Zespół Waardenburga - co to za choroba i jakie są jej przyczyny i objawy?

Zespół Waardenburga jest zespołem wrodzonych wad genetycznych. Najczęstsze problemy wynikające z choroby to wady słuchu. Na szczęście zespół Waardenburga jest chorobą rzadką - dotyczy jednego przypadku na 20.000–40.000 urodzeń.

Wyróżnia się 4 typy zespołu Waardenburga, wszystkie jednak charakteryzują się utratą słuchu oraz zaburzeniami barwnikowymi dotyczącymi włosów, skóry i tęczówki oka. Zespół Waardenburga jest przyczyną 3% wszystkich przypadków wrodzonego braku słuchu u dzieci. Jakie są objawy zespołu Waardenburga i jakie są metody leczenia?

Spis treści

1. Co to jest zespół Waardenburga?
2. Jakie są objawy zespołu Waardenburga?
3. Charakterystyczne objawy poszczególnych typów
4. Diagnostyka zespołu Waardenburga
5. Leczenie zespołu Waardenburga

Co to jest zespół Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest rzadką chorobą genetyczną, dotykająca 1 na 40 000 dzieci. Dotychczas zidentyfikowano 6 mutacji genów odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu Waardenburga. Geny te wpływają na migrację melanocytów, czyli komórek barwnikowych, podczas embriogenezy.

Jeden z genów, który ulega mutacji w zespole Waardenburga, gen PAX3 odpowiada za rozwój układu nerwowego. Stąd też u dzieci z zespołem Waardenburga występują zaburzenia słuchu oraz zaburzenia barwnikowe.

Jakie są objawy zespołu Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest bardzo zróżnicowanym zespołem. Nie można jednoznacznie określić objawów wspólnych dla wszystkich typów klinicznych zespołu Waardenburga. Wyróżnia się 4 typy tej choroby, z których typ 1 i 2 występuje najczęściej, rzadziej spotykany jest typ 4, natomiast typ 3 uznawany jest za chorobę niezwykle rzadką  (dotychczas opisano zaledwie kilka przypadków chorych na ten typ zespołu Waardenburga).

Poszczególne typy różnią się między sobą objawami oraz sposobem dziedziczenia oraz rodzajem mutacji genetycznej – Zespół Waardenburga typu 1 i 2 dziedziczny się w sposób autosomalny dominujący, natomiast typ 3 i 4 autosomalny recesywny.

Wspólną cechą wszystkich typów zespołu Waardenburga jest występowanie charakterystycznych objawów:

• plam bielaczych najczęściej na brzuchu i klatce piersiowej,
• występowanie niedosłuchu,
• niebieskich tęczówek oka
• białego pojedynczego kosmyka włosów.

Charakterystyczne objawy poszczególnych typów

Zespół Waardenburga typu 1

Jest najczęściej spotykaną postacią tej choroby. Objawy cechuje duża zmienność osobnicza, w łagodnej postaci choroby jej objawy mogą być wręcz trudne do zaobserwowania, u ponad 50% chorych na zespół Waardenburga typu 1 występuje uszkodzenie słuchu o typie niedosłuchu czuciowo-nerwowego.

Do najczęstszych objawów występujących w zespole Waardenburga typu 1 należą:

• szeroka nasada nosa
• brwi w linii pośrodkowej twarzy, tzw. „zrośnięte brwi”. W medycynie objaw ten nosi nazwę synophrys
• biały kosmyk włosów i przedwczesne siwienie
• telekantus, czyli szeroko rozstawione wewnętrzne kąciki oka
• różnobarwne tęczówki lub „szafirowe” oczy
• bielactwo

Zespół Waardenburga typu 2

Charakteryzuje się objawami ograniczonymi do defektu komórek barwnikowych oraz niedosłuchu, w przeciwieństwie do zespołu Waardenburga typu 1 nie występują tu zaburzenia anatomii twarzy. Charakterystyczne cechy to:

• biały kosmyk włosów
• przedwczesne siwienie„szafirowe” oczy
• bielactwo

Zespół Waardenburga typu 3

Jest chorobą niezwykle rzadką, opisano dotychczas tylko kilka przypadków tego typu na świecie. Charakterystycznym objawem dla zespołu Waardenburga typu 3 jest:

• niedorozwój w obrębie kończyn dolnych.

Zespół Waardenburga typu 4

Uznawany jest za najcięższa postać choroby. Nazywany jest też zespołem Waardenburga-Hirschprunga lub zespołem Waardenburga Shaha. Cechą charakterystyczną tej postaci choroby jest:

• współwystępowanie choroby Hirschprunga. Jest to schorzenie polegające na zaburzonej czynności motoryki przewodu pokarmowego, wynikające z braku zwojów nerwowych w obrębie jelita grubego. Charakterystycznym objawem tej postaci choroby są zaparcia prowadzące do niedrożności jelit.

Czytaj: Choroby uchyłkowe jelit u dzieci

Zespół Angelmana - przyczyny, objawy, leczenie

Szansa na leczenie chorób rzadkich - będzie narodowy plan dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Diagnostyka zespołu Waardenburga

Diagnozę stawia się na podstawie objawów klinicznych. Grupa specjalistów z całego świata ustaliła kryteria większe i kryteria mniejsze na podstawie których ustala się rozpoznanie. Spełnienie dwóch większych kryteriów lub jednego większego i dwóch mniejszych pozwala na pewne postawienie rozpoznania zespołu Waardenburga.

Do kryteriów większych należy: wrodzona czuciowo-nerwowa utrata słuchu, różnobarwne lub niewybarwione tęczówki, białe pasmo włosów lub przedwczesne siwienie przed 30 rokiem życia, boczne przemieszczenie kątów wewnętrznych szpar powiekowych (telekantus), a także występowanie zespołu Waardenburga u krewnych pierwszego stopnia.

Do kryteriów mniejszych należy bielactwo wrodzone, synofrys/przejaśnienie środka brwi, szeroka lub wysoka nasada nosa.

Cechą różnicującą zespół Waardenburga typu 1 i typu 2 jest obecność bocznego przemieszczenia kątów wewnętrznych powiek (telekantus). W zespole Waardenburga typu 3 cechą różnicującą jest natomiast niedorozwój kończyn górnych.

W celu rozpoznania choroby Hirschprunga charakterystycznej dla zespołu Waardenburga typu 4 konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego materiału pobranego w trakcie badania kolonoskopowego.

W celu potwierdzenia diagnozy możliwe jest wykonanie badania genetycznego.

Leczenie zespołu Waardenburga

Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe zespołu Waardenburga, terapia opiera się na minimalizowaniu objawów choroby.

Najistotniejsze jest stosowanie aparatów słuchowych oraz terapii wspomagającej rozwój mowy, komunikacji oraz funkcji poznawczych.

Zaburzenia barwnikowe zwykle nie wymagają leczenia, natomiast niezwykle istotna jest ochrona skóry przed słońcem – wskazane jest stosowanie kremów z wysokim filtrem i unikanie przebywania na słońcu. Ważna jest także ochrona oczu przed promieniami UV, w tym celu należy nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV.

lek. Agnieszka Michalak