormonalnych. Po wieloletniej diagnostyce okazało się jednak, że cierpi na niedobór hormonu wzrostu – mówi Anna Goździalska, mama Marcela, który cierpi na niskorosłość. Jakie są objawy niedoboru hormonu wzrostu i na czym polega leczenie tej choroby?

Niedobór hormonu wzrostu, inaczej zwany niskorosłością, występuje z częstotliwością 3-10 procent w populacji. To rzadkie zjawisko, które diagnozuje się 1 raz na 6-10 tysięcy urodzeń i które spowodowane jest zaburzeniami pracy przysadki mózgowej. Objawia się nie tylko niskim wzrostem u dzieci, ale i niedowagą czy występowaniem chorób przewodu pokarmowego (wątroby), choroby płuc, nerek czy układu kostno-stawowego. U dziewczynek może wystąpić również Zespół Turnera.

Chorobę trudno zdiagnozować, w polskich szpitalach nierzadko zajmuje to kilka lat. Lekarze muszą najpierw wyeliminować choroby układu pokarmowego (np. celiakię), alergie pokarmowe i nietolerancje pokarmowe, a także inne schorzenia przysadki mózgowej. W tym czasie dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie, zaczyna wizualnie różnić się od rówieśników, co generuje zarówno w nim, jak i w rodzicach duży stres. Ze względu na niski wzrost nie radzi sobie fizycznie tak dobrze jak rówieśnicy, jest mniej sprawne, co negatywnie wpływa na jego rozwój społeczny i psychofizyczny.

7 kg wagi i niski wzrost

- Syn urodził się w terminie, miał 56 cm długości i ważył 3200 g. Rozwijał się normalnie, dopiero w około 18. miesiącu życia pediatra zauważyła, że Marcel mało przybiera na wadze. Zaczęła analizować informacje, niedowagę powiązała z nietypowymi biegunkami i skierowała nas na dzienny oddział do szpitala w celu zdiagnozowania przyczyny. Myślała jednak o nietolerancji pokarmowej, a nie o problemach hormonalnych – opowiada Anna Goździalska, mama chłopca, który choruje na niskorosłość.

W wieku 2 lat Marcel ważył 7,5 kg przy prawidłowej wadze 11-16 kg. Chłopca zaczęto badać, trafił pod skrzydła gastrologa i dietetyka, przebywał na diecie bezlaktozowej i bezmlecznej. Diagnostyka trwała 3 lata, ponieważ ze względu na duży niedobór wagi nie można było zrobić badań w znieczuleniu ogólnym.

- Oczywiście, dostawaliśmy różne leki, m.in. syrop na apetyt, mieliśmy dietę wysokokaloryczną, która zawierała nawet 3,5 tysiąca kalorii dziennie, ale nie przynosiło to żadnych efektów. W pewnym momencie gastrolog stwierdził, że to może być problem z hormonem wzrostu. Wtedy trafiliśmy do endokrynologa (syn miał 4 lata i 3 miesiące), najpierw do Instytutu Matki i Dziecka, później do Centrum Zdrowia Dziecka. Marcel chodził już wtedy do przedszkola i wizualnie było widać różnicę wzrostu, a także pierwsze objawy karłowatości, czyli dużą głowę i krótkie kończyny – mówi Anna Goździalska.

Po kolejnych badaniach lekarze zdiagnozowali niedobór hormonu wzrostu. Chłopiec miał już wtedy duży niedobór wzrostu i wagi, różnił się od rówieśników nie tylko wyglądem, ale i sprawnością fizyczną. Rodzice żyli w stresie. - Na 5. urodziny, w maju 2013 roku, Marcel dostał hormon wzrostu. Dziś ma 16 lat, 178 cm wzrostu i ciągle go przyjmuje. Zaliczył duży skok wzrostowy w 15. roku życia, ale waży 48 kg. Wciąż ma dużą niedowagę – dodaje mama.

Jakie są objawy niedoboru hormonu wzrostu?

