Niedokrwistość aplastyczna – objawy, typy i leczenie niedokrwistości aplastycznej

2020-06-29 11:44

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna, nazywana także anemią aplastyczną lub zespołem niewydolności szpiku kostnego jest rzadkim schorzeniem, w którym dochodzi do uszkodzenia szpiku kostnego i zmniejszenia produkcji białych i czerwonych krwinek, a także płytek krwi.

Niedokrwistość aplastyczna – objawy, typy i leczenie niedokrwistości aplastycznej
Autor: Getty Images

Spis treści

  1. 3 postacie niedokrwistości aplastycznej
  2. Niedokrwistośc Fanconiego - najczęściej występujący rodzaj wrodzonej anemii aplastycznej
  3. Objawy niedokrwistości Fanconiego
  4. Leczenie niedokrwistości aplastycznej
  5. Zespół Shwachmana Diamonda
  6. Objawy zespołu Shwachmana Diamonda
  7. Rozpozananie i leczenie zespołu Shwachmana Diamonda
  8. Zespół Blackfana Diamonda
  9. Diagnostyka i leczenie zespołu Blackfana Diamonda

W szpiku kostnym występują 3 linie komórek prekursorowych (macierzystych), których zadaniem jest podział i różnicowanie się w kierunku trzech typów komórek krwiotwórczych – erytrocytów (krwinek czerwonych), leukocytów (krwinek białych) oraz plytek krwi. Wrodzone wady komórek prekursorowych powodują zahamowanie ich dzielenia się i różnicowania w wyniku czego dochodzi do aplazji szpiku kostnego, skutkujące niedoborem komórek krwiotwórczych w organizmie.

3 postacie niedokrwistości aplastycznej

Wyróżnia się 3 postacie wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, które charakteryzują się różnym obrazem klinicznym. Wspólnym objawem dla wszystkich postaci anemii aplastycznej jest pancytopenia, czyli niedobór wszystkich komórek krwiotwórczych w obrazie krwi.

Objawy pancytopenii:

  • osłabienie, uczucie zmęczenia, senność, zawroty i ból głowy, bladość skóry – są to ogólne objawy anemii, czyli niskiego poziomu erytrocytów we krwi,
  • skłonność do zakażeń, trudne gojenie się ran w wyniku niedoboru krwinek białych,
  • łatwe siniaczenie, krwawienia z dziąseł, krwawe wybroczyny na ciele – w wyniku niedoboru płytek krwi.

Do postaci wrodzonej anemii aplastycznej zalicza się:

  • niedokrwistość Fanconiego,
  • zespół Shwachmana i Diamonda
  • Zespół Blackfana Diamonda.

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna stanowi 20% wszystkich niedokrwistości aplastycznych.

Niedokrwistośc Fanconiego - najczęściej występujący rodzaj wrodzonej anemii aplastycznej

Uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej. Spowodowana jest łamliwością chromosomów i nieprawidłowych systemów odpowiedzialnych za naprawę DNA.

Najczęściej niedokrwistości Fanconiego towarzyszą inne wady wrodzone, dotyczące kośćca, nerek i serca. Chorzy mają również większe predyspozycję do zachorowania na nowotwory układu krwiotwórczego (białaczki) oraz guzy lite.

Przyjmuje się, że nosicielstwo nieprawidłowego genu wynosi 1/200 osób, natomiast sama niedokrwistość Fanconiego występuje 1/160 000 urodzeń.

Objawy niedokrwistości Fanconiego

W 2/3 przypadków pierwszymi objawami niedokrwistości Fanconiego są wady wrodzone dotyczące układu kostnego, skóry, układu moczowo-płciowego, serca, układu nerwowego i przewodu pokarmowego.

Wady kośćca dotyczą najczęściej nieprawidłowej budowy kończyn, małoglowia. Występuje także niski wzrost.

Często spotykanym objawem jest nieprawidłowa pigmentacja skóry, nieprawidłowa budowa małżowin usznych, utrata wzroku i słuchu.

Objawy niedokrwistości aplastycznej pojawiają się w dzieciństwie, wg. badań najczęściej ok. 7 roku życia, niedokrwistość aplastyczna u noworodków i niemowląt występuje niezwykle rzadko.  Występują wówczas charakterystyczne objawy pancytopenii, takie jak osłabienie, skłonność do zakażeń i predyspozycja do krwawień.

Należy pamiętać, że anemia aplastyczna w przebiegu niedokrwistości Fanconiego może rozwinąć się w kierunku ostrej białaczki szpikowej.

