Zespół Angelmana - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Angelmana jest rzadkim zespołem genetycznym, który prowadzi m.in. do niepełnosprawności intelektualnej, ataków drgawek i problemów z poruszaniem się. Dotyczy 1 na ok. 10 000 - 20 000 żywych noworodków.

Zespół Angelmana (od nazwy pediatry, który jako pierwszy opisał ten zespół - Henrego Angelmana) jest chorobą, która daje specyficzne objawy - charakterystyczny uśmiech, chód i ruchy rąk. Przez to dzieci dotknięte tym schorzeniem nazywane są „dziećmi marionetkami”.

Spis treści:

1. Zespół Angelmana – przyczyny
2. Objawy zespołu Angelmana
3. Diagnostyka zespołu Angelmana - diagnostyka
4. Zespół Angelmana – leczenie

Zespół Angelmana – przyczyny

Zespół Angelmana ma podłoże genetyczne i jest związany z nieprawidłowym działaniem genu UBE3A, który znajduje się na chromosomie 15. Mechanizm powstania tej choroby może być różny. Dziecko dziedziczy 2 kopie genu UBE3A od obojga rodziców.

Jednak w pewnych miejscach w mózgu tylko kopia matczyna jest aktywna. Wówczas, jeśli z jakiegoś powodu kopii tej zabraknie lub zostanie ona uszkodzona, to u dziecka wystąpi właśnie zespół Angelmana.

Najczęściej, bo w ok. 70% przypadków, dzieje się tak na skutek utraty (tzw. delecji) fragmentu chromosomu 15, na którym ulokowany jest gen UBE3A Czasem mamy też do czynienia z tzw. disomią ojcowską, czyli sytuacją, kiedy dziecko dziedziczy obie (nieaktywne) kopie genu UBE3A po ojcu, a kopia od matki (aktywna) jest nieobecna.

Czasem też, na skutek pewnych nieprawidłowości (defektu imprintingu), kopia genu pochodząca od matki jest„wyłączona”. I wreszcie, gen UBE3A może ulec mutacji, która przyczyni się do wystąpienia choroby.

Objawy zespołu Angelmana

Zespół Angelmana nie wpływa na przebieg ciąży, a dziecko rodzi się o czasie i ma prawidłową długość ciała. Jedynie jego waga może być nieznacznie niższa od przeciętnej. W pierwszym półroczu życia, poza problemami z karmieniem piersią piersią (zaburzony odruch ssania, częste ulewanie i wymioty po posiłku), u dziecka nie widać jeszcze żadnych oznak choroby.

Dopiero między 6. a 9. miesiącem życia można zaobserwować zaburzenia w rozwoju psychoruchowym – dzieci te znacznie później od swoich rówieśników opanowują umiejętność raczkowania, siadania czy chodzenia. Ich ciało jest też wiotkie i lekko drży.

Zespołowi Angelmana towarzyszą przede wszystkim nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Oprócz niepełnosprawności intelektualnej często pojawia się padaczka, niezborność ruchowa oraz niekontrolowane napady śmiechu. Z tego powodu osoby chorujące na zespół Angelmana postrzega się jako wyjątkowo pogodne i radosne.

Ich sposób poruszania się jest też bardzo nietypowy. Dzieci z zespołem Angelmana chodzą na sztywnych, szeroko rozstawionych nogach i chwieją się. Ich ręce, często ugięte w łokciach, poruszają się, jakby były pociągane za sznurki. Dużym problemem jest również skolioza, która może znacznie utrudnić dziecku chodzenie.

Chorym na zespół Angelmana z ogromnym trudem przychodzi również nauka mówienia. Aż 30% dzieci nie mówi wcale, reszta posługuję się pojedynczymi słowami lub komunikuje z otoczeniem w sposób niewerbalny, np. za pomocą specjalnych tablic z obrazkami.

U noworodków z zespołem Angelmana najczęściej nie widać jeszcze żadnych zmian w wyglądzie twarzy. Zaczynają one być zauważalne dopiero z wiekiem. Typowe dla dzieci chorujących na to schorzenie są delikatne rysy twarzy. Ich włosy i karnacja mają też przeważnie jasną barwę.

Widoczne są także wady twarzoczaszki (płaska potylica, małogłowie, krótkogłowie, szerokie rozstawienie oczu). Z wiekiem szczęka dziecka stopniowo wysuwa się do przodu, a broda robi się bardziej wydatna. Dzieci z zespołem Angelmana mają też tendencje do wysuwania języka.

Diagnostyka zespołu Angelmana

Diagnozę stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz badań genetycznych, które można zrobić w kilku laboratoriach genetycznych w Polsce. Ułatwić rozpoznanie choroby może również lekarz genetyk, podczas konsultacji w poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne jest również ważne ze względu na możliwość odziedziczenia nieprawidłowości w genie UBE3A przez następne dziecko.

Choć zmiany genetyczne prowadzące do wystąpienia zespołu Angelmana powstają zwykle spontanicznie, to istnieje niewielkie ryzyko urodzenia kolejnego dziecka, które będzie dotknięte tą chorobą.

Czytaj: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu

Zespół Angelmana – leczenie

Dzieci chorujące na zespół Angelmana potrzebują wielotorowej rehabilitacji - ruchowej, poprawiającej sprawność fizyczną dziecka, jak i zajęć wspierających jego rozwój intelektualny. Dziecko powinno być więc prowadzone przez psychologa, pedagoga i logopedę. Im wcześniej zostanie mu udzielona pomoc, tym lepiej będzie funkcjonowało w przyszłości. Niemniej jednak już zawsze będzie wymagało opieki i wsparcia ze strony najbliższych.

źródło: www.testDNA.pl