Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to jedna z najczęściej występujących chorób wrodzonych na świecie, choć na szczęście w Polsce występuj bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych.
Spis treści
- β-talasemia: częściej spotykana postać niedokrwistości tarczowatokrwinkowej
- Niedokrwistość Cooleya: leczenie
- α-talasemia: rzadka niedokrwistość tarczowatokrwinkowa
- Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): diagnoza
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.
β-talasemia: częściej spotykana postać niedokrwistości tarczowatokrwinkowej
Przyczyną powstania β-talasemii jest zmniejszenie syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w dwóch postaciach klinicznych:
- o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot). W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy - powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.
- jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. Objawy postaci homozygotycznej, zwanej niedokrwistością Cooleya: żółtaczka, niekiedy brązowe zabarwienie skóry, powiększenie wątroby i śledziony, owrzodzenie skóry w okolicy kostek, kamica żółciowa, zaburzenia rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu niedokrwistości Cooleya zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).
Niedokrwistość Cooleya: leczenie
Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).
α-talasemia: rzadka niedokrwistość tarczowatokrwinkowa
α-talasemia występuje rzadko, a jej przyczyną jest zmniejszona synteza łańcuchów α w globinie. Objawy występują już podczas życia płodowego (może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): diagnoza
O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.
