Gen BRCA1, BRCA2. O czym świadczy mutacja genu BRCA1, BRCA2?

2020-03-09 14:36 Lek. Anna Nowak
BRCA 1
Autor: Getty images Geny BRCA1 i BRCA2 biorą udział w kontroli namnażania się komórek (proliferacji), w tym komórek nabłonka gruczołowego piersi

Czy kiedykolwiek słyszałaś o genie BRCA1 i BRCA2 oraz o tym jak groźne skutki zdrowotne powoduje jego mutacja? Przeczytaj i dowiedz się więcej, o czym świadczy mutacja tego genu.

Geny BRCA1 i BRCA2 biorą udział w kontroli namnażania się komórek (proliferacji), w tym komórek nabłonka gruczołowego piersi oraz komórek nabłonka pokrywających powierzchnię jajnika.

Wystąpienie zmiany w genach - mutacji w BRCA1 i BRCA2 skutkuje uniemożliwieniem prawidłowych podziałów komórkowych, co w konsekwencji może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika.

Spis treści:

  1. Czym są geny BRCA1 i BRCA2 i czemu służą?
  2. Jakie badania należy regularnie wykonywać?
  3. Ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika?
  4. Jakie są objawy raka piersi?
  5. Jak postępować w przypadku stwierdzenia raka piersi?
  6. Jakie są objawy raka jajnika?
  7. Jak postępować w przypadku stwierdzenia raka jajnika?
  8. Jakie są zalecenia dietetyczne w przypadku stwierdzenia mutacji genu BRCA1 i BRCA2?

Czym są geny BRCA1 i BRCA2 i czemu służą?

Dziedziczny rak piersi bądź jajnika jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący (wystarczy jedna kopia genu z mutacją, po jednym z rodziców, aby wystąpiło zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę).

W Polsce jest około 100 tysięcy nosicielek mutacji genów BRCA 1. Należy podkreślić, iż na raka piersi chorują również mężczyźni (około 0.5% przypadków nowotworu piersi występuje u mężczyzn).

Geny BRCA1 i BRCA2 biorą udział w kontroli namnażania się komórek (proliferacji), w tym komórek nabłonka gruczołowego piersi oraz komórek nabłonka pokrywających powierzchnię jajnika. Wystąpienie mutacji (zmiany w genach) skutkuje uniemożliwieniem prawidłowych podziałów komórkowych, co w konsekwencji może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika.

Geny BRCA1 i BRCA2 służą zatem określeniu podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi bądź raka jajnika, szczególnie w przypadku występowania tych nowotworów w rodzinie.

Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z 100% ryzykiem zachorowania na nowotwór. Negatywny wynik zmiany w tych genach nie oznacza również, iż dana osoba z całą pewnością nie zachoruje na raka piersi bądź jajnika.

Jakie badania należy regularnie wykonywać?

Świadomość występowania mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 ma służyć przede wszystkim częstszą samokontrolą piersi oraz wykonywaniem badań przesiewowych.

  • Samokontrolę piersi należy wykonywać co najmniej raz w miesiącu, około 7 dnia cyklu menstruacyjnego, począwszy od 20 roku życia.
  • Palpacyjne badanie piersi wykonywane przez lekarza ginekologa, powinno być przeprowadzane co 6-12 miesięcy, począwszy od 20 roku życia.

  • Badanie USG piersi należy wykonywać raz w roku, po ukończeniu 25 roku życia.

  • Mammografię należy wykonywać co 2 lata, powyżej 40 roku życia.

  • Badanie ginekologiczne oraz badanie cytologiczne należy przeprowadzać raz w roku, powyżej 25 roku życia.

Czytaj: USG piersi w ciąży - dlaczego trzeba koniecznie się zbadać?

Ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika?

Ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta wraz z wiekiem kobiety - ponad 80% zachorowań występuje po 50 roku życia. Ponadto, mutacja genów BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko choroby onkologicznej.

Kobiety, u których wykryto mutacje w genie BRCA1, są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi wynoszącym ponad 80% oraz 40% ryzykiem wystąpienia nowotworu jajnika do 70 roku życia.

