Co tak naprawdę wykrywają badania prenatalne?
Badania prenatalne – czyli wszystkie badania wykonywane podczas ciąży – dzielą się na badania inwazyjne i nieinwazyjne. ich zadaniem jest wykrycie nieprawidłowości w rozwoju dziecka jeszcze okresie życia płodowego. Dowiedz się, jakie choroby można wykryć przy pomocy badań prenatalnych.
Spis treści
Badania prenatalne są konieczne, bo wykrywają wiele wad płodu. Część z nich jest obowiązkowych - na szczęście są to badania nieinwazyjne. Badania inwazyjne są wykonywane w szczególnych przypadkach, na polecenie lekarza.
Czytaj: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?
Badania prenatalne nieinwazyjne
- badanie USG w I, II i III trymestrze – lekarz ocenia, jak rozwija się płód, czy jest ryzyko wad genetycznych.
- test PAPP-A (badanie krwi ciężarnej wykonywane, gdy wynik 1. USG jest nieprawidłowy) – szacuje prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych.
- test potrójny (badanie stężenia we krwi ciężarnej trzech substancji: alfafetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta hCG) i estriolu) – to badanie także oszacowuje ryzyko wad genetycznych u płodu (w połączeniu z badaniem przezierności karkowej płodu podczas USG, a także danymi o wadze i wieku ciężarnej określa się prawdopodobieństwo ich wystąpienia).
- echo serca płodu (badanie USG wykonywane, gdy jest wskazanie lekarza) – w ten sposób możliwe jest wykrycie wady serca, wady zastawek serca, zaburzenia rytmu serca płodu.
- USG dopplerowskie (wykonuje się je, gdy ciąża przebiega z powikłaniami) – ocenia się wydolność krążenia maciczno-łożyskowego i płodowego, określając w ten sposób ukrwienie płodu i przepływ krwi w naczyniach niewidocznych podczas zwykłego USG. Dzięki temu można wykryć zagrożenie dla płodu wynikające z nieprawidłowego przepływu krwi.
- test Manninga (badanie KTG i USG płodu, wykonywane, gdy podejrzewa się niewydolność płodu) – określa dobrostan płodu: tętno, napięcie mięśniowe, ruchy ciała, ruchy oddechowe, ilość płynu owodniowego.
- test NIFTY (badanie krwi ciężarnej, polegające na wyizolowaniu z niej DNA płodu i określenie jego pełnego genotypu) – wykrywa trisomię płodu (zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa). Badanie jest bardzo dokładne – określa z dokładnością powyżej 99 proc., czy dziecko nie jest obarczone wadą genetyczną. Może je wykonać każda ciężarna. Badanie jest zalecane kobietom po 35. roku życia chcącym uniknąć badań inwazyjnych i mających przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych.
Czytaj: USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu
Beta hCG w ciąży. Co oznacza poziom hCG i jakie są normy hCG?
Badania prenatalne inwazyjne
Te badania prenatalne obarczone są niewielkim ryzykiem poronienia. Przeprowadza się je w uzasadnionych przypadkach.
- amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) – z dużym prawdopodobieństwem wykrywa takie choroby, jak: zespół Downa, zespoły Pataua, Edwardsa, Turnera, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego.
- biopsja kosmówki (pobranie wycinku kosmówki, czyli błony otaczającej zarodek) – pozwala na analizę DNA płodu. Badanie to pozwala wykryć niektóre choroby genetyczne, np. dystrofię Duchenne’a, niedokrwistość sierpowatą.
- kordocenteza (pobranie krwi pępowinowej) – wykrywa wady genetyczne, a w przypadku konfliktu serologicznego sprawdza się, czy płód nie ma anemii i jakie jest stężenie przeciwciał niszczących czerwone krwinki płodu.
Zobacz: Diagnostyka preimplantacyjna w Polsce: ile kosztuje i na czym polega
Obejrzyj film: Badania prenatalne
Mjakmama24.pl
