Życie Olafka jest zagrożone. Ta rzadka choroba atakuje tylko chłopców
Olaf ma 2 lata i cierpi na rzadką genetyczną chorobę, dotykającą tylko chłopców. Dystrofia Duchenne'a atakuje mięśnie jeden po drugim, także te zawiadujące układem oddechowym i krążeniem. Rodzice dziecka mają coraz mniej czasu na zebranie pieniędzy na nierefundowaną w Polsce terapię genową, która może uratować życie Olafka.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to bardzo rzadka choroba, dotykająca średnio 1 na 3000 chłopców. Choć to dolegliwość, na którą cierpią tylko dzieci płci męskiej, to jednak wadliwy gen przenoszony jest przez kobiety. Olaf miał pecha - jego choroba nie została przekazana mu dziedzicznie przez mamę - do mutacji genu doszło samoistnie. Teraz jego rodzice walczą, aby uratować synka.
Spis treści
Dystrofia atakuje chłopców
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji genu na żeńskim chromosomie X, ale 30% pacjentów choruje z powodu nowej mutacji - tak właśnie stało się w przypadku Olafa. Wadliwy gen powoduje zaburzenia w produkcji białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Brak tej substancji prowadzi do martwicy komórek mięśniowych i utraty zdolności ich regeneracji. Pacjenci z DMD tracą mięśnie na rzecz włóknistej tkanki łącznej i tłuszczu, co prowadzi do problemów z poruszaniem się, a także oddychaniem i połykaniem.
Objawy dystrofii pojawiają się zwykle w niemowlęctwie lub w pierwszych latach życia. Dziecko wolniej się rozwija, nie osiąga kamieni milowych w tym samym czasie, co rówieśnicy. Ma osłabione mięśnie, np. nie utrzymuje główki samodzielnie. Takie właśnie objawy zaobserwowali u synka rodzice Olafa.
Czytaj również: Film pacjentów chorujących na dystrofię mięśniową Duchenne’a adresowany do Ministerstwa Zdrowia
Zbierali na 3-letniego Krzysia chorego na DMD. Złodziej nie miał skrupułów
Objawy dystrofii mięśniowej. Nie przegap ich
"W 3. miesiącu życia naszego synka trafiliśmy do szpitala. Coś, co na początku wydawało się tylko błahostką, chwilowym osłabieniem, okazało się czymś o wiele poważniejszym. Po tygodniach spędzonych w szpitalach, przeprowadzeniu wielu traumatycznych dla Olafka badań, zostaliśmy odesłani do domu z informacją o podejrzeniu choroby genetycznej" - opisuje diagnozę mama Olafa. Gdy wyniki badań wskazały na dystrofię mięśniową Duchenne'a, nie wiedziała, co to za choroba. Potem przeczytała, że to choroba genetyczna osłabiająca kolejno wszystkie mięśnie w ciele.
U niemowlęcia objawia się osłabieniem mięśni, trudnościami w poruszaniu się: 2-, 3-latek zaczyna chodzić na palcach, lub "jak kaczka", nie umie biegać, wstawać z pozycji leżącej, męczy go chodzenie po schodach i inne aktywności. Choroba najpierw atakuje kończyny dolne, a z czasem pojawiają się też problemy w chwytaniu przedmiotów. Dziecko trafia na wózek inwalidzki, a osłabienie mięśnie rąk oraz przykręgosłupowych sprawia, że staje się zupełnie niesamodzielne. Pojawiają się zaburzenia połykania, odżywiania, w końcu oddychania. Dystrofia atakuje w końcu serce prowadząc do niewydolności krążeniowej i przedwczesnej śmierci.
Olaf potrzebuje drogiego leku
Olaf został zdiagnozowany wcześnie. Od wielu miesięcy jest rehabilitowany, ćwiczy i trenuje, aby opóźnić niedowład mięśni. Chodzi do neurologopedy i na wizyty do różnych specjalistów. To oni powiedzieli rodzicom o możliwości zastosowania u Olafa terapii genowej, która opóźnia, a nawet hamuje postępy choroby.
Terapia genowa prowadzona jest przez specjalistów w Stanach Zjednoczonych. Niestety, to bardzo drogie leczenie, które nie jest refundowane przez państwo. Jego koszt to 3,2 mln dolarów, czyli ponad 14 mln zł. Do tego dochodzi pobyt w USA, hospitalizacja i badania kontrolne, które musi przejść chłopiec. Rodzice nie mają takich pieniędzy, dlatego założyli zbiórkę na stronie fundacji Siepomaga.pl. Liczy się każda złotówka, która przybliża dziecko do leczenia.