Mutacja jest niebezpieczna także wśród młodziutkich osób, zwiększa bowiem ryzyko zachorowania na nowotwór piersi o 59% przed 50 rokiem życia i o 80% przed 70 rokiem życia, a także odpowiednio o 16% i 40% w przypadku nowotworu jajnika.

Rak piersi związany z nosicielstwem powyższych genów stanowi około 10-15% wszystkich zachorowań na nowotwór tego narządu.

Zachorowania na nowotwory piersi wśród nosicieli mutacji genu BRCA2 występują zazwyczaj pomiędzy 50 a 55 rokiem życia. W przypadku nowotworów jajnika zapadalność występuje po 60 roku życia. Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi o ponad 50% , a na raka jajnika o ponad 20%.

Należy również podkreślić, iż mutacja w genie BRCA oznacza również podwyższone ryzyko wystąpienia nowotworów przewodu pokarmowego (przełyku, żołądka, jelita grubego, trzustki).

Jakie są objawy raka piersi?

Najczęstszym objawem raka piersi jest guz, często wyczuwalny palpacyjnie. Zmiana ogniskowa zlokalizowana jest najczęściej lewym górnym kwadrancie piersi i zazwyczaj jest dość twarda, czasami ma nierówną powierzchnię. Guz piersi najczęściej nie powoduje dolegliwości bólowych.

Innym charakterystycznym objawem jaki daje rak piersi jest wyciek (zwłaszcza krwisty) z brodawki sutkowej. Sama brodawka może być wciągnięta, pogrubiała (objaw „skórki pomarańczy”), o zmienionym zabarwieniu lub z owrzodzeniami. Kolejnymi objawami mogą być powiększone węzły chłonne w dole pachowym.

Jak postępować w przypadku stwierdzenia raka piersi?

Najważniejszym czynnikiem wpływającym na efekty leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najmniej zaawansowanym stadium rozwoju.

We współczesnej onkologii stosuje się coraz częściej tzw. wielodyscyplinarne leczenie skojarzone, które uwzględnia metody leczenia miejscowego (zabiegi chirurgiczne i napromienianie) oraz systemowego (chemioterapia, hormonoterapia, terapia celowana molekularnie).

Wybór metody terapii jest uzależniony od stopnia zaawansowania klinicznego nowotworu, ewentualnej obecności przerzutów, typu histologicznego oraz wyników badań molekularnych.

U każdej pacjentki w pierwszej kolejności należy rozważyć wskazania do operacji oszczędzającej pierś, która uzupełniona jest radioterapią pooperacyjną. Operacja oszczędzają raka piersi składa się z dwóch etapów: ograniczonego zabiegu chirurgicznego oraz napromieniania.

Zabieg polega na usunięciu guza nowotworowego z odpowiednim marginesem zdrowych tkanek. W przypadku, kiedy nie jest możliwe wykonanie operacji oszczędzającej konieczne jest wykonanie mastektomii, która polega na usunięciu piersi z powięzią mięśnia piersiowego większego oraz zbadaniem węzła wartowniczego (pierwszego węzła limfatycznego na drodze spływu chłonki z ogniska nowotworowego). U części pacjentek można wykonać jednoczasową operację rekonstrukcyjną gruczołu piersiowego.

Jakie są objawy raka jajnika?

W początkowych stadiach rozwoju rak jajnika zazwyczaj nie powoduje charakterystycznych objawów, jednakże wraz z upływem czasu może powodować przerzuty do jamy brzusznej. Wtedy choroba staje się zaawansowana i pojawiają się jej pierwsze charakterystyczne objawy: wzdęcia, uczucie pełności w brzuchu, odbijania, powiększenie się obwodu brzucha.

Jednym z niepokojących objawów w zaawansowanej postaci choroby jest wodobrzusze (nadmierne nagromadzenie się płynu w jamie otrzewnej). Dolegliwościami ze strony narządu rodnego, występującymi w przypadku raka jajnika są nieprawidłowe krwawienia z dróg rodnych, a także uczucie ucisku w miednicy.

