Zespół suszonej śliwki - jakie są jego przyczyny i na czym polega leczenie?

Zespół suszonej śliwki to rzadka choroba, która swoją nazwę wzięła od tego, iż cierpiące na nią dzieci mają charakterystycznie pomarszczoną skórę w obrębie jamy brzusznej. Ze schorzeniem związane są przede wszystkim zaniki mięśni ściany brzucha, wady układu moczowego oraz – u chłopców – wnętrostwo. Jakie są przyczyny zespołu suszonej śliwki, jak przebiega diagnostyka i na czym polega leczenie tej choroby?

Zespół suszonej śliwki (ang. prune belly syndrome) to choroba występująca rzadko – pojawia się u 1 na 35-50 tysięcy żywo urodzonych dzieci. Po raz pierwszy opisano ją w 1839 roku, a nazwę choroby zaproponowano w 1901 roku. Wada ta częściej występuje u mężczyzn (95% przypadków).

Spis treści

1. Przyczyny zespołu suszonej śliwki
2. Objawy zespołu suszonej śliwki
3. Diagnostyka zespołu suszonej śliwki
4. Leczenie zespołu suszonej śliwki
5. Rokowania dzieci z zespołem suszonej śliwki

Przyczyny zespołu suszonej śliwki

Zespół suszonej śliwki, z niewiadomych powodów, występuje przede wszystkim u chłopców – wśród wszystkich osób chorujących na tę jednostkę, dziewczynki stanowią zaledwie 3-5%. Ogólnie przyczyny zespołu suszonej śliwki do dziś pozostają tak naprawdę niejasne.

Wiąże się tę chorobę z innymi problemami (takimi jak np. zespół Downa czy trisomia chromosomu 18 oraz tetralogia Fallota), zauważano również związek schorzenia z mutacją genu CHRM3 (koduje on jeden z typów receptorów muskarynowych), ogólnie jednak dokładna patogeneza zespołu suszonej śliwki wciąż pozostaje zagadką.

Objawy zespołu suszonej śliwki

Najbardziej charakterystycznymi objawami zespołu suszonej śliwki są:

1. częściowy lub całkowity brak mięśni ściany jamy brzusznej (to właśnie z tego powodu u dzieci cierpiących na tę chorobę skóra w obrębie brzucha przybiera charakterystyczny, pomarszczony wygląd – od tego zjawiska wzięła się nazwa schorzenia),
2. wnętrostwo (czyli niezstąpienie jąder do moszny u chłopców),
3. wady układu moczowego (takie jak np. powiększenie pęcherza moczowego czy znaczne poszerzenie moczowodów, możliwe jest także wystąpienie u chorego różnych wad nerek – rozwijać się może m.in. wodonercze).

Poza wymienionymi objawami, u dzieci z zespołem suszonej śliwki pojawiać się mogą także i inne dolegliwości – choroba może przebiegać bardzo różnie i u chorych spotykane mogą być rozmaite kompilacje objawów. Ogólnie w przebiegu choroby spotykane bywają również:

1. zniekształcenia stóp,
2. obrócenie pętli jelitowych,
3. wady serca (np. wady przegrody międzykomorowej).

Z zespołem suszonej śliwki dość często związane są infekcje układu moczowego – wynikają one m.in. z zaburzeń opróżniania pęcherza moczowego (w powiększonym pęcherzu zalega zazwyczaj mocz i stąd właśnie bierze się zwiększone ryzyko zakażeń u chorych).

Wady nerek mogą ostatecznie doprowadzić nawet do rozwoju niewydolności nerek. Nierzadko już w trakcie życia dochodzi u pacjentów do różnych wad układu ruchu (takich jak np. skolioza). W życiu dorosłym mężczyźni z zespołem suszonej śliwki mogą zaś skarżyć się na występowanie uczucia znacznego dyskomfortu, pojawiającego się u nich po ejakulacji.

Czytaj: Bulgotanie w brzuchu u niemowlaka - kiedy wymaga konsultacji z lekarzem?

Zobacz jak wygląda niemowlę z zespołem suszonej śliwki:

Diagnostyka zespołu suszonej śliwki

Pewne przejawy zespołu suszonej śliwki mogą być stwierdzane jeszcze przed przyjściem dziecka na świat – świadczyć o możliwości chorowania przez płód na zespół suszonej śliwki może m.in. znacznego stopnia powiększenie jamy brzusznej (problem ten bierze się z nagromadzenia dużych ilości moczu w organizmie płodu).

Czasami diagnoza stawiana jest jednak dopiero po przyjściu na świat, kiedy to zauważone zostanie u dziecka charakterystyczne pomarszczenie powłok jamy brzusznej. W takim przypadku współwystępowanie wnętrostwa oraz wad układu moczowego (które można wykryć m.in. na drodze badań ultrasonograficznych oraz cystouretrografii) pozwala rozpoznać zespół suszonej śliwki. Zdarza się również i tak (szczególnie u dzieci, u których istnieje wyłącznie niewielkiego stopnia niedorozwój mięśni brzucha), że u pacjenta bardzo często występują zakażenia układu moczowego i dopiero w trakcie poszukiwania przyczyn tego problemu okazuje się, że choruje on na zespół suszonej śliwki.

Ze względu na to, że z chorobą związane mogą być m.in. wady serca czy nieprawidłowe położenie narządów w jamie brzusznej, przy jej podejrzeniu konieczne jest przeprowadzenie u dziecka dokładnej diagnostyki, która pozwoli wykryć wszelkie istniejące u niego wady (w tym celu wykonywana może być u niego m.in. echokardiografia).

Zobacz: Wygląd noworodka - co może cię zaniepokoić?

Leczenie zespołu suszonej śliwki

Stosowane w przypadku zespołu suszonej śliwki leczenie uzależnione jest od stopnia istniejących u dziecka wad wrodzonych. Przy wyjątkowo poważnych wadach układu moczowego przeprowadzane mogą być operacje korygujące, podczas których podejmowane są próby odtworzenia prawidłowej anatomii tychże narządów.

Innymi możliwościami, które mają na celu opanowanie dolegliwości ze strony układu moczowego, są wyprowadzenie urostomii (czyli wytworzenie przetoki, poprzez którą mocz oddawany jest nie drogą cewki moczowej, a przez ujście w obrębie jamy brzusznej) czy stałe cewnikowanie. Czasami zalecana jest pacjentom profilaktyczna antybiotykoterapia, która ma na celu zapobiegać pojawianiu się u nich zakażeń układu moczowego – takową stosuje się jednak wyłącznie w uzasadnionych przypadkach.

Innymi operacjami, które bywają przeprowadzane u dzieci z zespołem suszonej śliwki, są plastyka mięśni brzucha oraz orchidopeksja (zabieg sprowadzenia jąder do moszny).

Rokowania dzieci z zespołem suszonej śliwki

To, jakie są rokowania pacjentów z zespołem suszonej śliwki, uzależnione jest bezpośrednio od istniejących u nich wad. Chociażby poważnego stopnia defekty nerek znacząco pogarszają rokowanie (ogólnie szacuje się, że nawet do 30% pacjentów cierpiących na tę chorobę wymaga ostatecznie przeszczepu nerek).

Ogólnie jednak podkreślić trzeba tutaj to, że naprawdę wielu chorym na zespół suszonej śliwki (szczególnie tym, u których leczenie zakończyło się powodzeniem) udaje się prowadzić udane życie zarówno towarzyskie, jak i zawodowe czy seksualne.

Zobacz: Wady wrodzone płodu i ich najczęstsze przyczyny