Kiedy można zauważyc pierwsze objawy niedokrwistości Fanconiego

Najczęściej pierwsze objawy niedokrwistości Fanconiego pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, wówczas rozpoczynana jest diagnostyka w kierunku anemii Fanconiego.

Początkowo badania krwi obwodowej mogą być prawidłowe, lub stwierdzana jest małopłytkowość i granulocytopenia. W późniejszym okresie dochodzi do rozwoju pancytopenii, czyli niedoboru wszystkich elementów morfotycznych krwi.

W morfologii stwierdza się również całkowity brak lub znaczny niedobór retikulocytów, czyli młodych form krwinek czerwonych. W celu dalszej diagnostyki wykonuje się rozmaz krwi oraz biopsję szpiku kostnego.

Kluczowym badaniem potwierdzającym niedokrwistość Fanconiego jest test na łamliwość chromosomów. Dodatkowo wykonuje się badania obrazowe w kierunku nieprawidłowej budowy narządów wewnętrznych – RTG klatki piersiowej i kości, EKG, USG jamy brzusznej i inne badania zależnie od objawów i stanu chorego.

Leczenie niedokrwistości aplastycznej

Leczeniem z wyboru w przypadku niedokrwistości Fanconiego jest przeszczep szpiku od zdrowego dawcy rodzinnego lub dawcy niespokrewnionego.

Leczeniem wspomagającym jest przetaczanie preparatów krwi, zależnie od wyników badań i objawów.

Trudność w leczeniu niedokrwistości Fanconiego wynika z faktu, iż chorzy są bardzo wrażliwi na promieniowanie i chemioterapię, dlatego leczenie takich chorych wymaga konsultacji w ośrodkach specjalizujących się w leczeniu niedokrwistości Fanconiego.

Metodą leczenia zachowawczego, niewymagającą przeszczepu szpiku, jest terapia syntetycznymi pochodnymi androgenów, jest to jednak metoda obciążona wieloma skutkami ubocznymi.

W fazie badań znajduje się obecnie zastosowanie terapii genowej w leczeniu niedokrwistości Fanconiego.

Rokowanie niedokrwistości Fanconiego i towarzyszącej niewydolności szpiku jest niepomyślne. Rokowanie i spodziewana długość życia ulega zdecydowanej poprawie w przypadku odpowiedniego leczenia obejmującego przeszczep szpiku i terapie syntetycznymi androgenami.

Zespół Shwachmana Diamonda

Jest to dziedziczony w sposób autosomalny recesywny zespół w przebiegu którego obserwuje się:

  • zaburzenia w obrębie szpiku kostnego,
  • zewnątrzwydzielniczą niedoczynność trzustki,
  • nieprawidłowości układu kostnego,
  • nawracające zakażenia oraz niskorosłość.

Czytaj: Hormon wzrostu - przyczyny i objawy nadmiaru i niedoboru hormonu wzrostu u dzieci i dorosłych

Jest także drugą po mukowiscydozie przyczyną egzokrynnej niewydolności trzustki. Zaburzenia hematologiczne pogłębiają się z wiekiem, prowadząc do hipoplazji układu białokrwinkowego, a nawet aplazji szpiku.

Z wiekiem rośnie także u tych chorych ryzyko wystąpienia ostrej i przewlekłej białaczki szpikowej. Pomimo zwiększonego ryzyka wystąpienia anemii aplastycznej nie występuje ona u wszystkich chorych, nierzadko wystąpić mogą izolowane niedobory w jednej linii komórek krwiotwórczych – układu białokrwinkowego. U większości pacjentów występuje przewlekła lub nawracająca neutropenia, czyli obniżenie liczby granulocytów obojętnochłonnych.

Zespół Shwachmana Diamonda występuje z częstością ok. 1 na 100 000 urodzeń, nieznacznie częściej u chłopców.

Objawy zespołu Shwachmana Diamonda

Do objawów zespołu Shwachmana Diamonda należą:

  • ze strony układu pokarmowego najbardziej charakterystyczna jest zewnątrzwydzielnicza niedoczynność trzustki, manifestująca się stolcami tłuszczowymi,
  • niskorosłość i niedobór masy ciała,
  • zaburzenia w obrębie układu kostno-szkieletowego i zębów,
  • wady nerek,
  • opóźnione dojrzewanie płciowe,
  • zez.

Do objawów hematologicznych Zespołu Shwachmana Diamonda należy przede wszystkim leukocytopenia, a szczególnie neutropenia, która pojawić się może już w okresie noworodkowym.

Powoduje ona zwiększoną podatność na zakażenia i obniżoną odporność. U ok. 25% pacjentów stwierdza się anemię aplastyczną, wywołującą objawy pancytopenii i wymagająca przeszczepu szpiku od zdrowego dawcy spokrewnionego lub dawcy niespokrewnionego.

Rozpozananie i leczenie zespołu Shwachmana Diamonda

Diagnoza stawiana jest na podstawie obrazu klinicznego w oparciu o diagnostykę molekularną i badania genetyczne. Pomocne są także badania obrazowe pozwalające na rozpoznanie wad w obrębie narządów wewnętrznych.

Leczenie opiera się na suplementacji enzymów trzustkowych, w celu zminimalizowania zaburzeń wchłaniania i osiągnięcia prawidłowej masy ciała. Dodatkowo istotna jest także profilaktyka zakażeń, prowadzenie dodatkowych szczepień ochronnych oraz profilaktyczną antybiotykoterapię w celu uniknięcia ciężkich infekcji.

U chorych z zespołem Shwachmana Diamonda istotne jest również prowadzenie nadzoru hematologicznego i częste badania kontrolne, dzięki którym możliwe jest zastosowanie przeszczepu szpiku przed rozwinięciem pełnoobjawowej aplazji szpiku kostnego.

Zespół Blackfana Diamonda

Genetycznie uwarunkowana wrodzona niedokrwistość aplastyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W odróżnieniu od innych wrodzonych niedokrwistości aplastycznych zespół Blackfana Diamonda charakteryzuje się izolowaną aplazją układu czerwonokrwinkowego, z prawidłowym poziomem krwinek białych i płytek krwi.

Zespół Blackfana Diamonda jest chorobą rzadką, występuje u 5-7 noworodków na milion.

Choroba manifestuje się już w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym w postaci głębokiej niedokrwistości objawiająca się sennością, niechęcią do karmienia, męczliwością podczas karmienia i słabym odruchem ssania.

Towarzyszyć mogą jej wady wrodzone, szczególnie kośćca i narządów wydzielania wewnętrznego. Do najczęściej występujących wad wrodzonych w zespole Blackfana Diamonda nalezą:

Diagnostyka i leczenie zespołu Blackfana Diamonda

Diagnostyka opiera się na wykonaniu morfologii krwi z rozmazem, w której stwierdza się obniżony liczbę krwinek czerwonych z prawidłową liczbą krwinek białych i płytek krwi. Występuje także retikulocytopenia, czyli niski poziom niedojrzałych form krwinek czerwonych. W trakcie diagnostyki wykonywana jest także biopsja szpiku, oraz niekiedy badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Wykonywane są także dodatkowe badania obrazowe w celu diagnostyki wad wrodzonych narządów wewnętrznych.

Zespół Blackfana Diamonda może występować w postaci o lekkim przebiegu, z niewielką izolowaną niedokrwistością, aż do postaci ciężkiej z licznymi wadami wrodzonymi.

Należy także pamiętać, że chorzy na zespół Blackfana Diamonda mają większą predyspozycję do rozwoju nowotworów – ostrej białaczki szpikowej, ziarnicy złośliwej oraz mięsaka kościopochodnego, dlatego nawet w przypadku lekkiej postaci choroby powinni oni pozostawać pod ścisłą kontrolą lekarską.

W przypadku głębokiej niedokrwistości leczeniem pierwszego rzutu są przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych. Kolejnym etapem jest sterydoterapia, a w przypadku oporności na leczenie glikokortykosteroidami – powtarzanie przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych. Ostatnim dostępnym etapem leczenia jest przeszczep szpiku kostnego.

Dzięki rozwinięciu odpowiednich metod diagnostycznych i leczniczych znacznemu wydłużeniu uległa długość życia chorych na zespół Blackfana Diamonda.

Przyjmuje się, że spośród wszystkich pacjentów 20% pozostaje w remisji, bez konieczności przyjmowania leków ani stosowania transfuzji.

Najistotniejsze w przypadku tej choroby jest regularna kontrola morfologii krwi oraz kontrola hematologiczna i endokrynologiczna.

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna to niejednorodna grupa chorób, która może dotknąć dziecko w każdym wieku, dlatego bardzo ważne jest, aby w przypadku wystąpienia niepokojących objawów zgłosić się do lekarza.

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Nasi Partnerzy polecają
Podziel się opinią
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE

NOWY NUMER

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram
poradnik ciaza