Siatkówczak - nowotwór oka atakujący dzieci

Siatkówczak jest najczęściej występującym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci. Jest to choroba dotykająca praktycznie tylko maluchy do ok. 2 roku życia, a częstość jego występowania to ok. 1 przypadek na 15 000 dzieci.

Siatkówczak jest nowotworem zajmującym gałkę oczną, w znacznej większości przypadków dotyczy on jednego oka, guzy obustronne zwykle pojawiają się wcześniej ok. 1 roku życia i najczęściej są guzami wrodzonymi. Co powinnaś wiedzieć o siatkówczaku?

Spis treści:

1. Przyczyny wystąpienia siatkówczaka
2. Objawy siatkówczaka
3. Przerzuty i nowotwory współistniejące
4. Diagnostyka siatkówczaka
5. Leczenie siatkówczaka
6. Rokowanie w siatkówczaku

Przyczyny wystąpienia siatkówczaka

Udowodnione jest, że siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie. W organizmie człowieka występują geny hamujące rozwój niektórych nowotworów tzw. antyonkogeny. Jednym z nich jest antyonkogen RB1, znajdujący się na chromosomie 13 ludzkiego genomu.

Mutacja tego antyonkogenu powoduje rozwój siatkówczaka, ponieważ w przypadku takiej mutacji antyonkogen RB1 nie spełnia swojej funkcji.

W przypadku rodzinnego występowania siatkówczaka prawdopodobieństwo przekazania mutacji dziecku wynosi ok. 50%. Pomimo faktu, iż siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie, aż 60% dzieci chorych rozwija nowotwór pomimo braku rodzinnego występowania tej choroby.

Wynika to z tego, że często takie zaburzenie genetyczne powstaje spontanicznie w genomie dziecka, w czasie trwania życia, mimo braku wadliwego genu przekazanego przez rodziców.

Czytaj: Czy możemy uchronić DZIECKO przed POWAŻNYMI CHOROBAMI takimi jak rak?

Jak zapobiegać chorobom dziecka w dorosłym życiu? Nie zaniedbuj badań i bilansów

Objawy siatkówczaka

Najczęściej pierwszym objawem siatkówczaka jest tak zwana leukokoria, czyli biały odblask źreniczny („biała źrenica”). Objaw ten może być zaobserwowany przez rodziców podczas wykonywania fotografii z lampą błyskową, co nierzadko jest przyczyną zgłaszania się do lekarza. Leukokoria występująca jako pojedynczy objaw świadczy o wczesnym stadium siatkówczaka.

Kolejnym objawem jest niewystępujący nigdy wcześniej zez, który można zaobserwować jako „uciekanie oka”, kiedy dziecko patrzy na wprost koncentrując wzrok na danym przedmiocie.

Do innych objawów siatkówczaka należy ropny wysięk lub wylew krwi do przedniej komory oka, a także woloocze, czyli powiększenie jednej gałki ocznej na skutek zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Wystąpić może również zapalenie tkanki łącznej oczodołu oraz wytrzeszcz.

Siatkówczak jest nowotworem, który może rosnąć w obrębie gałki ocznej na trzy sposoby i w zależności od typu wzrostu dawać inne objawy.

• Typ endofityczny polega na tym, że guz dzieli się w okolicy wewnętrznej warstwy siatkówki i rośnie w kierunku tylnej części oka tzw. szklistki, ten guz częściej powoduje wystąpienie zeza, rzadziej zaś utratę wzroku.
  
  
• Typ egzofityczny natomiast występuje wtedy, kiedy guz rośnie w okolicy wewnętrznej warstwy siatkówki ku przodowi, powodując jej odwarstwienie, co często skutkuje utratą wzroku Wyróżnia się także płaski naciek, charakteryzujący się rozsianym wzrostem na powierzchni siatkówki, taki nowotwór rozpoznawany jest bardzo późno, pod postacią zapalenia i pozapalnych powikłań, dając objawy takie jak ból, zaczerwienienie oka, a nawet objawów ogólnych takich jak gorączka.

Zobacz, jak wygląda siatkówczak na zdjęciu w błysku flesza

Przerzuty i nowotwory współistniejące

Siatkówczak może tworzyć przerzuty odległe drogą naczyń krwionośnych, a także przez nerw wzrokowy do mózgu. Najczęstszą lokalizacją przerzutów siatkówczaka jest mózg, kości czaszki i węzły chłonne szyjne. Siatkówczak ma tendencje do naciekania okolicznych tkanek w tym kości oczodołu, co może powodować ból i brak ruchomości gałki ocznej.

Poza retinoblastoma występują również 3 inne typy nowotworu, związane ze wzrostem w obrębie siatkówki. Pierwszym z nich jest retinoma, jest to łagodny nowotwór występujący u chorych z mutacją RB1. Jest to guz w obrębie siatkówki, który nie nacieka i nie powiększa się, nie ma również tendencji do złośliwienia. Uznano, że jest to łagodna manifestacja mutacji RB1.

Siatkówczak trójstronny jest odmianą siatkówczaka polegającą na jednoczesnym zajęciu obu oczu oraz występowaniu szyszyniaka zarodkowego. Jest to nowotwór występujący w szyszynce, czyli gruczole wydzielania wewnętrznego znajdującego się w mózgu.

Głównym zadaniem szyszynki jest produkcja hormonu – melatoniny, która reguluje rytm dobowy człowieka. Szyszyniak zarodkowy typem i budową jest guzem przypominającym retinoblastoma.

Mutacja RB1 obecna jest we wszystkich komórkach pacjentów, nie tylko w siatkówce. Jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory, dlatego w przypadku stwierdzenia siatkówczaka należy wdrożyć regularne badania profilaktyczne do końca życia.

Do najczęstszych lokalizacji guzów współistniejących z siatkówczakiem należą:

• tkanki miękkie głowy (24%)
• kości czaszki (18%)
• skóra (15%)
• mózg (8%).

Czytaj: Kiedy pójść do okulisty, gdy dziecko ma zeza?

Jak rozwija się wzrok u dziecka w pierwszych latach życia?

Diagnostyka siatkówczaka

Podstawową metodą diagnostyczną jest badanie dna oka, czyli tzw. wziernikowanie pośrednie. Na podstawie tego badania można rozpoznać aż 85% przypadków siatkówczaka.

Badaniami dodatkowymi, które wykonuje się w celu oceny zaawansowania nowotworu oraz stopnia naciekania okolicznych tkanek jest USG oka, wykonuje się także rezonans magnetyczny, na podstawie którego można stwierdzić obecność guza oraz stopień naciekania kości przez nowotwór.

Istotne jest również wykonanie badań obrazowych celem poszukiwania ognisk przerzutów w odległych narządach – w tym celu wykonuje się scyntygrafię kości, lub rezonans magnetyczny.

W przypadku rozpoznania siatkówczaka istotna jest również stwierdzenie obecności mutacji RB1. Ma to znaczenie dla leczenia pacjenta, ale także dla opieki nad rodzeństwem, a w przyszłości dziećmi, chorego.

Jeśli dziecko choruje na siatkówczaka i stwierdzono u niego mutację RB1 należy rozważyć badania genetyczne rodzeństwa celem wykluczenia mutacji RB1, co pozwoli na objęcie opieką i wdrożenie badań profilaktycznych u zdrowego rodzeństwa.

Czytaj: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Leczenie siatkówczaka

Współczesne metody leczenia umożliwiają nie tylko zachowanie gałki ocznej, ale często i dobrego widzenia. Obecnie nie ma ogólnie stosowanej metody leczenia siatkówczaka. Różne ośrodki mają wypracowane własne schematy lecznicze, w których preferowane są różne metody. Mimo to ogólne zasady leczenia są podobne.

Wyróżniamy dwie podstawowe metody leczenia: leczenie ogólnoustrojowe i leczenie miejscowe. W większości przypadków leczenie rozpoczyna się od chemioterapii, czyli metody ogólnoustrojowej, która ma na celu zmniejszenie masy guza, a następnie wdrożenie wybranej metody miejscowej, celem zniszczenia pozostałych ognisk nowotworu.

Wyjątkiem są małe guzy zlokalizowane na obwodzie siatkówki, wówczas stosuje się od razu metody miejscowe z pominięciem chemioterapii.

Wśród metod miejscowych wyróżnia się:

• krioterapię – metoda ta jest skuteczna w przypadku niewielkich guzów, do 3 mm. Polega na gwałtownym zamrożeniu guza, co powoduje jego rozpad.
  
  
• fotokoagulacja laserowa – jest metodą podobną do krioterapii, jednak zamiast niskiej temperatury używa się tu wiązki lasera, który dodatkowo niszczy unaczynienie guza.
  
  
• termochemioterapia laserowa – polega na użyciu lasera diodowego i wiązki laserowej podobnej do podczerwieni. Wysoka temperatura powoduje martwicę guza. Wspomagająco przed zabiegiem podaje się chemioterapię i pod mikroskopem wykonuje się laserową fotokoagulację guza, czyli jego miejscowe zniszczenie z użyciem lasera.
  
  
• radioterapia, w tej grupie wyróżnia się brachyterapię, czyli zabieg polegający na naszyciu na gałkę oczną płytek z radioaktywnym izotopem. Jest to metoda stosowana do dużych guzów, kiedy mniej inwazyjne metody nie przyniosły efektu. Teleradioterapia polega na naświetlaniu gałki ocznej z pola zewnętrznego. Ta metoda stosowana jest w przypadku dużych guzów, lub zlokalizowanych na tylnym biegunie gałki ocznej.

Najbardziej radykalną metodą leczenia siatkówczaka jest całkowite usunięcie gałki ocznej, czyli tzw. enukleacja. Jest to metoda stosowana bardzo rzadko i w ścisłe określonych warunkach. W przypadku usunięcia gałki ocznej u dziecka niezwykle istotne jest zastosowanie implantu oczodołowego, który umożliwia prawidłowy rozwój oczodołu i symetryczny rozwój twarzoczaszki.

Czytaj: Chemioterapia w ciąży – czy leczenie nowotworu nie zagraża dziecku?

Rokowanie w siatkówczaku

Przeżywalność w przypadku samego siatkówczaka jest obecnie bardzo dobra u pacjentów z jednostronnym lub obustronnym guzem; w krajach zachodnich wskaźnik wyleczeń wynosi około 95%.

Indywidualne rokowanie zależy m.in. od stopnia zaawansowania zmian nowotworowych, ich umiejscowienia, podatności na leczenie, występowania wtórnych nowotworów. O wiele lepsze rokowanie jest w postaci jednoocznej choroby.

Należy pamiętać, że dzieci po leczeniu siatkówczaka powinny być badane przez lekarza okulistę co 3–6 miesięcy do 6. roku życia, a później co rok.

Ważne jest, iż posiadanie mutacji RB1 zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory, dlatego po zakończeniu leczenia należy pamiętać o wykonywaniu badań profilaktycznych zgodnie z zaleceniami lekarza.

lek. Agnieszka Michalak