Hemofilia - na czym polega ta choroba genetyczna?

2020-01-02 8:11 Marta Nowik
hemofilia - choroba genetyczna
Autor: Getty images

Hemofilia to choroba genetyczna, która bywa nazywana „krwawiączka”, bo jest ściśle związana z krwią. Hemofilia to wada wrodzona, która dotyka prawie wyłącznie mężczyzn i jest przenoszona na synów przez zdrowe mamy-nosicielki. Sprawdźcie, jak się rozpoznaje i leczy hemofilię?

Hemofilia spowodowana jest brakiem specyficznych białek osocza, które odpowiadają za prawidłowe krzepnięcie krwi. To rzadka choroba genetyczna - występuje  jeden przypadek na 30 tysięcy urodzeń. Hemofilia mylnie uważana jest za chorobę niezwykle trudną i przekreślającą szanse na życie poza szpitalem czy domem.

Niektórym wydaje się, że hemofilia to taka „tykająca bomba”, którą aktywizuje każde zranienie. Błąd. Nie każdy uraz musi wiązać się z obfitym krwawienie zagrażającym życiu. Jeśli pacjent jest leczony, nic nie powinno mu zagrażać, a dbając o swoje bezpieczeństwo (np. unikając sportów urazowych) oraz profilaktykę, może mieć normalną codzienność.

Czytaj: Zaburzenia krzepnięcia u noworodka: przyczyny, objawy, leczenie zaburzeń krzepnięcia

Spis treści:

    1. Hemofilia: trzy rodzaje choroby
    2. Objawy hemofilii
    3. Jak diagnozuje się hemofilię?
    4. Leczenie hemofilii
    5. Ryzyko zachorowania na hemofilię

    Hemofilia: trzy rodzaje choroby

    • hemofilia A – występuje najczęściej, bo w w około 85 proc. przypadków. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem globuliny antyhemofilowej (AHG) lub obecnością nieprawidłowej bądź nieaktywnej cząsteczki AHG. Dziedziczy się jako cecha recesywna związana z płcią, a kobiety są nosicielkami choroby, zaś część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej;
    • hemofilia B – występuje w około 20 proc. przypadków. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem czynnika Christmasa albo też obecnością nieprawidłowej jego cząsteczki. Tak jak hemofilia A, dziedziczy się jako cecha recesywna związana z płcią, a kobiety są nosicielkami choroby, zaś część nosicielek wykazuje utajone objawy skazy krwotocznej;
    • hemofilia C – występuje w zaledwie około 1 proc. przypadków. Spowodowana jest niedoborem czynnika XI(PTA). Dziedziczy się jako cecha dominująca i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Wyróżnia się również hemofilię naczyniową (angiohemofilia, choroba Willebrandta), która występuje dość rzadko. Spowodowana jest przez częściowy niedobór AHG i wydłużony czas krwawienia jako efekt np. niedoboru tzw. czynnika naczyniowego (rodzaj białka). Dziedziczy się jako cecha dominująca i występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.

    Poza tym obserwuje się wyjątkowe przypadki tzw. hemofilii nabytej. Dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Bezpośrednią przyczyną jest aktywność autoprzeciwciał skierowana przeciwko czynnikowi krzepliwości VIII.

    Ale pośrednich przyczyn większości przypadków hemofilii nabytej nie można ustalić. Wiąże się ją z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, przyjmowaniem niektórych leków oraz - UWAGA! - z ciążą.

    Czytaj:  Choroby genetyczne u chłopców

    Tromboza - objawy i leczenie

    Dobrze wiedzieć

    Mężczyźni cierpiący na hemofilię nazywani są hemofilikami. W bardzo wyjątkowych przypadkach na hemofilię chorują kobiety. Hemofilia może je dotknąć, jeśli są one córkami ojca chorego na hemofilię i matki nosicielki hemofilii.

    Objawy hemofilii

    Charakterystycznymi objawami hemofilii są problemy z krzepnięciem krwi. Objawiają się one jako: 

    • nasilona skłonność do krwawień podskórnych (siniaki); skłonność do krwawień samoistnych;
    • szybkie i obfite pojawianie się krwawień pourazowych oraz pozabiegowych (np. po wyrwaniu zęba) – trudne do zatamowania;
    • wylewy dostawowe (zwłaszcza do kolan, łokci), które doprowadzają do zniekształcenia stawów;
    • krwawienie z narządów rodnych; krwiomocz. Czasem symptomem hemofilii jest krwawienie zewnętrzne, czyli krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej lub nosa.

    UWAGA! Niekiedy lekarze nabierają podejrzeń, że dziecko może chorować na hemofilię już w chwili narodzin. Symptomem hemofilii może być bowiem nasilone krwawienie z pępowiny.

    Czyta: Choroba krwotoczna noworodków: przyczyny, objawy, zapobieganie krwawienia

    Dziecko w szpitalu. Europejska Karta Praw Dziecka w Szpitalu >>

    Jak diagnozuje się hemofilię?

    Ostatecznym rozstrzygnięciem, czy pacjent ma hemofilię jest badanie krwi, w którym oznacza się m.in. czas protrombinowy (w normie), czas kaolinowo-kefalinowy (wydłużony) i inne czynniki, tj. ilość płytek krwi, stężenie we krwi czynnika VIII lub IX (są obniżone).

    Leczenie hemofilii

    Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale można leczyć jej objawy - dzięki coraz nowocześniejszym i skuteczniejszym lekom (kiedyś jedynym rozwiązaniem były transfuzje).

    Podstawą jest przyjmowanie preparatów dożylnych zawierających brakujący czynnik krzepnięcia, produkowanych z osocza krwi, co pozwala uzupełnić ich niedobór. Takie leki można przyjmować w domu.

    Jeśli chory na hemofilie ma ranę, małe krwawienie zatamuje specjalną gąbką lub „klejem”, który wstrzykuje się w krwawiące miejsce.

    Chorym nie są wskazane leki nasilające krwawienie, tj. kwas acetylosalicylowy i sulfonamidy.

    Polecamy wideo: Choroby przenoszone przez zwierzęta

    Warto wiedzieć

    Ryzyko zachorowania na hemofilię

    • Chory tata + zdrowa mama = 100 proc. zdrowych synów i 100 proc. nosicielek córek (dziedziczą chromosom X z uszkodzonym genem po ojcu);
    • Zdrowy tata + nosicielka mama = 50 proc. chory syn i 50 proc. nosicielka córka (dotyczy hemofilii typu A i B).
    Czy artykuł był przydatny?
    Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

    NOWY NUMER

    DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

    Czytaj więcej
    Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
    KOMENTARZE