Diagnostyka celiakii u dzieci - biopsja już nie zawsze konieczna

Według szacunkowych danych, celiakia może występować u 1 na 300, a nawet na 100 osób. Często diagnozę taką stawia się już u małych dzieci. Jeszcze do niedawna diagnostyka celiakii u dzieci oparta była o biopsję jelita. Obecnie jest ona wykonywana tylko w konkretnych sytuacjach.

Celiakia, nazywana kiedyś chorobą trzewną, jest schorzeniem autoimmunologicznym związanym z nietolerancją glutenu. Diagnostyka celiakii u dzieci wygląda inaczej niż u dorosłych. Czy i kiedy niezbędna jest biopsja jelita, aby stwierdzić chorobę trzewną? Jakie inne schorzenia związane są z nietolerancją glutenu?

Spis treści

1. Objawy celiakii - kiedy wykonać diagnostykę?
2. Diagnostyka celiakii u dzieci
3. Diagnostyka celiakii u dorosłych
4. Inne metody diagnostyczne w celiakii
5. Rodzaje celiakii
6. Wprowadzanie glutenu do diety dziecka
7. Celiakia- produkty zakazane
8. Inne choroby związane z glutenem

Objawy celiakii - kiedy wykonać diagnostykę?

Objawy celiakii mogą pojawiać się już w dzieciństwie. Najbardziej typowe są te ze strony przewodu pokarmowego takie jak: przewlekła biegunka, bóle i wzdęcia brzucha, a także spadek masy ciała. Poza tym należy pamiętać, że celiakia objawia się także pozajelitowo. W jej przebiegu dojść może do opóźnienia dojrzewanie płciowego czy też zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego takich jak: padaczka, migrena czy depresja.

U dzieci często w przebiegu celiakii pojawiają się afty w jamie ustnej. Może także wystąpić niedokrwistość, nadpłytkowość, osłabienie siły mięśniowej czy hipoplazja szkliwa. Rodzice zauważają też u swoich dzieci drażliwość i przewlekłe zmęczenie.

W przypadku wystąpienia wspomnianych objawów należy skonsultować się ze specjalistą, który zaproponuje dalsze postępowanie.  

Diagnostyka celiakii u dzieci

Jeszcze do niedawna niezbędna w diagnostyce celiakii była biopsja jelita. Obecnie jest ona wykonywana tylko w konkretnych sytuacjach. U większości dzieci celiakię stwierdzić można bez pobrania wycinka do badania histopatologicznego. W przypadku podejrzenia choroby trzewnej i występowania jej objawów, najpierw ocenia się stężenie autoprzeciwciał TGA- IgA (transglutaminazie tkankowej) oraz całkowite IgA w surowicy.

Gdy wynik będzie dodatni pediatra najpewniej skieruje pacjenta do gastroenterologa dziecięcego zajmującego się celiakią. Jeśli stężenie TGA- IgA jest poniżej 10-krotności górnej granicy normy niezbędne jest wykonanie biopsji jelita. Gdy zaś powyżej, wykonywane jest badanie EMA- IgA. Jeśli ono również będzie dodatnie, można u dziecka rozpoznać celiakię. Badania genetyczne nie są obecnie konieczne.

Biopsję wykonuje się w przypadku, gdy poziom TGA- IgA <10x górna granica normy. Badanie to wykonywane jest u dzieci podczas ezofagogastroduodenoskopii (potocznie określanej jako gastroskopia). Pobiera się co najmniej 4 wycinki z różnych miejsc, które następnie badane są pod mikroskopem w celu stwierdzenia zaniku kosmków, będącego objawem celiakii.

Diagnostyka celiakii u dorosłych

Inaczej diagnostyka celiakii wygląda u dorosłych. Aby rozpoznać celiakię u osoby dorosłej nadal niezbędne jest wykonanie biopsji jelita. Badanie histologiczne wykonuje się w przypadku objawów klinicznych związanych bezpośrednio ze spożywaniem glutenu, a także dodatniego wyniku badania serologicznego.

Poza tym wykonuje się także badania u bezobjawowych krewnych 1. stopnia osób chorych na celiakię (np. u rodziców chorego dziecka), a także jako badanie przesiewowe u chorych na cukrzycę typu 1., która zwiększa ryzyko zachorowania na celiakię. Należy pamiętać, że diagnostyka jest miarodajna tylko wtedy, gdy była poprzedzona codziennym (przez min. 6 tyg.) spożywaniem co najmniej 1 posiłku zawierającego gluten.

Czytaj również: Co to jest gluten i jak wprowadzić zboża do diety niemowlaka?

