Lekarze myśleli, że 5-latka ma autyzm, ale to była dziecięca demencja. "Przez lata słyszałam, że z tego wyrośnie"

2022-08-11 13:54

W wieku 5 lat u Haidyn Fowler zdiagnozowano zespół Sanfilippo. Chorobę neurodegeneracyjną, którą nazywa się demencją dziecięcą lub Alzheimerem dziecięcym. Jakie objawy miała dziewczynka w pierwszych latach życia? Jak początkowo diagnozowali chorobę lekarze?

Rodzice siedmioletniej dziewczynki z zespołem Sanfilippo walczą o każdy dzień z córką
Autor: Instagramie @haidynshope Rodzice siedmioletniej dziewczynki z zespołem Sanfilippo walczą o każdy dzień z córką

Rodzina Haidyn Flower otrzymała od lekarzy druzgocącą informację. U ich dziecka zdiagnozowano genetyczną chorobę Mucopolysaccharidos IllA – zespół Sanfilippo. Na to schorzenie jeszcze nie ma lekarstwa. Nie wiadomo, czy kiedykolwiek będzie. Choroba jest śmiertelna. Dzieci umierają bardzo młodo.

Mało osób wie czym w ogóle jest zespół Sanfilippo i z czym muszą się zmierzyć rodzice chorego dziecka. