Test NIFTY - badanie prenatalne wykrywające zespół Downa

2020-11-02 15:02 Agnieszka Roszkowska
Test NIFTY
Autor: Getty Images

Test NIFTY to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne. Ten test prenatalny umożliwia wykrycie u dziecka wad genetycznych, w tym zespołu Downa, na podstawie badania próbki krwi matki.

Test NIFTY należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Do tej pory wady genetyczne spowodowane aberracją chromosomalną (np. zespoły Downa, Edwardsa i Patau) rozpoznawano za pomocą prenatalnych badań nieinwazyjnych (USG plus badanie biochemiczne krwi matki) lub inwazyjnych, takich jak amniopunkcja (badanie próbki płynu owodniowego). Jednak każdy z tych sposobów ma pewne istotne wady.

Prenatalne badania nieinwazyjne, np. test PAPP-A, są zbyt mało dokładne – tylko szacują prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, nie dając pewnej odpowiedzi, z kolei badania inwazyjne wiążą się z pewnym – choć niewielkim – ryzykiem poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego. Nowy test NIFTY, który jest dostępny także w Polsce, ma niemal stuprocentową wykrywalność trzech najczęstszych wad genetycznych, a jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.

Jakie wady wykrywa test NIFTY

Test NIFTY został opracowany, by określić ryzyko wystąpienia u płodu trzech najczęstszych wad genetycznych, tzw. trisomii. Chodzi o trisomię 21. powodującą zespół Downa, trisomię 18. powodującą zespół Edwardsa oraz trisomię 13., czyli zespół Patau.

Trisomia to wynik aberracji chromosomowej polegającej na niewłaściwym rozdziale chromosomów w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem: zamiast pary chromosomów pojawia się wtedy trzeci chromosom zawierający dodatkowy, nadmiarowy materiał genetyczny. Każda z chorób o takiej genezie jest wadą nieuleczalną.

Dobrze wiedzieć

Test NIFTY jest polecany szczególnie dla kobiet:

  • zdecydowanych na wykonanie nieinwazyjnego testu w kierunku trisomii
  • powyżej 35. roku życia, które nie chcą robić inwazyjnych badań prenatalnych
  • których wyniki badań biochemicznych sugerują duże ryzyko aberracji chromosomowych u płodu
  • mających przeciwwskazania do badań inwazyjnych w ciąży (np. łożysko przodujące, duże ryzyko poronienia)
  • po zabiegu in vitro.

Ile kosztuje test NIFTY i gdzie można go zrobić?

Test NIFTY to nieinwazyjne badanie genetyczne, które może wykluczyć ryzyko trisomii u dziecka. Badanie polega na pobraniu ok. 10 ml krwi od matki, a następnie wyizolowaniu z tej krwi DNA płodu.

Wyizolowany materiał genetyczny zostaje poddany analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS), którą przeprowadza się w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki temu powstaje obraz genotypu dziecka i można określić – z dokładnością powyżej 99 proc. – czy nie występuje u niego wada genetyczna.

Test NIFTY można przeprowadzić na wczesnym etapie ciąży, bo już od 10. tygodnia. Najpóźniej zaś – do 24. tygodnia ciąży. Na wyniki testu czeka się ok. 9 dni roboczych. W Polsce badanie można wykonać (tzn. oddać krew) w wielu placówkach medycznych na terenie całego kraju. 

Badanie nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Cena testu NIFTY wynosi ok. 1900-2500 zł.

Czy warto robić test NIFTY?

Decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców. Warto jednak wiedzieć, że w Polsce na refundowane badania prenatalne kieruje się jedynie kobiety powyżej 35. roku życia, podczas gdy większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, które nie skończyły 35 lat.

Czytaj: Fakty i mity o ciąży po 35. roku życia

Badania prenatalne powinny być wykonywane w każdej ciąży, niezależnie od wieku matki, zwłaszcza jeśli kobieta bardzo boi się o zdrowie dziecka. Potwierdzenie, że jest ono zdrowe, daje matce wiele miesięcy bezcennego spokoju – a przecież takie są wyniki zdecydowanej większości badań. Gdy wyniki są złe, rodzice mają czas na oswojenie się z tą sytuacją i podjęcie decyzji, czy chcą urodzić chore dziecko, a jeśli się na to zdecydują, mogą się przygotować do tej chwili, wybrać szpital czy nawiązać kontakty z osobami o podobnych doświadczeniach.

Sprawdź jakie badania w ciąży są obowiązkowe

miesięcznik "M jak mama"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

W magazynie Dziecko Zakupy i My: ponad 200 polecanych produktów dla mamy, dziecka i kobiet w ciąży, a także inspiracje i porady dla całej rodziny! Sprawdź, jak zadbać o najbliższych!

Pobierz
Dziecko zakupy i my
KOMENTARZE
JK
|

Pamiętajcie, NIFTY daje wiarygodny wynik - ok. 99,5% pewności - tylko na 3 podstawowe trisomie! (21, 13, 18). Zrobiłam NIFTY = wysokie ryzyko zespołu Turnera. Zrobiłam amniopunkcję = kariotyp prawidłowy! Nifty potrafi wykryć zespół Turnera (monosomię X) tylko z 50% pewnością. Pamiętajcie o tym!

karolajna67
|

Też zastanwiałam się nad tym testem ze wzgledu na przebadaną dużą ilość przypadków. JEdnak moj ginekolog polecił mi test IONA ze wzgledu na to ze jest wykonywany w Polsce i material genetyczny nie krazy po calym swiecie i nie wiadomo co sie z nim dzieje...Czy ktos juz robil to badanie? Warto?