Zespół Turnera - objawy, przyczyny i leczenie choroby Turnera

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Jej objawy to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiasta szyja. Przyczyną choroby Turnera jest brak lub niepełny rozwój chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Zespół Turnera jako pierwszy opisał w 1938 roku amerykański internista Henry Turner, który zwrócił uwagę na niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję u swoich pacjentek. O objawach, które wymienił w swoim artykule mówi się stygmaty zespołu Turnera (stygmatami turnerowskimi). Choroba dotyka jedynie dziewczynek, zespół Turnera u chłopców nie występuje. Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek.

Spis treści:

1. Przyczyny zespołu Turnera
2. Zespół Turnera - objawy
3. Zespół Turnera - wygląd
4. Zespół Turnera: choroby towarzyszące
5. Zespół Turnera: diagnoza
6. Zespół Turnera - leczenie

Przyczyny zespołu Turnera

Normalnie kobieta posiada układ chromosomów XX (jeden pochodzi od matki, drugi dziedziczony jest od ojca). W zespole Turnera przyczyną pojawienia się uwarunkowanego genetycznie zespołu wad wrodzonych jest całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.

Zespół Turnera - objawy

U jednych dziewczynek objawy zespołu Turnera mogą być widoczne, u innych pozostają ukryte. Rzadko występują też wszystkie u jednego dziecka. U 80–90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.

Niektóre objawy pojawiają się już u noworodków. Są to m.in. wrodzone obrzęki limfatyczne (rączki i nóżki wyglądają jak małe poduszeczki), dodatkowe fałdy skóry na karku, które z wiekiem zanikają. Niekiedy już u noworodka widoczna jest szyja nazwana płetwiastą (dodatkowe fałdy skóry po bokach rozciągają się od dolnego brzegu uszu w stronę obojczyków).

Za występowaniem choroby może świadczyć mała urodzeniowa masa ciała w stosunku do trwania ciąży. Dziewczynki z zespołem Turnera jedzą niechętnie i małe porcje, często ulewają i wymiotują, w dzieciństwie mają nawracające zapalenie uszu.

Zespół Turnera - wygląd

Jedną z najważniejszych cech zespołu Turnera jest niski wzrost (małorosłość). Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. 

Dziewczynki z zespołem Turnera mają też nieco inną budowę ciała, z czego najbardziej widoczne są nieprawidłowe proporcje: krótka szyja, krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi, krępe ciało. Do cech charakterystycznych należy: wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu, koślawe łokcie i kolana, nietypowy kształt paznokci, liczne znamiona barwnikowe.

Zespół Turnera: choroby towarzyszące

Zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby: m.in.

• wady serca i wielkich naczyń,
• nadciśnienie tętnicze,
• anomalie nerek,
• choroby tarczycy (szczególnie choroba Haschimoto),
• insulinooporność,
• cukrzyca typu 2.

Czytaj: Najczęściej występujące WADY WRODZONE u dzieci

Zespół Turnera: diagnoza

W Polsce co roku rodzi się kilkadziesiąt dziewczynek z zespołem Turnera. Liczba przypadków w poszczególnych latach nie jest do końca znana, gdyż wciąż rzadko rozpoznaje się chorobę po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Niekiedy choroba nie daje wyraźnych objawów i diagnozuje się ją nawet po 30. roku życia, np. poszukując przyczyn niepłodności lub przedwczesnej menopauzy.

Sygnałem do przeprowadzenia diagnostyki powinien stać się niski wzrost dziecka w stosunku do rówieśniczek. Mogą za tym przemawiać małe przyrosty ciała, które można zaobserwować już w pierwszym roku życia. Im dziecko jest starsze, tym różnica ta się pogłębia.

Jeśli dziecko rośnie zbyt wolno, wskazane jest oznaczenie kariotypu (badanie genetyczne polegające na oznaczeniu zestawów chromosomów). Badanie nie jest bolesne, a polega na pobraniu krwi z żyły. Kolejne badania odbywają się w laboratorium. Po kilku dniach krwinki białe przechodzą w stan, w którym można uwidocznić liczbę chromosomów.

Czytaj: Badania prenatalne: na czym polegają? Badania prenatalne

Test PAPP-A - test podwójny. Na czym polega, jaka jest cena, kiedy jest refundowany

Zespół Turnera - leczenie

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia łagodzi objawy zespołu Turnera i może w znaczący sposób poprawić jakość życia. Chora dziewczynka powinna znajdować się pod opieką dziecięcej poradni endokrynologicznej. Leczenie niskorosłości polega na codziennym podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyku.

W Polsce takie leczenie stosuje się od 6 roku życia, na świecie zaczyna się je nawet dwa lata wcześniej i prowadzi przez kilka lat. Większość chorych dziewczynek wymaga podawania hormonów żeńskich, ponieważ ich jajniki nie wykształciły się tak, jak u zdrowych kobiet. Celem terapii jest też wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego.