Miał 3 lata, gdy zaczął zapominać, jak się chodzi i mówi. Teraz żyje z "wyrokiem śmierci"

2023-08-23 13:49

Gdy ich synek był w wieku 3 lat, rodzice zauważyli u niego niepokojące objawy. Kilka miesięcy później chłopiec zaczął mieć trudności z chodzeniem. Diagnoza lekarzy odebrała wszelką nadzieję. Najgorsze, że gdyby choroba została wcześniej wykryta, mogłaby wciąż podlegać leczeniu.

Smutna mama z synkiem
Autor: Getti Images Miał 3 lata, gdy zaczął zapominać, jak się chodzi i mówi. Teraz żyje z "wyrokiem śmierci"

Joel Walton z Wakefield, West Yorks w Wielkie Brytanii rozwijał się prawidłowo do 3. roku życia. Chwilę później rodzice zauważyli, że zaczyna tracić wszystkie zdobyte umiejętności.

Katie, mama chłopca, wyznała w rozmowie z portalem thesun.co.uk, że jej synek nagle przestał robić postępy. Kobieta skontaktowała się więc z pielęgniarką środowiskową. Sytuacja jednak tylko się pogarszała - dziecko w ciągu kolejnych miesięcy miało problemy z chodzeniem.

— W ciągu następnych dwóch miesięcy jego nogi zaczęły dziwnie się zginać, a stopy zaczęły wykręcać się na zewnątrz — tłumaczyła Katie.

Niedługo później na wizycie u fizjoterapeuty Joey nie umiał już nawet siedzieć. Specjalista wiedział, że coś dzieje się niepokojącego.

Zobacz także: Nie bagatelizuj - te zachowania małego dziecka powinny budzić niepokój

Poradnik zdrowie: Wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Druzgocąca diagnoza

Lekarze zdiagnozowali u chłopca leukodystrofię metachromatyczną (MLD). Jest to rzadka choroba genetyczna, która odznacza się dużym uszkodzeniem istoty białej w mózgu. Substancje tłuszczowe są odkładane w mózgu, rdzeniu kręgowym, nerwach i narządach. W organizmie dochodzi do nieodwracalnych zmian.

Pierwsze objawy, które można zaobserwować to cofanie się rozwoju psychoruchowego, nadpobudliwość, zaburzenia związane z obniżeniem napięcia mięśniowego i problemy z chodzeniem. U niektórych osób pojawiają się także problemy z widzeniem.

Leukodystrofia metachromatyczna wiąże się także z objawami neurologicznymi, takimi jak zaburzenia koordynacji kończyn dolnych i górnych, zaburzenia mowy i ruchów gałek ocznych.

Lekarze poinformowali rodziców, że chłopiec może nie dożyć do 7. urodzin.

Na leczenie jest za późno

Katie przyznała, że wraz z ojcem chłopca chcą jak najlepiej wykorzystać czas, który pozostał ich synkowi. Organizują jednodniowe wycieczki, aby Joel mógł zobaczyć jak najwięcej. Bardzo podobał mu się pobyt w centrum rozrywki w Blackpool, gdzie mógł zobaczyć swojego ulubionego bohatera Gruffalo.

Rodzice wspierają również kampanię badań przesiewowych po urodzeniu w kierunku wykrycia wady genetycznej ich synka.

— Jeśli zostanie wcześnie wykryta, leczenie jest dostępne. Dla Joey'a jest już za późno, ale jeśli uda nam się powstrzymać więcej rodzin przed przechodzeniem przez tę agonię, to warto — podkreśliła.

Źródło: thesun.co.uk

Czytaj także: Zespół Noonan - jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą?

Jak szybko wykryć niebezpieczne choroby u dziecka?

Zespół Williamsa - objawy choroby. Jak wyglądają dzieci z zespołem Williamsa?