Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba wrodzona (genetyczna), dotykająca średnio 1 na 3000 chłopców, dziewczynki mogą być jedynie jej nosicielkami. Spośród dystrofii mięśniowych jest najczęściej występującym i, niestety, najcięższy schorzeniem. Warto znać jej objawy i metody leczenia.

Spis treści

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: objawy
2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przebieg choroby
3. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: jak jest dziedziczona?
4. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: leczenie bez leków

Choć dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba wrodzona, jej pierwsze symptomy diagnozuje się najwcześniej dopiero gdy dziecko zaczyna chodzić, czyli około 18. miesiąca życia (później niż zdrowi rówieśnicy) oraz gdy już samodzielnie się porusza.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: objawy

Dziecko z dystrofią mięśniową  Duchenne'a (DMD) zwykle:

• ma kłopoty z bieganiem;
• podczas chodzenia kołysze się lub chodzi kaczkowato;
• często się przewraca;
• bardzo męczy podczas wchodzenia na schody;
• z trudnością wstaje z pozycji leżącej.Te niepokojące symptomy obserwuje się już u przedszkolaków i idą one w parze ze zmianami w ciele.

Czytaj: Gdy dziecko rodzi się chore - gdzie szukać pomocy?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przebieg choroby

Dziecko może mieć przerośnięte mięśnie łydek, pośladków oraz naramiennych. Jego ruchy różnią się od tych, jakie wykonują zdrowi rówieśnicy. Ale i tak to jest dopiero początek choroby, która w finale, za kilka lat, zmierza do całkowitego unieruchomienia dziecka. Za stopniowym zanikiem mięśni nóg, postępuje niedowład kończyn górnych, co objawia się m.in. luźnymi barkami i nieporadnymi ruchami. Zwykle dziecko w wieku szkolnym nie jest już w stanie samodzielnie wstawać i siadać, zaś chodzenie możliwe jest tylko przy pomocy innej osoby lub specjalnego aparatu do stawiania kroków. W wielu przypadkach dziecko w wieku 10-14 lat w ogóle przestaje chodzić.Po osłabieniu mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, choroba atakuje mięśnie oddechowe, czego skutkiem mogą być częste infekcje. Z tego również powodu osoby chore na DMD dość młodo umierają.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: jak jest dziedziczona?

Nosicielkami genu dystrofii są kobiety i prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi 50 proc. Dlatego prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25 proc. U chłopca objawy choroby się uwidaczniają, natomiast dziewczynki są jedynie nosicielkami bez żadnych symptomów choroby.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: leczenie bez leków

Niestety, nadal nie ma skutecznego leku przywracającego siłę mięśni. Oczywiście, trwają badania kliniczne nad różnymi substancjami i są w dość zaawansowanych stadiach. Ale nadal pacjentom pozostaje jedynie codzienna rehabilitacja, która przyhamowuje proces zniekształcenia mięśni, a nawet go koryguje. Poza tym niezbędna jest zdrowa dieta, która zapobiegnie otyłości. Pomocne są produkty obfitujące w witaminy z grupy B, które biorą udział w metabolizmie mięśni. Zaleca się posiłki wzbogacone o nabiał i ryby. Dziecko powinno być pod stałą opieką pediatry ortopedy, neurologa i rehabilitanta, a w razie konieczności - również dietetyka.