Polecany artykuł:
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, na którą chorują wyłącznie chłopcy. Jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo-mięśniowych, prowadzi do nieodwracalnego zaniku mięśni.
Brak dystrofiny w mięśniach to błąd genetyczny, najczęściej przekazywany dziecku przez matkę, która jest nosicielem wadliwego chromosomu X. Jednak bywa i tak, że powstaje mutacja de novo. Wtedy potwierdzenie diagnozy jest trudniejsze.
Choroba stopniowo odbiera dziecku sprawność, nie ma leku, który mógłby odwrócić jej bieg. 10 lat temu, gdy dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) zdiagnozowano u Adasia, jedynym sposobem na to, by spowolnić jej rozwój, była rehabilitacja. Dziś dostępna jest terapia, która jednak pozostaje poza zasięgiem rodziców dzieci z tą chorobą. Leczenia nie refunduje NFZ, dlatego terapia genowa „najdroższym lekiem świata” to ta, o której często dowiadujemy się właśnie ze zbiórek pieniędzy.
Rodzice Adasia walczą z czasem
Adaś Iwanejko z Woli Małej koło Biłgoraja na dystrofię mięśniową Duchenne'a choruje od 10 lat. Prawdopodobnie jest więc jednym z najstarszych dzieci zakwalifikowanych do jej leczenia.
Zanim rodzice chłopca usłyszeli tę straszną diagnozę zauważyli, że maluch ma problem z osiągnięciem kolejnych kamieni milowych.
Nie raczkował, później zaczął wstawać, chodzić, miał bardzo wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) w surowicy krwi
- wspomina mama Adasia, Ola Konopka-Iwanejko w rozmowie z Mjakmama24.pl.
Jeszcze przed diagnozą, gdy chłopiec miał rok, uczęszczał na rehabilitację. Jego motoryka mieściła się jednak w granicach normy, dopiero badania krwi uruchomiły lawinę wizyt u lekarzy i badań, które należało wykonać.
Gdy chłopiec miał 2 lata rodzice usłyszeli „wyrok”, bo nierzadko właśnie tak mówi się o tej chorobie. DMD może prowadzić do całkowitej utraty sprawności, w wieku 12 lat większość dzieci przestaje chodzić, konieczny jest wózek. Już teraz Adaś korzysta z niego coraz częściej, bo choć potrafi jeszcze przejść kilka kroków, staje się to coraz trudniejsze.
Terapia to koszt 16 milionów złotych
Terapia genowa w USA wprawdzie nie odwraca szkód wyrządzonych przez chorobę, za to może zatrzymać jej rozwój. Bez niej wszystko, co do tej pory udało się osiągnąć (bez rehabilitacji i sprowadzanych z Niemiec sterydów chłopiec nie miałby szansy na to, by wciąż poruszać się o własnych siłach) zostałoby zaprzepaszczone.
Terapia genowa w Bostonie została wyceniona na 3,7 mln dolarów czyli około 16 milionów złotych. Pozostaje więc poza zasięgiem rodziny chłopca, dlatego rodzice postanowili zwrócić się o pomoc w zebraniu tej ogromnej kwoty.
To suma, która przeraża. Ale jeszcze bardziej przeraża myśl, że możemy jej nie zebrać. Że będziemy musieli powiedzieć naszemu dziecku: „Przepraszamy… nie zdążyliśmy… nie udało się…”. A przecież Adaś ma tylko 12 lat. Ma swoje marzenia. Chce grać na gitarze, bawić się z kolegami, chodzić do szkoły. Chce żyć. Czy naprawdę mamy mu tego nie dać tylko dlatego, że zabrakło pieniędzy?
- pytają rodzice Adasia.
Choć kwota jest niewyobrażalna, bliscy wierzą, że potrzebne środki uda się zebrać. Uruchomili grupę z licytacjami dla Adasia na Facebooku, założona została zbiórka na Siepomaga. Każda wpłacona złotówka przybliża ich synka do celu, jakim jest leczenie w Bostonie.
