Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, na którą chorują głównie chłopcy. Mięśnie szybko się niszczą, nie potrafią się regenerować. Ciało jest coraz słabsze - zaczyna się od trudności w wchodzeniu po schodach czy we wstaniu z podłogi, z czasem mięśnie słabną coraz bardziej, samodzielne poruszanie staje się niemożliwe. Choroba osłabia też mięśnie odpowiedzialne za oddychanie czy mięsień sercowy.
Nie ma leczenia przyczynowego, dystrofii mięśniowej Duchenne'a nie da się wyleczyć. Ale można na różne sposoby (m.in. poprzez rehabilitację czy wspomagające leki) spowolnić jej postęp. Kluczowa w zatrzymaniu pędzącej choroby jest terapia genowa, która może powiedzieć „stop”. Nie cofnie szkód, które DMD już wyrządziła, dlatego warto zacząć ją jak najwcześniej, gdy nie wszystkie mięśnie są jeszcze zniszczone.
Jest jedno „ale”. Terapia nie jest refundowana, a jej koszt jest olbrzymi - mowa o 15 milionach złotych. Dla bliskich chorujących chłopców to nieosiągalna kwota, ale nie poddają się, walczą o swoje dzieci. Pomagają im w tym - z sukcesem - obcy ludzie. Pasek zbiórki zazielenia się powoli, ale cel jest możliwy do zrealizowania. Udało się m.in. czternastoletniemu Tymkowi, który jest jednym z najstarszych dzieci w Polsce zakwalifikowanych do terapii genowej.
Na szczęśliwy finał liczą także rodzice 22-miesięcznego Dominika. On również choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a i także potrzebuje kosztownej, zagranicznej terapii.
W jednej chwili bajka zamieniła się w koszmar
„Szczęśliwa rodzina” - tak piszą o sobie rodzice Dominika. Ale w opisie jest jeszcze jedno słowo, kluczowe. „Byliśmy szczęśliwą rodziną”. Skąd czas przeszły? Zaczęło się od „zwykłej” choroby. Dominik miał cztery miesiące, gdy zachorował na zapalenie płuc, trafił do szpitala. Próby wątrobowe wyszły podwyższone. Dwa miesiące później, gdy chłopiec znów zachorował, wyniki badań zaniepokoiły lekarzy. Pojawiło się skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka i druzgocąca diagnoza: dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
DMD odbiera po kolei wszystkie mięśnie. Osłabia nóżki, rączki... Chłopcy w wieku 10 lat siadają na wózek inwalidzki. Później już tylko leżą podłączeni do respiratora i czekają na powolną, bolesną śmierć...
- tak rodzice Dominika opisali chorobę w opisie zbiórki na Siepomaga.
Mięśnie ich synka każdego dnia słabną. Jest nadzieja, na powstrzymanie choroby - terapia genowa w Stanach Zjednoczonych. Ta nadzieja kosztuje 15 milionów złotych.
„Czuję, jakby choroba coraz mocniej próbowała wyrwać nam synka z rąk”
Rodzice Dominika mają świadomość, co się wydarzy, gdy ich synek nie zacznie terapii genowej. Wiedzą, że dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą śmiertelną. Każdego dnia stan ich synka się pogarsza, zbiórka nie postępuje równie szybko.
Nasze życie stanęło w miejscu. Zbiórka Dominika jest wszystkim, co nas dzisiaj otacza. Śledzimy każdą złotówkę, która wpływa na zbiórkę
- czytamy na Siepomaga.
„Czuję, jakby choroba coraz mocniej próbowała wyrwać nam synka z rąk” - napisała w aktualizacji zbiórki pani Żaneta, mama Dominika. Choroba nie daje za wygraną, u Dominika pojawiły się problemy z sercem. Postęp choroby jest czymś, z czym każdego dnia muszą mierzyć się jego rodzice. Patrzą na uśmiechnięte dziecko i wiedzą, że kolejnego dnia tej radości może już nie być.
Dominika można wesprzeć na wiele sposobów, udostępniając apel jego rodziców, wspierając zbiórkę bezpośrednio czy biorąc udział w różnych licytacjach. Każde działanie przybliża rodzinę do celu.
