Inwazyjne badania prenatalne: biopsja trofoblastu, kordocenteza, amniopunkcja, biopsja tkanek płodu, diagnostyka preimplantacyjna

2012-08-13 15:31 Agnieszka Roszkowska, konsultacja: lek. med. Jarosław Beta, ginekolog położnik, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie

Jednymi z badań inwazyjnych w ciąży są: biopsja trofoblastu, kordocenteza, amniopunkcja, biopsja tkanek płodu oraz diagnostyka preimplantacyjna. Nazwa "inwazyjne badania prenatalne" brzmi okropnie i może zniechęcać do tych badań. Ale ryzyko powikłań jest minimalne, a skuteczność w wykrywaniu chorób stuprocentowa. Trzeba tylko wiedzieć, czego się szuka i po co.

Jeśli badania prenatalne nieinwazyjne wykazują, że ryzyko wystąpienia u płodu wad wrodzonych jest wyższe niż zazwyczaj, jest to podstawa do ewentualnego wykonania badań inwazyjnych. Nie są one oczywiście obowiązkowe, ale potwierdzenie nieuleczalnej wady daje prawo do legalnego przerwania ciąży. Jeśli liczycie się z takim rozwiązaniem – warto te badania zrobić. Trzeba jednak mieć świadomość, że nawet badanie inwazyjne nie da jednoznacznej odpowiedzi, czy dziecko jest zupełnie zdrowe, bo badania są wykonywane tylko w kierunku wad najbardziej rozpowszechnionych lub występujących rodzinnie. Ale wynik nie pozostawia wątpliwości: dokładność tych badań ocenia się na 99,9 proc.

Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych:

  • dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego
  • nieprawidłowy wynik USG „genetycznego”
  • wiek przyszłej matki powyżej 40 lat i brak badań przesiewowych (nieinwazyjnych)
  • wada ośrodkowego układu nerwowego u płodu
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży
  • wady chromosomowe u rodziców

Badania prenatalne inwazyjne: biopsja trofoblastu (kosmówki)

  • Kiedy? Między 11. a 14. tygodniem ciąży. To badanie pozwala na diagnostykę tych samych chorób, co amniopunkcja, ale wykonuje się je wcześniej.
  • Refundacja NFZ? Tak, jeśli są wskazania i skierowanie o lekarza, który ma podpisaną umowę z NFZ.
  • Jak przebiega? Biopsja trofoblastu polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrzna błona płodowa) pod kontrolą USG. Kosmówkę można pobrać przez brzuch (nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwę (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wynik badania znany jest po kilku dniach.
  • Po co się je wykonuje? Aby stwierdzić, czy płód nie jest obarczony pewnymi chorobami. Kosmówka jest dobrym materiałem do badań pozwalających wykryć lub wykluczyć istnienie mutacji genów (diagnostyka m.in. mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej Duchenne’a). Z kolei badanie kariotypu pozwala na wykrycie trisomii, czyli sytuacji, kiedy jest za dużo o jeden chromosom (diagnostyka m.in. zespołu Downa, Edwardsa, Pataua).
  • Ryzyko? Ryzyko poronienia wynosi ok. 1 proc. (1 na 100 wykonanych badań).

Badania prenatalne inwazyjne: kordocenteza

  • Kiedy? Od 18. tygodnia ciąży, gdy u ciężarnej wystąpił konflikt serologiczny.
  • Refundacja NFZ? Tak, jeśli są wskazania i skierowanie od lekarza współpracującego z NFZ.
  • Jak przebiega? Badanie polega na nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne i pobraniu krwi z żyły pępowinowej (pod kontrolą USG). Badanie trwa kilkanaście minut, po nim ciężarna powinna pozostać pod opieką lekarską przez kilka godzin. Na wynik czeka się ok. 7 dni.
  • Po co się je wykonuje? Analiza krwi płodu może dać wiele informacji. Można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. Gdy istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego, bada się morfologię i grupę krwi płodu oraz liczbę przeciwciał w krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu – jeśli jest ich dużo, możliwe jest wykonanie transfuzji krwi u płodu jeszcze w łonie matki. W przypadku ciężkiej anemii lub obrzęku uogólnionego płodu, transfuzję wewnątrzmaciczną przeprowadza się co 10–14 dni. Takie zabiegi wykonuje się do czasu osiągnięcia przez płód dojrzałości, co następuje około 35. tygodnia ciąży – wówczas należy wywołać poród.
  • Ryzyko? Kordocenteza jest najtrudniejszym badaniem inwazyjnym, ryzyko powikłań jest ok. dwa razy większe niż w przypadku pozostałych badań – do poronienia dochodzi średnio raz na 50 wykonanych procedur.

Badania prenatalne inwazyjne: amniopunkcja

  • Kiedy się ją wykonuje? Między 16. a 19. tygodniem ciąży, jeśli u ciężarnej jest podwyższone ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych.
  • Refundacja NFZ? Tak, jeśli skierowanie do poradni genetycznej wystawi lekarz ginekolog mający umowę z NFZ.
  • Jak przebiega? Badanie polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG) i pobraniu płynu owodniowego. Płyn zawiera żywe komórki płodu, pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego, które można poddać badaniom w kierunku konkretnych chorób. Na wynik badania czeka się 10–20 dni.
  • Po co się je wykonuje? Amniopunkcja, tak jak biopsja trofoblastu, umożliwia: – badanie kariotypu, czyli sprawdzenie pod mikroskopem wszystkich chromosomów, jakie są w każdej komórce ciała; pozwala to na wykrycie trisomii, czyli sytuacji, gdy jest o jeden chromosom za dużo (co jest przyczyną np. zespołu Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera) oraz innych aberracji chromosomowych – badania DNA w kierunku mutacji genów, powodujących określone choroby (np. mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Di George’a) – badania w kierunku groźnych dla płodu infekcji (np. różyczka, cytomegalia, kiła).
  • Ryzyko? Ryzyko poronienia i porodu przedwczesnego wynosi 1 proc.

Badania prenatalne inwazyjne: biopsja tkanek płodu

  • Kiedy? Badanie wykonywane jest tylko w rzadkich przypadkach chorób, które mogą być rozpoznane jedynie w oparciu o badania mikroskopowe lub biochemiczne tkanek płodu.
  • Refundacja NFZ? Tak, jeśli są wskazania i skierowanie od lekarza współpracującego z NFZ.
  • Jak przebiega? Pod kontrolą USG pobierany jest wycinek skóry, mięśni lub wątroby płodu.
  • Po co się je wykonuje? Wycinki mięśni pobiera się m.in. w diagnostyce choroby Duchenne’a, kiedy badania DNA nie dają odpowiedzi, czy dziecko jest chore. Wycinki wątroby mogą być niezbędne w defektach metabolicznych tego narządu, takich jak zaburzenia cyklu ornitynowego, niektóre choroby spichrzeniowe (jeżeli badania biochemiczne płynu owodniowego nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi). Wycinki skóry mogą okazać się konieczne w grupie chorób pęcherzowych, przy braku możliwości analizy DNA.
  • Ryzyko? Ryzyko poronienia i porodu przedwczesnego wynosi ok. 1 proc.
Dobrze wiedzieć

Badania prenatalne inwazyjne zawsze powinny być poprzedzone tymi nieinwazyjnymi badaniami. Pominięcie tego etapu i kierowanie od razu na badanie inwazyjne naraża na niepotrzebne ryzyko utraty ciąży.

Badania prenatalne inwazyjne: diagnostyka preimplantacyjna

  • Kiedy? Po zapłodnieniu in vitro, przed implantacją zarodka w macicy. Badanie wykonuje się w niektórych ośrodkach leczenia niepłodności i tylko wtedy, gdy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka poważnej wady genetycznej.
  • Refundacja NFZ? Nie.
  • Jak przebiega? Gdy zarodek osiągnie stadium 6–8 komórek (blastomerów), pobiera się od niego 1–2 komórki do przeprowadzenia badań genetycznych.
  • Po co się je wykonuje? Aby mieć pewność, że w macicy zostanie umieszczony zdrowy zarodek – by uniknąć konieczności przerwania ciąży w razie zaistnienia poważnej wady.
  • Wskazania do takiej diagnostyki to:
    -wiek przyszłej mamy i występowanie w jej rodzinie chorób genetycznych (zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefertera)
    -sytuacja, gdy rodzice są nosicielami wadliwych genów, odpowiedzialnych za takie choroby jak anemia sierpowata, hemofilia, mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni, beta-talasemia, zespół Smitha-Lemliego-Opitza itd.
  • Ryzyko? Pobranie komórek nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.

Polecamy wideo: ekspert opowiada o badaniach prenatalnych

 

miesięcznik "M jak mama"
Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

Czytaj e-wydanie! Z kodem rabatowym: "wiosna" tylko 2,50 zł za 96 stron porad o zdrowiu! Dodatkowo otrzymasz dostęp do numerów archiwalnych. W nr 4/2020 „Zdrowia m.in.: poradnik alergika, choroby zakaźne pod lupą, „młody” zawał serca, mity o recyklingu.

Dowiedz się więcej
Miesięcznik Zdrowie 4/2020
KOMENTARZE