Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?

Na przestrzeni ostatnich lat o chorobach genetycznych wspomina się stosunkowo dużo – dzieje się tak dlatego, że medycyna dysponuje coraz większą wiedzą na ich temat, jak i przez to, że dostępne stają się nowoczesne metody diagnozowania tych jednostek. Które choroby genetyczne u najmłodszych spotykane są najczęściej?

Choroby genetyczne u dzieci bywają bardzo różne – do części z nich doprowadzają mutacje pojedynczych, a do nich innych mutacje wielu różnych genów, dochodzić do nich może wskutek utraty części materiału genetycznego, jak i jego zwielokrotnienia.

Choroba genetyczna ujawnić się może wskutek odziedziczenia jednego nieprawidłowego genu od któregoś z rodziców, jak i może do niej dochodzić dopiero wtedy, gdy dziecko odziedziczy po rodzicach dwie nieprawidłowe kopie danego genu.

Tak jak mechanizmy dziedziczenia czy objawy chorób genetycznych bywają bardzo różne, tak i różna bywa częstość ich występowania. Niektóre z nich spotykane są u jednej na kilka milionów osób, inne zaś są zdecydowanie częstsze.

Rodzice powinni znać podstawowe objawy drugich z wymienionych – wiedza na temat najczęstszych chorób genetycznych u dzieci umożliwia wychwycenie przez opiekunów pewnych nieprawidłowości, które sugerować mogą konieczność przeprowadzenia u niemowlęcia poszerzonej diagnostyki.

Spis treści

1. Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: zespół Downa
2. Mukowiscydoza
3. Anemia sierpowata
4. Talasemia
5. Dystrofia mięśniowa
6. Choroba Taya-Sachsa
7. Choroba Huntingtona

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: zespół Downa

Zespół Downa jest nie tylko jedną z częstszych, ale i jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych. Spowodowane jest to zapewne m.in. tym, iż jego przejawy – w postaci choćby charakterystycznego wyglądu twarzy osób obciążonych tą chorobą – są dość łatwo zauważalne.

Zespół Downa spowodowany jest trisomią chromosomu 21 – oznacza to, że pacjent posiada trzy, zamiast, jak w prawidłowych warunkach, dwie kopie chromosomu o wspomnianym wyżej numerze. Różne są czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na tę jednostkę, jednym z głównych jest wiek matki – im starsza kobieta zachodzi w ciążę, tym większe jest ryzyko, że u jej dziecka wystąpi zespół Downa.

Rozpoznanie schorzenia może mieć miejsce po porodzie, jak i jeszcze przed narodzinami dziecka – jedną z cech sugerujących zespół są nieprawidłowości dotyczące przezierności karkowej.

Objawy zespołu Downa bywają bardzo różne – do podstawowych zaliczane są dysmorfia twarzy, rozmaite wady serca, jak i spowolnienie wzrostu czy nieprawidłowości dotyczące funkcjonowania poznawczego (m.in. w postaci obniżonego potencjału intelektualnego).

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to jedna z częstszych chorób genetycznych, do której doprowadza mutacja genu CFTR. Do tego, aby zachorować, konieczne jest odziedziczenie zmutowanych genów od obojga rodziców (choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny).

W przebiegu mukowiscydozy dochodzi do zaburzeń wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze, przez co różne objawy mukowiscydozy dotyczą przede wszystkim układu oddechowego oraz pokarmowego. U chorujących na tę jednostkę dzieci dochodzić może do rozwijania się polipów nosa, przewlekłego kaszlu czy krwioplucia.

Pacjenci są predysponowani do częstych infekcji układu oddechowego, które mogą ostatecznie przybierać postać przewlekłego zapalenia oskrzeli.

Z powodu zaburzeń wydzielania przez trzustkę u chorych obserwowane może być oddawanie tłuszczowych, obfitych stolców, oprócz tego zwiększone jest u nich ryzyko przewlekłego zapalenia trzustki, które finalnie może skutkować rozwojem wtórnej cukrzycy. Pacjenci z mukowiscydozą mają także zwiększone ryzyko zaburzeń płodności, kamicy żółciowej czy wypadania odbytnicy.

Czytaj również: Wady wrodzone płodu - przyczyny najczęstszych wad rozwojowych

Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni

Pobyt z dzieckiem w szpitalu: jakie prawa ma rodzic?

Anemia sierpowata

Ta częsta choroba genetyczna związana jest z nieprawidłowościami dotyczącymi budowy hemoglobiny. Problem ten wpływa na kształt krwinek czerwonych, czyli erytrocytów – stają się one sierpowate, czego efektem jest nie tylko to, że wyglądają one inaczej niż powinny, ale i to, że funkcjonują w odmienny sposób.

W przebiegu anemii sierpowatej dochodzić może do zwiększonego rozpadu erytrocytów, czego skutkiem może być niedokrwistość. Dodatkowo – przez zmieniony kształt krwinek – stają się one bardziej lepkie, mogą się gromadzić w różnych miejscach i przez to zwyczajnie zatykać różne, w szczególności drobne, naczynia krwionośne.

Objawy anemii sierpowatej bywają naprawdę różne: u chorych pojawiać się mogą dolegliwości bólowe, jak i obrzęki dłoni czy stóp. W przebiegu choroby dochodzić może do uszkodzenia rozmaitych narządów, oprócz tego pacjenci mają zwiększoną predyspozycję do zapadania na różne infekcje.

Warto tutaj wspomnieć również i o tym, że osoby z anemią sierpowatą mają zwiększone ryzyko wystąpienia ostrej niewydolności oddechowej.

Talasemia

Talasemia to jednostka w pewien sposób podobna do anemii sierpowatej – w jej bowiem przypadku patologie dotyczą również hemoglobiny, polegają one jednak na tym, że u chorych powstają mniejsze niż prawidłowe ilości tego obecnego w krwinkach czerwonych barwnika.

Talasemia przebiegać może całkowicie bezobjawowo, jak i możliwe jest występowanie u obarczonych nią osób bardzo nawet nasilonych dolegliwości, takich jak m.in. znaczne poczucie zmęczenia czy bladość skóry. Różne związane z chorobą problemy wynikają przede wszystkim z tego, iż w jej przebiegu dochodzić może do zaburzeń transportu tlenu w organizmie.

Dystrofia mięśniowa

W przypadku dystrofii mięśniowej mutacje prowadzą do zaburzeń dotyczących tkanki mięśniowej – u chorych dochodzi do zaników mięśnie poprzecznie prążkowanych, czyli tych, których czynność zależna jest od woli człowieka.

Zazwyczaj pierwsze przejawy tych jednostek zauważalne stają się w pierwszych latach życia dziecka (typowo w okresie przedszkolnym) i zaliczane są do nich nie tylko zaniki mięśni, ale i będące ich konsekwencją postępujące zaburzenia równowagi, zwiększona męczliwość, bóle i sztywność mięśni czy zaburzenia chodu.

U niektórych chorych na dystrofię mięśniową rozwijać się mogą problemy ze strony układu krążenia, takie jak np. zaburzenia rytmu serca.

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa to częsta choroba genetyczna dziedziczona jest autosomalnie recesywnie – aby dziecko na nią zachorowało, musi ono odziedziczyć zmutowane geny od obojga swoich rodziców.

Zaliczana ona jest do grupy schorzeń spichrzeniowych, co oznacza, że związana jest ona z nieprawidłowym odkładaniem pewnej substancji w obrębie organizmu – w przypadku choroby Taya-Sachsa jest nią gangliozyd, który gromadzi się w komórkach nerwowych należących do ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba Taya-Sachsa zaliczana jest do poważniejszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie – wtedy, gdy jej objawy rozwijają się we wczesnym wieku, w krótkim niestety czasie od jej rozpoznania dochodzić może do śmierci pacjenta.

Jednostka charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, wśród których wymieniane są m.in. osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia widzenia i słuchu, napady drgawkowe czy zaburzenia koordynacji psychoruchowej.

Czytaj również: Ta choroba atakuje tylko chłopców - dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Leczenie wewnątrzmaciczne: jakie wady płodu można leczyć jeszcze przed urodzeniem?

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona to jednostka, której objawy rzadko pojawiają się w młodym wieku – typowo rozwijają się one w późniejszych latach, zwykle w okolicy 40. roku życia. Charakterystyczna dla jednostki jest triada objawów, do której zaliczane są ruchy mimowolne (typowo w postaci ruchów pląsawiczych), zmiany osobowości oraz zaburzenia otępienne.

Jednostka dziedziczona jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że do zachorowania na nią wystarczające jest odziedziczenie nieprawidłowego genu od jednego z rodziców.