Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Jej przyczyną jest jedna z prawie 2,5 tysiąca mutacji, które odpowiadają za błąd w wytwarzaniu tzw. białka CFTR, odpowiadającego za transport jonów chloru i wody przez błonę komórki. Błąd ten powoduje powstawanie gęstego śluzu w płucach i przewodzie pokarmowym, który utrudnia oddychanie, blokuje uwalnianie enzymów trawiennych i w efekcie prowadzi do śmierci pacjenta.
Spis treści
- Mukowiscydoza - choroba, na którą się umierało
- Genialny lek wywoła eksplozję ciąż
- Laura pokonała chorobę i została mamą
Mukowiscydoza - choroba, na którą się umierało
Życie osób z mukowiscydozą nie jest łatwe. Pacjenci muszą przyjmować każdego dnia dziesiątki leków, aby móc normalnie funkcjonować. Wielokrotnie trafiają do szpitala, bo ich organizmy nie radzą sobie z gromadzącą się wszędzie wydzieliną. Niektórzy czekają na przeszczep płuc, inni - po prostu starają się przetrwać kolejny dzień.
Na mukowiscydozę na świecie cierpi około 70 000 osób, wśród nich Lura Visick, której lekarze nie dawali szans na przeżycie magicznych 30 lat - taka jest średnia życia chorych na tę dolegliwość. Nie dawali jej również nadziei, że zostanie matką. Mukowiscydoza utrudnia donoszenie ciąży i jest często przyczyną porodu przedwczesnego. Ponadto mało która kobieta decyduje się na dziecko, mając świadomość, że wkrótce je osieroci.
Tak samo myślała, Laura, która mimo ślubu, nie marzyła nawet o macierzyństwie. Kobieta dodatkowo cierpiała na mykobakteriozę, rzadką bakteryjną infekcję płuc, którą leczono antybiotykami - wykluczało to ciążę, bo leki te są szkodliwe dla płodu.
Laura starała się żyć, jakby była zdrowa: studiowała, pracowała, kupiła z mężem dom, ale wiedziała, że jej dni są policzone. W pewnym momencie para zaczęła myśleć o adopcji, ale wtedy stan kobiety się pogorszył. Z powodu zaostrzenia mykobakteriozy trafiła do szpitala, rozwinęła się u niej niewydolność serca.
Czytaj również: Kobieta po przeszczepie płuc urodziła dziecko. To pierwszy taki poród w Polsce
Rzadkie choroby dają rzadkie objawy. Tych symptomów nie wolno przegapić
Genialny lek wywoła eksplozję ciąż
To był czas, kiedy w USA testowano nowy lek na mukowiscydozę. Wyniki testów były bardzo obiecujące: lekarstwo poprawiało pracę płuc, ułatwiało oddychanie, poprawiając jakość życia i wydłużając je o dziesięciolecia. W 2020 roku lek Kaftrio został zatwierdzony i trafił też do Europy (w Polsce jest refundowany od 1 marca 2022 r.), a we wrześniu Laura rozpoczęła leczenie nowym cudownym lekiem.
Tabletki odmieniły życie jej i tysięcy innych pacjentów. Lek zatrzymuje bowiem rozwój choroby na wcześniejszym etapie, a mukowiscydoza z choroby śmiertelnej zamienia się w przewlekłą.
Tak też było w przypadku Laury, której stan zdrowia poprawił się na tyle, że wraz z mężem zdecydowali się na dziecko. Gdy udało jej się przybrać na wadze i gdy czynność jej płuc wzrosła do około 60 procent, a uporczywy kaszel zniknął, dostała od swoich lekarzy zielone światło. W grudniu 2021 r. odstawiła antybiotyki, a w marcu 2022 r. dowiedziała się, że jest w ciąży.
Laura pokonała chorobę i została mamą
Ponieważ w czasie ciąży nie wykonuje się tomografii, przez 9 miesięcy Laura nie wiedziała, czy mukowiscydoza nie postępuje. „Żyliśmy w niewiedzy przez dziewięć miesięcy i to było dla wszystkich przerażające, ponieważ nie wiedzieliśmy, jak moje zdrowie będzie wyglądać po porodzie” – powiedziała w rozmowie z Dailymail.co.uk. Na szczęście ciąża przebiegała prawidłowo. W listopadzie 2022 r. urodził się jej synek Lucas. Badania po porodzie wykazały, że jej płuca pracują prawidłowo mimo odstawienia antybiotyków.
Sukces leku doprowadził do gwałtownego wzrostu liczby ciąż u kobiet chorych na mukowiscydozę na całym świecie, także w Wielkiej Brytanii, dlatego szpital Royal Brompton w Londynie otworzył pierwszą klinikę położniczą przeznaczoną dla kobiet chorych na mukowiscydozę.