Inne metody diagnostyczne w celiakii

Poza badaniami autoprzeciwciał oraz histologicznymi można też wykonać badania genetyczne (HLA-DQ2), które w przypadku negatywnego wyniku w 99% wykluczają celiakię. Badania serologiczne, w skład których wchodzą autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne a także anty-TGA- IgA wykonuje się również po 6 miesiącach od rozpoczęcia leczenia, a następnie raz w roku, w celu monitorowania choroby.

Ponadto w momencie rozpoznania celiakii wykonuje się dodatkowe badania takie jak: morfologia krwi obwodowej, stężenie kwasu foliowego, witaminy B12, ferrytyny, wapnia, fosforanów, witaminy D i hormonów tarczycy, a także ocenia się aktywność enzymów wątrobowych.

Rodzaje celiakii

W przypadku klasycznej postaci celiakii dominują objawy z przewodu pokarmowego. Jeśli pacjent choruje na celiakię o nietypowym przebiegu, przeważają objawy pozajelitowe. Częściej jej początek zauważa się u osób dorosłych. Zdarza się natomiast, że mimo braku jakichkolwiek objawów choroby, w badaniu histopatologicznym uwidoczniony jest zanik kosmków jelitowych.

Jeszcze inną postacią celiakii jest postać latentna, w przypadku której nie ma objawów, zaniku kosmków w biopsji, natomiast obecne są przeciwciała charakterystyczne dla tej choroby. Typowy pełnoobjawowy przebieg najczęściej występuje u dzieci, osób starszych, a także kobiet w ciąży.

Wprowadzanie glutenu do diety dziecka

Nie ma żadnych dowodów naukowych, sugerujących, że opóźnienie wprowadzenia do diety dziecka produktów zawierających gluten ma wpływ na zmniejszenie ryzyka wystąpienia celiakii. Należy jednak unikać zbyt wczesnego (<4 m-c życia), jak i zbyt późnego (>7 m-ca życia) wprowadzania glutenu do diety niemowlęcia. Karmienie piersią, mimo swoich licznych zalet, nie wpływa na zmniejszenie ryzyka wystąpienia celiakii.

Celiakia- produkty zakazane

Podstawą leczenia celiakii jest wyeliminowanie produktów zawierających gluten, tzn. tych zawierających w swym składzie pszenicę, żyto, jęczmień lub owies. Zakazane są więc m.in. makarony, płatki owsiane czy kasze- jęczmienna, pęczak czy też kasza manna. Chorzy na celiakię mogą jednak spożywać ryż, kukurydzę, tapiokę, grykę oraz soje. Co ciekawe, sam owies nie zawiera glutenu, lecz często zanieczyszczony jest przez gluten pochodzący z innych zbóż np. pszenicy czy żyta. Z tego powodu w Polsce osobom chorującym na celiakię odradza się spożywanie produktów owsianych. Za bezglutenowe uważa się produkty zawierające poniżej 20 ppm (<20mg/kg) glutenu. Obecnie są one powszechnie dostępne w większości sklepów.

Zobacz także: W czym jest gluten - produkty zakazane i dozwolone w diecie bezglutenowej [LISTA]

Należy pamiętać, że potrawy dla osób chorujących na celiakię przygotowywane powinny być bez kontaktu z produktami zawierającymi gluten. Należy używać osobnych garnków, talerzy, desek do krojenia i nie dopuszczać do zanieczyszczenia produktów bezglutenowych glutenem.

Inne choroby związane z glutenem

Nie wszyscy zdają sobie sprawę, że objawy po spożyciu glutenu nie zawsze związane są z celiakią. Wyróżnia się bowiem jeszcze alergię na pszenicę, a także nieceliakalną nadwrażliwość na gluten (NCGS). Mimo że ich objawy są do siebie podobne, inne jest postępowanie w przypadku rozpoznania choroby.

Jeśli jest to alergia na pszenicę, wszystkie inne produkty zbożowe, również te zawierające gluten, są dla chorego bezpieczne. W przypadku nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten niewielkie jego ilości mogą być dobrze tolerowane. Najczęściej jest ona diagnozowana w przypadku wykluczenia celiakii oraz alergii na pszenicę.

Zobacz także: Testy pokarmowe: objawy alergii, rodzaje testów, kiedy wykonać testy alergiczne

Kolejną z chorób, tym razem będącą manifestacją skórną celiakii, jest choroba Duhringa. Jest to schorzenie autoimmunologiczne, określane też jako opryszczkowate zapalenie skóry. Zmiany zlokalizowane są na łokciach, kolanach, owłosionej skórze głowy oraz na skórze twarzy czy plecach i pośladkach. Może zdarzyć się, że osoby z chorobą Duhringa nie mają objawów żołądkowo- jelitowych, a tylko skórne symptomy enteropatii glutenozależnej. Leczenie tak samo jak w przypadku klasycznej wersji celiakii to dieta bezglutenowa.