Niskorosłość objawia się nie tylko niskim wzrostem, ale również:

• niedowagą – w wielu przypadkach waga niemal stoi w miejscu, a dziecko nie przybiera
• nieproporcjonalną budową ciała
• skróceniem kości
• obniżoną tolerancją zimna
• bólami brzucha
• zaparciami
• biegunkami
• przewlekłym zmęczeniem

Jak rozpoznać niskorosłość?

Diagnostyka niedoboru hormonu wzrostu nie jest łatwa i zajmuje dużo czasu, ponieważ wymaga wyeliminowania wielu innych schorzeń, m.in. alergii pokarmowych. Pierwszy ruch należy zawsze do rodziców. - Rodzic powinien pilnować regularnych wizyt u pediatry, nanoszenia wzrostu i wagi na siatki centylowe. Mogą go niepokoić bóle brzucha, biegunki, brak apetytu, ale powinien to zawsze zgłosić lekarzowi – radzi Anna Goździalska.

To pediatra powinien skierować dziecko do szpitala na specjalistyczne badania. Obejmują one nie tylko badania laboratoryjne, ale i rentgen nadgarstka, rezonans przysadki mózgowej, żeby wykluczyć zmiany nowotworowe, które są konieczne do złożenia dokumentów na komisję przyznającą hormon wzrostu z programu lekowego. Jeśli komisja je zaakceptuje, dziecko otrzymuje hormon wzrostu na NFZ. Jeśli nie, będzie musiało zostać poddane leczeniu prywatnemu, co wbrew pozorom, nie jest rzadką sytuacją.

Na czym polega leczenie hormonem wzrostu?

Hormon wzrostu to hormon białkowy produkowany przez przysadkę mózgową. Jest wydzielany głównie w nocy – dlatego nie bez słuszności mówi się, że dzieci rosną wtedy, kiedy śpią. Dzieciom z niskorosłością podaje się hormon codziennie przed zaśnięciem – wygląda to tak jak iniekcja insuliny.

- Dziecko powinno przyjmować go, dopóki nie zamkną się nasady jego kości. Jak człowiek rośnie, rosną też kości, a kości długie, czyli udowe, mają nasady, które zamykają się w momencie, gdy przestaje rosnąć. Może to nastąpić w różnym wieku, najczęściej około 18. roku życia u chłopców – tłumaczy Anna Goździalska.

Oprócz terapii hormonem wzrostu, dzieci z niskorosłością powinny dbać o odpowiednią ilość snu i utrzymywać zbilansowaną dietę.

Czym niskorosłość różni się od niskiego wzrostu?

W społeczeństwie pokutuje przekonanie, że wzrost jest czynnikiem wyłącznie dziedzicznym, a niscy rodzice mają niskie dzieci. To błędne myślenie, które w przypadku dziecka cierpiącego na niedobór hormonu wzrostu może spowolnić i utrudnić diagnostykę.

Jeśli dziecko jest drobne, warto mierzyć je regularnie. - Dobrze zrobić pomiar wysokości ciała wtedy, gdy dziecko zaczyna szkołę podstawową i sprawdzić, jak to wygląda na siatkach centylowych. A dlaczego jest to ważne? Dzięki temu można próbować negocjować w szkole, by plecak nie przekraczał 10 procent wagi ciała (takie są zalecenia ortopedów) - dodaje Anna Goździalska, mama Marcela.

Niskorosłość to choroba, z którą można sobie poradzić, choć generuje duży stres dla rodziców, wymaga regularnych wizyt u endokrynologa i ciągłego podawania hormonu wzrostu. - Nie należy jednak traktować dziecka jak niepełnosprawnego, bo intelektualnie rozwija się ono prawidłowo. Jest niskie, co generuje problemy w życiu codziennym – nasz syn przez długi czas np. nie mógł sam dosięgnąć do włącznika światła czy do domofonu na osiedlu. Ale ze wszystkim można sobie poradzić – radzi rodzicom dzieci z niedoborem hormonu wzrostu Anna Goździalska.