Hemofilia - na czym polega ta choroba genetyczna?

2020-01-02 8:11 Marta Nowik
hemofilia - choroba genetyczna
Autor: Getty images

Hemofilia to choroba genetyczna, która bywa nazywana „krwawiączka”, bo jest ściśle związana z krwią. Hemofilia to wada wrodzona, która dotyka prawie wyłącznie mężczyzn i jest przenoszona na synów przez zdrowe mamy-nosicielki. Sprawdźcie, jak się rozpoznaje i leczy hemofilię?

Hemofilia spowodowana jest brakiem specyficznych białek osocza, które odpowiadają za prawidłowe krzepnięcie krwi. To rzadka choroba genetyczna - występuje  jeden przypadek na 30 tysięcy urodzeń. Hemofilia mylnie uważana jest za chorobę niezwykle trudną i przekreślającą szanse na życie poza szpitalem czy domem.

Niektórym wydaje się, że hemofilia to taka „tykająca bomba”, którą aktywizuje każde zranienie. Błąd. Nie każdy uraz musi wiązać się z obfitym krwawienie zagrażającym życiu. Jeśli pacjent jest leczony, nic nie powinno mu zagrażać, a dbając o swoje bezpieczeństwo (np. unikając sportów urazowych) oraz profilaktykę, może mieć normalną codzienność.

Czytaj: Zaburzenia krzepnięcia u noworodka: przyczyny, objawy, leczenie zaburzeń krzepnięcia

Spis treści:

    1. Hemofilia: trzy rodzaje choroby
    2. Objawy hemofilii
    3. Jak diagnozuje się hemofilię?
    4. Leczenie hemofilii
    5. Ryzyko zachorowania na hemofilię

    Hemofilia: trzy rodzaje choroby

    • hemofilia A – występuje najczęściej, bo w w około 85 proc. przypadków. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem globuliny antyhemofilowej (AHG) lub obecnością nieprawidłowej bądź nieaktywnej cząsteczki AHG. Dziedziczy się jako cecha recesywna związana z płcią, a kobiety są nosicielkami choroby, zaś część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej;
    • hemofilia B – występuje w około 20 proc. przypadków. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem czynnika Christmasa albo też obecnością nieprawidłowej jego cząsteczki. Tak jak hemofilia A, dziedziczy się jako cecha recesywna związana z płcią, a kobiety są nosicielkami choroby, zaś część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej;
    • hemofilia C – występuje w zaledwie około 1 proc. przypadków. Spowodowana jest niedoborem czynnika XI(PTA). Dziedziczy się jako cecha dominująca i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Wyróżnia się również hemofilię naczyniową (angiohemofilia, choroba Willebrandta), która występuje dość rzadko. Spowodowana jest przez częściowy niedobór AHG i wydłużony czas krwawienia jako efekt np. niedoboru tzw. czynnika naczyniowego (rodzaj białka). Dziedziczy się jako cecha dominująca i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

    Poza tym obserwuje się wyjątkowe przypadki tzw. hemofilii nabytej. Dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Bezpośrednią przyczyną jest aktywność autoprzeciwciał skierowana przeciwko czynnikowi krzepliwości VIII.

    Ale pośrednich przyczyn większości przypadków hemofilii nabytej nie można ustalić. Wiąże się ją z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, przyjmowaniem niektórych leków oraz - UWAGA! - z ciążą.

    Czytaj:  Choroby genetyczne u chłopców

    Tromboza - objawy i leczenie

    Dobrze wiedzieć

    Mężczyźni cierpiący na hemofilię nazywani są hemofilikami. W bardzo wyjątkowych przypadkach na hemofilię chorują kobiety. Hemofilia może je dotknąć, jeśli są one córkami ojca chorego na hemofilię i matki nosicielki hemofilii.

    Objawy hemofilii

    Charakterystycznymi objawami hemofilii są problemy z krzepnięciem krwi. Objawiają się one jako: 

    • nasilona skłonność do krwawień podskórnych (siniaki); skłonność do krwawień samoistnych;
    • szybkie i obfite pojawianie się krwawień pourazowych oraz pozabiegowych (np. po wyrwaniu zęba) – trudne do zatamowania;
    • wylewy dostawowe (zwłaszcza do kolan, łokci), które doprowadzają do zniekształcenia stawów;
    • krwawienie z narządów rodnych; krwiomocz. Czasem symptomem hemofilii jest krwawienie zewnętrzne, czyli krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej lub nosa.

    UWAGA! Niekiedy lekarze nabierają podejrzeń, że dziecko może chorować na hemofilię już w chwili narodzin. Symptomem hemofilii może być bowiem nasilone krwawienie z pępowiny.

    Czyta: Choroba krwotoczna noworodków: przyczyny, objawy, zapobieganie krwawienia

    Dziecko w szpitalu. Europejska Karta Praw Dziecka w Szpitalu >>

    Jak diagnozuje się hemofilię?

    Ostatecznym rozstrzygnięciem, czy pacjent ma hemofilię jest badanie krwi, w którym oznacza się m.in. czas protrombinowy (w normie), czas kaolinowo-kefalinowy (wydłużony) i inne czynniki, tj. ilość płytek krwi, stężenie we krwi czynnika VIII lub IX (są obniżone).

    Leczenie hemofilii

    Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale można leczyć jej objawy - dzięki coraz nowocześniejszym i skuteczniejszym lekom (kiedyś jedynym rozwiązaniem były transfuzje).

    Podstawą jest przyjmowanie preparatów dożylnych zawierających brakujący czynnik krzepnięcia, produkowanych z osocza krwi, co pozwala uzupełnić ich niedobór. Takie leki można przyjmować w domu.

    Jeśli chory na hemofilie ma ranę, małe krwawienie zatamuje specjalną gąbką lub „klejem”, który wstrzykuje się w krwawiące miejsce.

    Chorym nie są wskazane leki nasilające krwawienie, tj. kwas acetylosalicylowy i sulfonamidy.

    Polecamy wideo: Choroby przenoszone przez zwierzęta

    Warto wiedzieć

    Ryzyko zachorowania na hemofilię

    • Chory tata + zdrowa mama = 100 proc. zdrowych synów i 100 proc. nosicielek córek (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu);
    • Zdrowy tata + nosicielka mama = 50 proc. chory syn i 50 proc. nosicielka córka (dotyczy hemofilii typu A i B).
    Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

    NOWY NUMER

    Nowy numer magazynu Dziecko Zakupy i My już w sprzedaży! A w nim ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży a także inspiracje i porady dla całej rodziny! 164 strony za 4,99 zł.

    Sprawdź
    Dziecko zakupy i my
    KOMENTARZE