Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya

2012-02-24 9:30 Iga Kowalska, źródło:: A. Szczeklik, Choroby wewnętrzne, tom 2
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya
Autor: _photos.com Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa)

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to jedna z najczęściej występujących chorób wrodzonych na świecie, choć na szczęście w Polsce występuj bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych.

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.

β-talasemia: częściej spotykana postać niedokrwistości tarczowatokrwinkowej

Przyczyną powstania β-talasemii jest zmniejszenie syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w dwóch postaciach klinicznych:

  • o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot). W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy - powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.
  • jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. Objawy postaci homozygotycznej, zwanej niedokrwistością Cooleya: żółtaczka, niekiedy brązowe zabarwienie skóry, powiększenie wątroby i śledziony, owrzodzenie skóry w okolicy kostek, kamica żółciowa, zaburzenia rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu niedokrwistości Cooleya zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).

Niedokrwistość Cooleya: leczenie

Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).

α-talasemia: rzadka niedokrwistość tarczowatokrwinkowa

α-talasemia występuje rzadko, a jej przyczyną jest zmniejszona synteza łańcuchów α w globinie. Objawy występują już podczas życia płodowego 
(może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): diagnoza

O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej
Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
KOMENTARZE