Torbiel na jajniku: przyczyny, objawy, leczenie cysty jajnika

Jak postępować w przypadku stwierdzenia raka jajnika?

Wszystkie pacjentki chore na rak jajnika powinny być skonsultowane w poradni genetyki onkologicznej oraz mieć wykonane badanie genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2. Schemat leczenia oparty jest na rozpoznaniu histopatologicznym. Terapia polega na postępowaniu skojarzonym, obejmującym leczenie chirurgiczne oraz chemioterapię.

Zabieg operacyjny raka jajnika może być rozszerzony o resekcje innych części ciała, przykładowo o resekcję odcinkową jelita cienkiego bądź jelita grubego, otrzewnej pokrywającej przeponę lub zmian na powierzchni wątroby. Dopuszczalna jest sytuacja (w zależności od stadium zaawansowania) nie usuwania macicy i drugiego jajnika u młodych kobiet, celem zachowania płodności.

Jakie są zalecenia dietetyczne w przypadku stwierdzenia mutacji genu BRCA1 i BRCA2?

Zmniejszeniu ryzyka wystąpienia raka piersi sprzyja zdrowy styl życia, charakteryzujący się dietą obfitującą w warzywa i owoce, regularnym wykonywaniem aktywności fizycznej oraz unikaniem spożywania alkoholu (szczególnie wysokoprocentowego) i wyrobów tytoniowych.

W przypadku przybierania pacjentów na masie ciała, należy zastosować dietę z ograniczoną ilością kalorii, jednakże dobrze zbilansowaną i obfitującą w wszystkie niezbędne makroelementy i mikroelementy, pełnowartościowe białko zwierzęce (preferowane są chude mięsa a także wyroby mleczne bez dodatku cukru) i roślinne a także zdrowe wielonienasycone kwasy tłuszczowe (występujące w rybach morskich, bakaliach, oliwie z oliwek, oleju lnianym bądź rzepakowym, pestkach dyni i słonecznika, siemieniu lnianym).

Jeśli u pacjentów występuje wodobrzusze (nadmierna ilość płynu zlokalizowana w obrębie jamy brzusznej) to należy dokonać znacznej redukcji spożywanej soli (dobowe zapotrzebowanie osoby zdrowej na sól wynosi maksymalnie 5g w ciągu dnia).

Należy kupować żywność o jak najmniejszym stopniu przetworzenia, szczególnie polecane są produkty ekologiczne. Odpowiednie nawodnienie organizmu jest niezwykle ważne.

Spożywać należy wodę mineralną niegazowaną (można dodać cytrynę i listki mięty), herbaty ziołowe (z mięty, melisy, rumianku), herbatę zieloną bądź białą lub herbatki owocowe. Można spożywać soki warzywne (marchwiowy, pomidorowy, wielowarzywny, sok z buraka).

Potrawy najlepiej przygotowywać poprzez gotowanie (w tym również na parze), pieczenie bez dodatku tłuszczu (przykładowo w folii aluminiowej w piekarniku).

Należy zrezygnować z spożywania niezdrowych tłuszczy trans, zawartych w margarynie i maśle a także z wszelakich form słodyczy (ciasta, ciasteczka, cukierki, batony) oraz produktów typu fast food (hamburgery, zapiekanki, frytki pizze) i słodkich napojów gazowanych bądź niegazowanych.

Lek. Anna Nowak
Lek. Anna Nowak
Lekarka i dietetyczka, absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Nauczyciel akademicki. W obszarze jej zainteresowań znajdują się zagadnienia z zakresu endokrynologii, chorób wewnętrznych oraz zdrowego żywienia i dietoterapii. Autorka publikacji naukowych i popularnonaukowych, zarówno krajowych jak i zagranicznych, z zakresu medycyny i dietetyki.
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Nowy numer magazynu Dziecko Zakupy i My już w sprzedaży! A w nim ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży a także inspiracje i porady dla całej rodziny! 164 strony za 4,99 zł.

Sprawdź
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE