Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

2020-01-28 14:20 Iga Kowalska
zespół Edwardsa
Autor: Getty images

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest rzadką chorobą genetyczną. Większość (około 95 procent) ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem, zaś niemowlęta żyję bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, i tylko 10 procent przeżywa 1 rok.

Zespół Edwardsa jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, który wynika z obecności trzeciego chromosomu 18 (normalnie powinno być ich dwa). Nadmiar materiału genetycznego sprawia, że dziecko obciążone tym schorzeniem rzadko kiedy doczekuje porodu. Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Spis treści:

  1. Dlaczego dzieci z zespołem Edwardsa umierają?
  2. Choroba Edwardsa - na czym polega. Przyczyny zespołu Edwardsa
  3. Zespół Edwardsa: objawy. Wygląd noworodka z trisomią 18
  4. Trisomia 18: diagnostyka. Jak wykrywa się zespół Edwardsa?
  5. Zespół Edwardsa (trisomia 18) - leczenie

Dlaczego dzieci z zespołem Edwardsa umierają?

Jeśli dziecku z syndromem Edwardsa uda się jednak przyjść na świat, to w zasadzie zawsze zmaga się on z bardzo poważnymi wadami rozwojowymi. Są one na tyle rozlegle, że dziecko umiera w zaledwie kilka tygodni, czasem miesięcy, po porodzie. Pierwszych urodzin dożywa tylko niewielki odsetek dzieci – ok. 5-10 proc.

Choroba Edwardsa - na czym polega. Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa (czyli trisomia 18) to choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U dzieci, których dotknęło to upośledzenie obserwuje się szerokie spektrum zaburzeń: wady związane z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem - lista obejmuje w sumie 80 punktów.

Długość życia chorego dziecka z zespołem Edwardsa uzależniona jest od ich liczby i nasilenia (niestety statystyki są nieubłagane – śmiertelność w przypadku chorych z trisomia 18 wynosi niemal 100 procent). Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa

Powinny mieć to na uwadze wszystkie kobiety, które zwlekają z decyzją o macierzyństwie. Warto też wiedzieć, że z dodatkowym chromosomem 18 rodzi się 1 na 8000 noworodków i co ciekawe, zdecydowanie częściej dotyczy to dziewczynek niż chłopców.

Czytaj: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Zespół Turnera - objawy, przyczyny i leczenie choroby Turnera

Zespół Edwardsa: objawy. Wygląd noworodka z trisomią 18

Dziecko z zespołem Edwardsa, któremu mimo nieprawidłowości uda się przyjść na świat ma szereg objawów widocznych w zasadzie od chwili narodzinWiększość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę (niska masa urodzeniowa). Takiego noworodka cechuje niska masa urodzeniowa oraz charakterystyczny układ dłoni – maluch ma zaciśnięte piąstki z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe paluszki oraz piątym palcem nachodzącym na czwarty. 

Zespół Edwardsa objawy u niemowlaków: głowy dzieci są niewielkie (małogłowie) z wypukłą potylicą, a oczy szeroko rozstawione, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci z zespołem Edwardsa mogą się urodzić z rozszczepem wargi i rozszczepem podniebienia lub wargi.

Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową. Trisomia chromosomu 18 upośledza pracę wielu narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego oraz moczowo-płciowego.

Trisomia 18: diagnostyka. Jak wykrywa się zespół Edwardsa?

Współczesna medycyna dostarcza szeregu narzędzi pozwalających rozpoznać zespół Edwardsa jeszcze na etapie prenatalnym. Już wtedy lekarz może stwierdzić zaburzenia sugerujące tę chorobę genetyczną. Płód jest zwykle mały i ma nieprawidłowo rozwinięty układ kostny (nos, klatkę piersiową, szyję).

Rozpoznanie zespołu Edwardsa (trisomię chromosomu 18) dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka.

Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki. Generalnie, gdy lekarz dostrzeże coś niepokojącego, w pierwszej kolejności może skierować pacjentkę na tzw. przesiewowe badania prenatalne. Opierają się one głównie na ultrasonografii (2D, 3D, 4D), biochemicznych badaniach krwi (test PAPP-A) oraz badaniach genetycznych (test NIFTY).

Za ich pomocą nie da się jednoznacznie potwierdzić diagnozy, nie ingerują za to w otoczenie płodu i pozwalają z dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko pojawienia się danej wady u dziecka - z zespołem Edwardsa na czele. Gdy to ryzyko jest wysokie, kobieta może podjąć decyzję o wykonaniu rozstrzygających badań prenatalnych, które ustalą czy dziecko rzeczywiście jest chore.

Co daje taka wczesna diagnostyka? Przede wszystkim pozwala przyszłym rodzicom przygotować się na narodziny chorego dziecka, a lekarzom na przygotowanie terapii, która być może wydłuży jego życie. Podczas takiego rozstrzygającego badania prenatalnego analizuje się kariotyp dziecka i sprawdza, czy ma ono prawidłową liczbę chromosomów, czy np. nie jest ich w którymś miejscu za dużo – jak w przypadku zespołu Edwardsa, gdzie chromosom 18 występuje nie w 2, a w 3 kopiach. Próbką do badania może być płyn owodniowy pobrany w trakcie amniopunkcji.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) - leczenie

Nie ma schematu leczenia dzieci z zespołem Edwardsa, lekarze skupiają się na tym, by utrzymać każde z nich jak najdłużej przy życiu.

Dzieci cierpiące na ten zespół (trisomia 18) mogą wymagać leczenia:

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa. Na chwilę obecną niestety nie wymyślono jeszcze żadnej skutecznej terapii, która dawałaby szansę dzieciom dotkniętym zespołem Edwardsa. Długość ich życia zależy w znacznym stopniu od tego, jak bardzo rozlegle są objawy choroby.

Zwykle stan maluchów z dodatkowym chromosomem 18 jest bardzo poważny, wymagający nieustannej opieki medycznej. Niektóre z wad można ewentualnie korygować operacyjnie.

Konsultacja merytoryczna: Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyk kliniczny

Artykuł powstał we współpracy z testDNA, www.testDNA.pl

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie! Z kodem rabatowym: "wiosna" tylko 2,50 zł za 96 stron porad o zdrowiu! Dodatkowo otrzymasz dostęp do numerów archiwalnych. W nr 4/2020 „Zdrowia m.in.: poradnik alergika, choroby zakaźne pod lupą, „młody” zawał serca, mity o recyklingu.

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 4/2020
KOMENTARZE