Test NIFTY - badanie prenatalne wykrywające zespół Downa

Test NIFTY
Autor: Getty Images

Test NIFTY to bezpieczne, nieinwazyjne badanie prenatalne. Ten test prenatalny umożliwia wykrycie u dziecka wad genetycznych, w tym zespołu Downa, na podstawie badania próbki krwi matki.

Test NIFTY należy do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Do tej pory wady genetyczne spowodowane aberracją chromosomalną (np. zespoły Downa, Edwardsa i Patau) rozpoznawano za pomocą prenatalnych badań nieinwazyjnych (USG plus badanie biochemiczne krwi matki) lub inwazyjnych, takich jak amniopunkcja (badanie próbki płynu owodniowego). Jednak każdy z tych sposobów ma pewne istotne wady.

Prenatalne badania nieinwazyjne, np. test PAPP-A, są zbyt mało dokładne – tylko szacują prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, nie dając pewnej odpowiedzi, z kolei badania inwazyjne wiążą się z pewnym – choć niewielkim – ryzykiem poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego. Nowy test NIFTY, który jest dostępny także w Polsce, ma niemal stuprocentową wykrywalność trzech najczęstszych wad genetycznych, a jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka.

Jakie wady wykrywa test NIFTY

Test NIFTY został opracowany, by określić ryzyko wystąpienia u płodu trzech najczęstszych wad genetycznych, tzw. trisomii. Chodzi o trisomię 21. powodującą zespół Downa, trisomię 18. powodującą zespół Edwardsa oraz trisomię 13., czyli zespół Patau.

Trisomia to wynik aberracji chromosomowej polegającej na niewłaściwym rozdziale chromosomów w momencie połączenia komórki jajowej z plemnikiem: zamiast pary chromosomów pojawia się wtedy trzeci chromosom zawierający dodatkowy, nadmiarowy materiał genetyczny. Każda z chorób o takiej genezie jest wadą nieuleczalną.

Dobrze wiedzieć

Test NIFTY jest polecany szczególnie dla kobiet:

  • zdecydowanych na wykonanie nieinwazyjnego testu w kierunku trisomii
  • powyżej 35. roku życia, które nie chcą robić inwazyjnych badań prenatalnych
  • których wyniki badań biochemicznych sugerują duże ryzyko aberracji chromosomowych u płodu
  • mających przeciwwskazania do badań inwazyjnych w ciąży (np. łożysko przodujące, duże ryzyko poronienia)
  • po zabiegu in vitro.

Ile kosztuje test NIFTY i gdzie można go zrobić?

Test NIFTY to nieinwazyjne badanie genetyczne, które może wykluczyć ryzyko trisomii u dziecka. Badanie polega na pobraniu ok. 10 ml krwi od matki, a następnie wyizolowaniu z tej krwi DNA płodu.

Wyizolowany materiał genetyczny zostaje poddany analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS), którą przeprowadza się w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki temu powstaje obraz genotypu dziecka i można określić – z dokładnością powyżej 99 proc. – czy nie występuje u niego wada genetyczna.

Test NIFTY można przeprowadzić na wczesnym etapie ciąży, bo już od 10. tygodnia. Najpóźniej zaś – do 24. tygodnia ciąży. Na wyniki testu czeka się ok. 9 dni roboczych. W Polsce badanie można wykonać (tzn. oddać krew) w wielu placówkach medycznych na terenie całego kraju. 

Badanie nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Cena testu NIFTY wynosi ok. 1900-2500 zł.

Czy warto robić test NIFTY?

Decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców. Warto jednak wiedzieć, że w Polsce na refundowane badania prenatalne kieruje się jedynie kobiety powyżej 35. roku życia, podczas gdy większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety, które nie skończyły 35 lat.

Czytaj: Fakty i mity o ciąży po 35. roku życia

Badania prenatalne powinny być wykonywane w każdej ciąży, niezależnie od wieku matki, zwłaszcza jeśli kobieta bardzo boi się o zdrowie dziecka. Potwierdzenie, że jest ono zdrowe, daje matce wiele miesięcy bezcennego spokoju – a przecież takie są wyniki zdecydowanej większości badań. Gdy wyniki są złe, rodzice mają czas na oswojenie się z tą sytuacją i podjęcie decyzji, czy chcą urodzić chore dziecko, a jeśli się na to zdecydują, mogą się przygotować do tej chwili, wybrać szpital czy nawiązać kontakty z osobami o podobnych doświadczeniach.

Sprawdź jakie badania w ciąży są obowiązkowe

miesięcznik "M jak mama"

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.

NOWY NUMER

DLA CIEBIE ZA DARMO! Szykujesz się do porodu? Chcesz wiedzieć co cię czeka, jak sobie radzić? Co może Ci pomóc? Koniecznie pobierz nasz specjalny poradnik, stworzony przez ekspertów!

Czytaj więcej
Porodówka - przewodnik dla rodzącej mamy, okładka
KOMENTARZE
JK
|

Pamiętajcie, NIFTY daje wiarygodny wynik - ok. 99,5% pewności - tylko na 3 podstawowe trisomie! (21, 13, 18). Zrobiłam NIFTY = wysokie ryzyko zespołu Turnera. Zrobiłam amniopunkcję = kariotyp prawidłowy! Nifty potrafi wykryć zespół Turnera (monosomię X) tylko z 50% pewnością. Pamiętajcie o tym!

karolajna67
|

Też zastanwiałam się nad tym testem ze wzgledu na przebadaną dużą ilość przypadków. JEdnak moj ginekolog polecił mi test IONA ze wzgledu na to ze jest wykonywany w Polsce i material genetyczny nie krazy po calym swiecie i nie wiadomo co sie z nim dzieje...Czy ktos juz robil to badanie? Warto?