Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya

2012-02-24 9:30 Iga Kowalska, źródło:: A. Szczeklik, Choroby wewnętrzne, tom 2
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): α-talasemia, β-talasemia, niedokrwistość Cooleya
Autor: _photos.com Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa)

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to jedna z najczęściej występujących chorób wrodzonych na świecie, choć na szczęście w Polsce występuj bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych.

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.

β-talasemia: częściej spotykana postać niedokrwistości tarczowatokrwinkowej

Przyczyną powstania β-talasemii jest zmniejszenie syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w dwóch postaciach klinicznych:

  • o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot). W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy - powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.
  • jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. Objawy postaci homozygotycznej, zwanej niedokrwistością Cooleya: żółtaczka, niekiedy brązowe zabarwienie skóry, powiększenie wątroby i śledziony, owrzodzenie skóry w okolicy kostek, kamica żółciowa, zaburzenia rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu niedokrwistości Cooleya zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).

Niedokrwistość Cooleya: leczenie

Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).

α-talasemia: rzadka niedokrwistość tarczowatokrwinkowa

α-talasemia występuje rzadko, a jej przyczyną jest zmniejszona synteza łańcuchów α w globinie. Objawy występują już podczas życia płodowego 
(może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa): diagnoza

O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Nowy numer magazynu Dziecko Zakupy i My już w sprzedaży! A w nim ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży a także inspiracje i porady dla całej rodziny! 164 strony za 4,99 zł.

Sprawdź
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE