Zespół Tourette’a: choroba genetyczna, której przyczyn nie znamy

2020-01-28 10:46 Agnieszka Paculanka
zespół Touretta
Autor: Getty images

Zespół Tourette’a to choroba genetyczna pojawiająca się zwykle u dzieci między 2 a 15 rokiem życia, choć statystycznie najwięcej zachorowań odnotowuje się w wieku lat 7. Objawia się licznymi tikami ruchowymi i werbalnymi. Zespół Tourette’a występuje 3-4 krotnie częściej u chłopców niż u dziewczynek.

Zespół Tourette’a to choroba wrodzona, która po raz pierwszy została opisana w 1885 roku przez francuskiego neurologa Georges'a Gilles'a de la Tourette’a i od jego nazwiska wzięła swą nazwę. W przebiegu zespołu Tourette'a pojawiają się okresy remisji (ustępowania objawów choroby), ale schorzenie towarzyszy zazwyczaj do końca życia. Choć jest chorobą dość rzadką, to jednak szacuje się, że dotyka 1 procenta populacji.

Przyczyny zespołu Tourette'a

Nie jest znana zmiana genetyczna, która powoduje zespół Tourette'a. Badania wskazują, że ma on prawdopodobnie związek z  nieprawidłowościami w gospodarce neuroprzekaźnika – dopaminy i serotoniny. Występowanie tików łączone jest natomiast z zaburzeniami funkcjonowania mózgu.

Obserwacje pokazują, że choroba może występować rodzinnie, zazwyczaj jednak częściej pojawia się u chłopców niż u dziewczynek.

Zespół Tourette’a - charakterystyczne objawy

Zespół Tourette’a jest bardzo trudny do zaakceptowania przez otoczenie chorego dziecka. Choremu utrudnia życie i budzi niezdrowe zainteresowanie obserwatorów. Dlaczego? Bo objawem charakterystycznym zespołu Tourette'a jest nadpobudliwość ruchowa dziecka, pojawianie się niekontrolowanych tików, np. mrugania oczami, ruchy ramion lub głowy, grymasy, pochrząkiwanie, mlaskanie.

Dziecko niekiedy zaczyna powtarzać wyrazy (perseweracje), wypowiadać wulgaryzmy (koprolalia) i choć zwraca mu się na to uwagę, to nie potrafi zapanować nad swoim zachowaniem. W przypadku ciężkiej postaci choroby mają miejsce tiki złożone, kiedy to dziecko podskakuje, dotyka siebie lub innych, kręci się w kółko, wypowiada słowa bez sensu.

Specjaliści wyróżniają tiki proste, takie jak krótkie, powtarzalne, nagłe ruchy jednego mięśnia lub wydawanie jednego dźwięku oraz złożone: ruch dotyczy kilku partii mięśni, a tiki głosowe zawierają kilka dźwięków i fraz.   

Niekontrolowane gesty występują w seriach i mają charakter napadowy. Specyfika objawów powoduje, że rodzice zwykle nie widzą w działaniu malca choroby, a nietypowe zachowania przypisują okresowi rozwojowemu i krnąbrności. Zwłaszcza, że choroba ta występuje często z ADHD czy zaburzeniami afektywnymi. Zazwyczaj tiki ruchowe pojawiaj się przed głosowymi. Zarówno jedne, jak i drugie pojawiają się bez świadomości małego pacjenta.

Jednym z kryteriów diagnozy zespołu Tourette'a jest to, że tiki te występują przed 18. rokiem życia, wiele razy w ciągu dnia, codziennie lub nieregularnie przez okres powyżej 1 roku, w tym okresie nie istnieją przerwy dłuższe niż 3 kolejne miesiące.

Warto wiedzieć, że objawy zespołu Tourette'a mogą się nasilać pod wpływem stresu, zmęczenia lub infekcji.

Zespół Tourette’a jest nieuleczalny

Zespół Tourette’a to choroba nieuleczalna, ale medycyna pomaga z nią funkcjonować za pomocą farmakoterapii, psychoterapii i terapii behawioralnej. W przypadku występowania tików o dużym nasileniu zaleca się stosowanie preparatów z grupy neuroleptyków, brokerów receptorów, brokerów kanału wapniowego, klonidyny, leków przeciwdepresyjnych.

Psychoterapia dziecka z zespołem Tourette’a skupia się głównie na nauce kontroli tików oraz zmianach nieprawidłowych zachowań na formy zachowań bardziej akceptowalnych społecznie. Niektóre ośrodki w leczeniu zespołu Tourette’a stosują metodę EEG Biofeedback łączącą w sobie elementy psychoterapii i farmakoterapii. W naszym kraju porady można zasięgnąć w Polskim Towarzystwie Syndromu Tourette’a.

Czytaj: Jak wcześniak dogania rówieśników? Rozmowa z neonatologiem

Zespół Downa - przyczyny i objawy choroby genetycznej

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Nowy numer magazynu Dziecko Zakupy i My już w sprzedaży! A w nim ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży a także inspiracje i porady dla całej rodziny! 164 strony za 4,99 zł.

Sprawdź
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE