Zespół Marfana - możliwa przyczyna bardzo wysokiego wzrostu u dziecka

Zespół Marfana to choroba genetyczna, skutkująca występowaniem u chorego nieprawidłowości dotyczących tkanki łącznej. Pacjenci przychodzą na świat z zespołem Marfana, a jednak czasami choroba rozpoznawana jest u nich dopiero w wieku nastoletnim lub w dorosłości – co więc może sugerować tę jednostkę i czy można ją jakoś leczyć?

Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome) jest chorobą, o której świat usłyszał dopiero w 1876 roku – wtedy to problem zainteresował pewnego amerykańskiego okulistę. Później zajmowało się nim wielu innych różnych badaczy (m.in. francuski pediatra, A. Marfan), jednak nie jest do końca jasne, dlaczego dolegliwość została nazwana właśnie jego nazwiskiem.

Zdecydowanie więcej wiadomo na temat innych aspektów dotyczących zespołu Marfana. Według statystyk występuje on przeciętnie u 1 na 5 tysięcy osób, a kobiety i mężczyźni zapadają na niego z podobną częstością. Objawiać się może bardzo różnorodnie, najbardziej jednak charakterystyczne są zaburzenia ze strony układu krążenia, gałek ocznych oraz układu ruchu.

Spis treści:

1. Przyczyny zespołu Marfana
2. Objawy zespołu Marfana: układ krążenia
3. Objawy zespołu Marfana: układ kostno-stawowy
4. Objawy zespołu Marfana: narząd wzroku
5. Objawy zespołu Marfana: inne układy
6. Rozpoznawanie zespołu Marfana
7. Leczenie zespołu Marfana
8. Rokowania pacjentów z zespołem Marfana
9. Zespół Marfana a ciąża

Przyczyny zespołu Marfana

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, której istota problemu tkwi w mutacjach genu FBN1 – koduje on białko tkanki łącznej, fibrylinę 1. W prawidłowych warunkach białko to odpowiada za przechwytywanie do tkanki łącznej innej proteiny, w przypadku jednak chorych na zespół Marfana tenże proces nie zachodzi, co skutkuje nieprawidłowościami dotyczącymi produkcji w organizmach chorych włókien sprężystych oraz elastyny.

Ogólnie zespół Marfana dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący – oznacza to, że rodzic, który sam cierpi na tę jednostkę, ma sięgające 50% ryzyko tego, że jego potomek również będzie obarczony tym schorzeniem.

W 75% przypadkach zachorowań wadliwy gen dziedziczony jest właśnie od rodzica, w pozostałych 25% przypadków dochodzi do wystąpienia mutacji u dziecka de novo i jest ono pierwszą chorującą na zespół Marfana osobą w rodzinie.

Objawy zespołu Marfana: układ krążenia

Obraz kliniczny w przypadku zespołu Marfana bywa bardzo różnorodny – zdarza się, że nawet w tych rodzinach, gdzie wiele osób cierpi na tę chorobę, u ich poszczególnych członków występują dość odmienne kompilacje objawów.

Najbardziej charakterystyczne dla jednostki są dolegliwości ze strony trzech układów narządowych: układu krążenia, narządu wzroku oraz układu kostno-stawowego.

W przypadku układu krążenia różny nieprawidłowości u chorych wynikają z nieprawidłowej struktury tkanki łącznej w ich organizmie. Wśród problemów z tej grupy, które często spotykane są u pacjentów z zespołem Marfana, wymieniane są:

• wady zastawkowe (np. niedomykalność zastawki aorty lub mitralnej czy wypadanie płatka zastawki mitralnej),
• poszerzenie aorty,
• pojawianie się tętniaków w obrębie aorty.

Z powodu występowania u pacjentów tego rodzaju nieprawidłowości strukturalnych dotyczących elementów układu sercowo-naczyniowego, w przebiegu zespołu Marfana dość często spotykane są takie objawy, jak m.in. duszność, kołatania serca, szmery nad sercem czy niedociśnienie tętnicze.

Czytaj: Wrodzone wady serca u dzieci

Koarktacja aorty - rzadka wada serca

Objawy zespołu Marfana: układ kostno-stawowy

Zespół Marfana dość często doprowadza do rozmaitych nieprawidłowości ze strony układu ruchu. Charakterystyczne dla tej jednostki są m.in. wysoki, większy od przeciętnego wzrost chorych, a także znaczne wydłużenie kończyn.

Pacjenci miewają również wyraźnie dłuższe i smuklejsze od zdrowych osób palce rąk i stóp, częściej spotykane jest u nich płaskostopie. Wśród innych nieprawidłowości dotyczących układu kostno-stawowego, wynikających z chorowania na zespół Marfana, wymieniane są:

• zwiększona mobilność stawów,
• wydłużenie głowy z jednoczesnym jej zwężeniem,
• nieprawidłowe położenie zębów (nierzadko nachodzą one na siebie u chorych, co czasami prowadzi do konieczności ekstrakcji u nich części zębów),
• mikrognacja (nieprawidłowo mała żuchwa),
• nieprawidłowe położenie mostka, a czasami również i żeber (skutkujące wystąpieniem u pacjenta klatki piersiowej szewskiej, a czasami kurzej),
• skolioza.

Objawy zespołu Marfana: narząd wzroku

W przebiegu zespołu Marfana często spotykane są także różne nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Pacjenci z tą jednostką obarczeni są zwiększonym ryzykiem wczesnego wystąpienia u nich zaćmy oraz jaskry, oprócz tego często spotykane bywają u nich również:

• znaczna krótkowzroczność,
• astygmatyzm,
• przemieszczenie soczewki oka,
• odwarstwienie siatkówki.

Objawy zespołu Marfana: inne układy

Powyżej wymienionych zostało wiele możliwych objawów zespołu Marfana, w praktyce jednak to jeszcze nie wszystkie dolegliwości, które bywają spotykane u pacjentów chorujących na tę jednostkę. Wśród innych jeszcze nieprawidłowości, które mogą wystąpić u chorych, wspomnieć można o takich problemach, jak:

• zaburzenia wchłaniania z przewodu pokarmowego,
• niewydolność wpustu żołądka,
• tendencja do występowania różnych przepuklin,
• rozstępy skórne,
• obniżona ilość tkanki tłuszczowej w organizmie,
• zmniejszone napięcie mięśniowe,
• zwiększone ryzyko odmy opłucnowej.

Rozpoznawanie zespołu Marfana

Wydawać by się mogło, że objawy zespołu Marfana są na tyle charakterystyczne, że nietrudno postawić rozpoznanie tej choroby – w praktyce jednak okazuje się, że niekoniecznie tak jest.

Zdarza się bowiem tak, że pacjent trafia do różnych specjalistów z powodu rozmaitych swych dolegliwości, a dopiero po pewnym czasie któryś z lekarzy dochodzi do tego, że wszystkie z nich mają tak naprawdę wspólne podłoże.

Pewne przejawy zespołu Marfana – np. znaczna smukłość ciała i nieprawidłowe napięcie mięśniowe – widoczne mogą być już przy narodzinach, nie jest tak jednak u wszystkich chorych. Zazwyczaj diagnoza stawiana jest dopiero po osiągnięciu przez chorego kilku, a nawet i kilkunastu lat życia.

Po wysunięciu przypuszczenia zespołu Marfana niezbędne jest przeprowadzenie dokładnej diagnostyki, obejmującej badania kardiologiczne (np. echokardiografię), badania struktur narządu ruchu oraz badania okulistyczne.

Istotne jest zwrócenie uwagi na to, czy tak naprawdę chory jest nie tylko pacjent, ale i członkowie jego rodziny (od których to mógł on odziedziczyć nieprawidłowy gen).

Na podstawie powyżej wspomnianych badań diagnostycznych możliwe jest postawienie przypuszczenia zespołu Marfana, pewną i ostateczną diagnozę można natomiast uzyskać po przeprowadzeniu badań genetycznych i stwierdzeniu w nich istnienia u badanego charakterystycznej dla jednostki mutacji.

Leczenie zespołu Marfana

Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną – nie istnieje sposób na cofnięcie wywołujących schorzenie mutacji. Pacjentom zmagającym się z tą jednostką jak najbardziej proponowane mogą być jednak różne oddziaływania, dzięki którym komfort ich życia ulegnie poprawie.

Przede wszystkim najistotniejsze jest poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym – chory powinien być pod stałą opieką kardiologa, ortopedy oraz okulisty, co pozwoli wykrywać różne wynikające z choroby odchylenia i w razie ich stwierdzenia wdrażać odpowiednie metody leczenia.

Czasami niezbędne u pacjentów z zespołem Marfana bywa leczenie zabiegowe – konieczne bywają operacje aorty (np. przy jej znacznym poszerzeniu), operacyjne leczenie skoliozy czy zabiegi okulistyczne korygujące zaistniałe wskutek schorzenia nieprawidłowości dotyczące gałki ocznej.

U części chorych wykorzystywane jest leczenie farmakologiczne – zalecane bywają im leki hipotensyjne, których stosowanie może niwelować ryzyko powiększania się oraz pęknięcia aorty.

Czytaj: Zespół Angelmana - przyczyny, objawy, leczenie

Czym zajmuje się endokrynolog, neurolog, ortopeda i inni lekarze specjaliści? Zakres działania poszczególnych specjalizacji

Rokowania pacjentów z zespołem Marfana

W przeszłości pacjenci z zespołem Marfana żyli po prostu krótko – do ich zgonów dochodziło zwykle jeszcze przed skończeniem przez nich 30. roku życia. Współcześnie sytuacja jest już zdecydowanie inna i dzięki postępowi medycyny pacjenci z tą jednostką mają średnią długość życia zbliżoną do przedstawicieli populacji ogólnej.

Aby tak rzeczywiście było, chorzy muszą jednak znajdować się pod regularną opieką lekarzy, a także przestrzegać pewnych zaleceń. Niewskazane jest dla nich chociażby uprawianie sportów wymagających znacznego wysiłku – prowadzić to może bowiem do nadmiernego wzrostu ciśnienia tętniczego krwi, co może skutkować nadwyrężeniem ścian naczyń tętniczych i sprzyjać chociażby poszerzeniu aorty.

Zespół Marfana a ciąża

Kobiety, u których rozpoznany zostanie zespół Marfana, czasami zastanawiają się, czy mają one jakiekolwiek szanse na posiadanie dziecka. Owszem, taka możliwość istnieje, aczkolwiek ciąża u pacjentki z tym schorzeniem może prowadzić do różnych zagrożeń dla matki.

W trakcie ciąży bardziej obciążone są serce oraz naczynia krwionośne – stwarza to ryzyko, że u chorej dojdzie do nadwyrężenia ścian aorty, prowadzącego do jej poszerzenia, a czasami nawet i do pęknięcia.

U pacjentek z zespołem Marfana ciążę dość często rozwiązuje się drogą cięcia cesarskiego – zapobiega to nadmiernemu obciążeniu naczyń krwionośnych, co mogłoby mieć miejsce podczas porodu naturalnego.

Ogólnie należy tutaj zaznaczyć, że czasami ciąża dla pacjentek z zespołem Marfana jest niezalecana – tak bywa chociażby u chorych, u których doszło już do znacznego poszerzenia światła aorty.

Wtedy więc, gdy pacjentka cierpiąca na tę chorobę zaczyna rozważać zajście w ciążę, powinna ona skonsultować się ze swoim lekarzem – zwykle kardiologiem – który będzie w stanie oszacować ewentualne zagrożenia.

Koniecznie trzeba tutaj wspomnieć również i o tym, że istnieje niestety szansa, że dziecko kobiety z zespołem Marfana odziedziczy nieprawidłowy gen i samo będzie chorowało na tę jednostkę.

Czytaj: Hashimoto a ciąża. Czy choroba wyklucza macierzyństwo?

Choroby oczu a poród. Wskazania do cesarskiego cięcia