"Myślałam, że to koniec". Jagna Marczułajtis walczy z rzadką chorobą genetyczną synka

2022-10-18 17:33

Polska snowbordzistka i trzykrotna uczestniczka zimowych igrzysk olimpijskich, Jagna Marczułajtis, dziś znana jest głównie ze swojej działalności politycznej. Mało kto zdaje sobie sprawę, że prywatnie jest też mamą poważnie chorego chłopca. Jej najmłodsze dziecko, synek Andrzej, którego pieszczotliwie nazywa "Kokos", cierpi na rzadką chorobę genetyczną, którą wykryto dopiero, gdy chłopiec miał 7 miesięcy.

Jagna Marczułajtis
Autor: Instagram/ @jagnamarczulajtiswalczak Jagna Marczułajtis walczy o komfort życia ciężko chorego synka.

Lekarze wykryli poważną chorobę genetyczną synka Jagny Marczułajtis, dopiero, gdy chłopiec miał 7 miesięcy. Jak opowiada mistrzyni świata w snowboardzie, diagnoza była dla jej rodziny ogromnym szokiem.

W 7 miesiącu życia wykryto u Kokosa w badaniu MRI wadę migracji kory mózgowej polimikrogyrię. Jego rozwój fizyczny niemalże zatrzymał się na 4 miesiącu rozwoju dziecka i obecnie jest bardzo mocno opóźniony. - pisze na swoim Instagramie w poście dotyczącym zbiórki KRS. 

W swojej karierze politycznej, Marczułajtis walczy między innymi o poprawę sytuacji rodziców dzieci z niepełnosprawnościami. Wie dobrze, co czują, bo polimikrogyria na którą choruje jej synek, czyli inaczej drobnozakrętowość mózgu to bardzo ciężka i złożona choroba, przez co podnoszenie komfortu życia dziecka, jest wyjątkowo wymagające. 

Jak sama opowiada, stan zdrowia jej syna to wzloty i upadki. Teraz w jednym z wywiadów wspomina ostatni, krytyczny moment, jaki przyszło jej przeżyć.

"Myślałam, że to koniec. Że Kokos umrze."

Poradnik zdrowie: Wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Dowiedz się: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Polimykrogyria to rzadka choroba kory mózgowej

Polska nazwa choroby to drobnozakrętowość mózgu. Jest to wada wrodzona polegająca na nadmiernym pofałdowaniu kory mózgu. Skutkuje to trudnościami w pracy różnych ośrodków nerwowych lub nawet w ich paraliżu. Polimykrogyria wciąż jest chorobą, która stanowi zagadkę dla lekarzy. Nic dziwnego, gdyż jest bardzo rzadka. Występuje u 1 na 100 000 żywych urodzeń. 

Choroba ta wiąże się z nawracającymi napadami padaczkowymi, zezem zbieżnym, zaburzeniami mowy i połykania. Często także z wiotkością lub porażeniem mięśni. Każdy przypadek jest jednak inny, bo wszystko zależy od tego, jak drobnozakrętowość ulokuje się w korze mózgu.

Póki co, leczenie pacjentów z tą wadą wrodzoną polega tylko na działaniu objawowym - kluczowa jest rehabilitacja logopedyczna i ruchowa, a także próby łagodzenia napadów padaczkowych. 

Jagna Marczułajtis o opiece nad ciężko chorym dzieckiem

Między innymi w związku ze swoją działalnością polityczną i walką o poprawę jakości życia chorych dzieci i ich rodziców, Jagna Marczułajtis dużo mówi o swoim funkcjonowaniu na co dzień z chorym synkiem.

Kokos nie potrafi sam jeść, siedzieć, stać i chodzić oraz mówić. Padaczka oraz mózgowe porażenie dziecięce (...) bardzo utrudniają mu dalszy rozwój fizyczny. Karmiony jest głównie przez PEG - gastrostomię. - pisała jakiś czas temu na swoim Instagramie. 

Mimo trudów rodzicielstwa, które w takim wydaniu przybierają zupełnie inny wymiar od tego, który zna większość rodziców, była snowbordzistka nie traci wiary i jest pełna siły do walki.

Chciałabym bardzo aby stanął kiedyś na własnych nogach samodzielnie, pobiegł gdzieś, zaczął mówić i łobuzować bardziej niż może. - pisała do swoich followersów. 

Przeczytaj też: USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu

W życiu rodzica chorego dziecka nie brak dramatycznych sytuacji

Jakiś czas temu, Jagna Marczułajtis opowiedziała więcej o swoim macierzyństwie w wywiadzie dla portalu Sportowefakty.wp.pl. 

Nieraz "Kokos" płacze cały dzień i nie potrafi nam przekazać, co się dzieje. Nie wiemy, jak mu pomóc. Natomiast staram się nie wybiegać w dalszą przyszłość. Cieszę się każdą dobrą chwilą, a ostatnio mamy ich sporo. Jednocześnie cały czas nie mogę się pogodzić, że jest uwięziony we własnym ciele. Nawet moja mama pyta: rusza nogami, więc dlaczego nie może chodzić? Odpowiedź: coś w mózgu jest zepsute. Objechałam już chyba wszystkich lekarzy w Polsce. Mocno przeżywamy każdą wizytę w szpitalu.

W chorobie chłopca, najtrudniejsze są ataki padaczki, które mało, że wymagają kontroli, to często pogarszają jego stan na dłużej. 

"Kokosowi" po atakach zanikała na przykład umiejętność połykania. Potrafiłam go karmić pięć godzin dziennie. Słomki, łyżeczki, kubeczki, cuda wianki. Ale i tak nie przyjmował tyle jedzenia, ile powinien. Zaczął tracić na wadze. Hospicjum domowe zaproponowało nam peg. Początkowo bardzo się bałam. Matko Boska, dziura w brzuchu, rurka...

Jak przyznaje była spotsmenka, w takich tematach, stara się zawsze brać pod uwagę zdanie ekspertów. Mimo, że rodzic niepełnosprawnego dziecka powoli staje się pielęgniarką, fizjoterapeutą, rehabilitantem, to jest ciągle narażony na pojawienie się takich sytuacji, którym nie potrafi zaradzić. Marczułajtis wspomina jedną z takich w rozmowie z portalem.

Lek spowodował u syna bezdech. Szalała pandemia, pogotowie jechało z drugiego końca Krakowa. Czuwasz przy dziecku, nagrywasz atak, drugą ręką pakujesz się do szpitala. Jakaś masakra. Kiedy o tym mówię, jest to dla mnie irracjonalne. Trzymałam na rękach siniejącego syna, był bardzo wiotki. Myślałam, że to koniec. Że "Kokos" umrze.

Wszystko jednak skończyło się dobrze i lekarze, mimo trudnej wówczas sytuacji pandemicznej odratowali chłopca. Mały Andrzej ma już 6 lat. Dzięki walce jego mamy i organizowanym zbiórkom, chłopiec ma sprzęt, lekarstwa i możliwość potrzebnej rehabilitacji, która znacznie zwiększa jakość jego dzieciństwa. Oprócz chorego synka, Jagna Marczułajtis ma też dwie starsze córki - Jagodę i Igę.

Dowiedz się: Leczenie wewnątrzmaciczne: jakie wady płodu można leczyć jeszcze przed urodzeniem?