"Dziecko się wychoruje, niech pani da spokój". Ta rodzina żyje normalnie dopiero od diagnozy, którą wywalczyła

Kończycie jedną infekcję i zaczynacie kolejną? "Chorowitek" - to słowo słyszała wielokrotnie pani Dorota, mama dwójki dzieci, u których po latach stwierdzono pierwotne niedobory odporności. Jej dzieci były chorowite od urodzenia, ale nie zawsze musi tak być. Lekarze są zdania, że PNO może się ujawnić nawet w wieku 30 lat. Dlatego tak ważne jest, by rodzic, który czuje, że dzieje się coś złego, reagował i drążył temat. Odpowiednie leczenie może bowiem ułatwić życie choremu, a także ustrzec przed powikłaniami.

"Dziecko się wychoruje" to nie zawsze prawda, a rodzic musi jej dociekać. Jak pokazuje przykład rodziny pani Doroty Konat, mamy 14-letniego już Kuby i 7-letniej Kai, mimo długich lat i wielu lekarzy, którzy zbywali problem, twierdząc, że "ten typ tak ma", "to chorowitek", "wychoruje się w przedszkolu, to w szkole będzie zdrowe", nie warto zagłuszać matczynego instynktu, który mówi nam, że ciągłe choroby nie są normalne. 

Kiedyś sądziło się, że niedobory odporności to rzadkie choroby. Dziś, jak twierdzi dr. hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, każdemy lekarzowi w pewnych sytuacjach powinna zapalić się lampka, że być może to PNO, czyli Pierwotne Niedobory Odporności. W takiej sytuacji powinien nie zwlekać i skierować pacjenta na dodatkowe badania. 

Dowiedz się: Jak rozwija się odporność u dziecka? Odporność od narodzin do wieku nastoletniego

"Kiedyś mówiło się, że są to choroby rzadkie. Dziś wiem, że wcale tak nie jest. Każdy z około 450 niedoborów odporności występuje rzadko, ale wszystkie łącznie, nie są zaliczane do chorób rzadkich. Takie najnowsze dane mówią, że rozpoznaje się od 1 do 5 przypadków na 1000 osób. Czyli naprawdę każdy lekarz ma bardzo dużą szansę, że w swoim życiu zawodowym spotka się z pacjentem z wrodzonym błędem odporności."

Spis treści

1. Ciągłe choroby dzieci - takie życie to rzeczywistość wielu mam
2. Dlaczego warto walczyć o diagnozę?
3. Jakie są objawy niedoboru odporności
4. Dlaczego tak ważne jest rozpoznanie choroby?
5. Każdy może pomóc dzieciom z PNO i zostać dawcą 
6. Niski procent rozpoznawalności PNO

Dowiedz się: Układ immunologiczny dziecka. Jak wzmocnić odporność dziecka, które jest karmione butelką?

Ciągłe choroby dzieci - takie życie to rzeczywistość wielu mam

Lekarzom rodzinnym wciąż jednak ciężko jest rozpoznawać zaburzenia odporności i nadal rzadkością jest wysyłanie - zwłaszcza dzieci, którym z reguły przypisuje się jedynie "choroby wieku dziecięcego", na dalszą, pogłębioną diagnostykę. Jak zgodnie twierdzą immunolodzy, a także rodzice dzieci, które już mają diagnozę - trzeba dociekać i wywalczyć sobie odpowiednie badania. Jak wspomina pani Dorota:

"Syn na początku był dzieckiem chorowitym. To słyszeliśmy od lekarzy, ale dociekaliśmy. Dla nas to nie było normą, że dziecko idzie w poniedziałek do przedszkola, w środę już ma gorączkę. Potem dawaliśmy go od środy do przedszkola, po to, żeby mieć gorączkę na weekend."

Sprawdź też: Kalendarz szczepień dziecka

Dlaczego warto walczyć o diagnozę?

