Test NIFTY - badanie prenatalne wykrywające zespół Downa

Test NIFTY to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne. Ten test prenatalny umożliwia wykrycie u dziecka wad genetycznych, w tym zespołu Downa, na podstawie badania próbki krwi matki.

Spis treści

1. Jakie wady wykrywa test NIFTY
2. Ile kosztuje test NIFTY i gdzie można go zrobić?
3. Czy warto robić test NIFTY?

Test NIFTY należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Do tej pory wady genetyczne spowodowane aberracją chromosomalną (np. zespoły Downa, Edwardsa i Patau) rozpoznawano za pomocą prenatalnych badań nieinwazyjnych (USG plus badanie biochemiczne krwi matki) lub inwazyjnych, takich jak amniopunkcja (badanie próbki płynu owodniowego). Jednak każdy z tych sposobów ma pewne istotne wady.

Prenatalne badania nieinwazyjne, np. test PAPP-A, są zbyt mało dokładne – tylko szacują prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, nie dając pewnej odpowiedzi, z kolei badania inwazyjne wiążą się z pewnym – choć niewielkim – ryzykiem poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego. Nowy test NIFTY, który jest dostępny także w Polsce, ma niemal stuprocentową wykrywalność trzech najczęstszych wad genetycznych, a jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.

Jakie wady wykrywa test NIFTY

Test NIFTY został opracowany, by określić ryzyko wystąpienia u płodu trzech najczęstszych wad genetycznych, tzw. trisomii. Chodzi o trisomię 21. powodującą zespół Downa, trisomię 18. powodującą zespół Edwardsa oraz trisomię 13., czyli zespół Patau.

Trisomia to wynik aberracji chromosomowej polegającej na niewłaściwym rozdziale chromosomów w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem: zamiast pary chromosomów pojawia się wtedy trzeci chromosom zawierający dodatkowy, nadmiarowy materiał genetyczny. Każda z chorób o takiej genezie jest wadą nieuleczalną.

Ile kosztuje test NIFTY i gdzie można go zrobić?

Test NIFTY to nieinwazyjne badanie genetyczne, które może wykluczyć ryzyko trisomii u dziecka. Badanie polega na pobraniu ok. 10 ml krwi od matki, a następnie wyizolowaniu z tej krwi DNA płodu.

Wyizolowany materiał genetyczny zostaje poddany analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS), którą przeprowadza się w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki temu powstaje obraz genotypu dziecka i można określić – z dokładnością powyżej 99 proc. – czy nie występuje u niego wada genetyczna.

Test NIFTY można przeprowadzić na wczesnym etapie ciąży, bo już od 10. tygodnia. Najpóźniej zaś – do 24. tygodnia ciąży. Na wyniki testu czeka się ok. 9 dni roboczych. W Polsce badanie można wykonać (tzn. oddać krew) w wielu placówkach medycznych na terenie całego kraju. 

Badanie nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Cena testu NIFTY wynosi ok. 1900-2500 zł.

Czy warto robić test NIFTY?

Decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców. Warto jednak wiedzieć, że w Polsce na refundowane badania prenatalne kieruje się jedynie kobiety powyżej 35. roku życia, podczas gdy większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, które nie skończyły 35 lat.

Czytaj: Fakty i mity o ciąży po 35. roku życia

Badania prenatalne powinny być wykonywane w każdej ciąży, niezależnie od wieku matki, zwłaszcza jeśli kobieta bardzo boi się o zdrowie dziecka. Potwierdzenie, że jest ono zdrowe, daje matce wiele miesięcy bezcennego spokoju – a przecież takie są wyniki zdecydowanej większości badań. Gdy wyniki są złe, rodzice mają czas na oswojenie się z tą sytuacją i podjęcie decyzji, czy chcą urodzić chore dziecko, a jeśli się na to zdecydują, mogą się przygotować do tej chwili, wybrać szpital czy nawiązać kontakty z osobami o podobnych doświadczeniach.

Sprawdź jakie badania w ciąży są obowiązkowe

miesięcznik "M jak mama"