Zdiagnozowanie PNO to początek normalnego życia rodziny, w której dziecko, lub dzieci cierpią na niedobory odporności. U pacjentów wdrażana jest terapia immunoglobulinami. Regularne uzupełnianie niedoborów przeciwciał trwa zazwyczaj całe życie, ale umożliwia pacjentom całkowicie normalne funkcjonowanie. 

Tak jest właśnie w przypadku 7-letniej  Kai, siostry Kuby. Dziewczynkę było o wiele łatwiej zdiagnozować, dzięki temu, że jej brat już miał udowodnione PNO, w wieku 6-lat. Dzięki temu, dziewczynce podano immunoglobuliny, dożylnie, w szpitalu, po raz pierwszy w wieku 3 lat. Teraz, dzięki unowocześnionemu leczeniu, dostaje terapię zastępczą raz na 10 dni, w warunkach domowych.

Przeczytaj: Jak wzmocnić odporność dziecka - 7 sposobów na wzmocnienie odporności dziecka 

Terapia jest bezbolesna i w pełni refundowana. Dzięki niej rodzeństwo funkcjonuje zupełnie normalnie i choruje znacznie rzadziej, w granicach normy, w której mieszczą się rówieśnicy. To daje małej Kai, prawdziwą radość z dzieciństwa, nieprzerywaną ciągłymi chorobami - wspomina jej mama - Dorota.

"Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka."

Jakie są objawy niedoboru odporności

Każda infekcja niepokoi rodzica, ale specjaliści stworzyli specjalną, jasno sprecyzowaną listę objawów ostrzegawczych, mogących sugerować PNO u dzieci:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie odpowiedniego wzrostu dziecka,
• stosowanie antybiotyków przez co najmniej 2 miesiące bez większych efektów,
• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub skłonność do infekcji grzybiczych,
• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w ciągu roku, w tym posocznica,
• PNO w wywiadzie rodzinnym,
• konieczność stosowanie antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia. 

Dlaczego tak ważne jest rozpoznanie choroby?

Ciągłe infekcje, w przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności prowadzić mogą do nieodwracalnych zmian narządowych, nawet takich zagrażających życiu. Jednym z częstych powikłań są tu np. zwapnienia na płucach. Właśnie dlatego, częstych infekcji nie należy bagatelizować.

" PNO są grupą osób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności - nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej." - komentuje lek. med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, będąca też lekarzem prowadzącym małej Kai z PNO. 

Każdy może pomóc dzieciom z PNO i zostać dawcą 

Leki do terapii zastępczej immunoglobulinami w niedoborach odporności pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanej przez zdrową osobę. Niestety, w wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. 

"Osocze może być oddawane dużo częściej, niż krew pełna, bo można nawet co dwa tygodnie je pobierać. W jednym pobraniu można pozyskać dużo więcej, bo nawet 650 ml osocza. Nasz organizm sobie świetnie z tym poradzi. Bardzo szybko się zregeneruje, my tak naprawdę, tego w ogóle nie odczujemy." - zaznacza profesor Kołtan. 

Niski procent rozpoznawalności PNO

Specjaliści szacują, że nawet 80 proc. przypadków osób z niedoborami odporności pozostaje niezdiagnozowana. 

"Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dziecka średnio ok. 5 lat." - stwierdza prof. Kołtan

Zobacz: Hartowanie niemowlaka. Jak wzmocnić odporność dziecka?

Brak diagnostyki wiąże się niekiedy z faktem, że choroba nie zawsze daje ewidentne oznaki. Dlatego w diagnozowaniu PNO, tak wielką rolę mają sami rodzice, którzy na co dzień przebywają z dzieckiem i je obserwują.

Nie każdy z tych niedoborów jest taki tragiczny w swoim przebiegu. Są również takie łagodniejsze. U niektórych osób do pewnego momentu nawet bezobjawowe. - zaznacza proferso Kołtan.

Natalia Kosznik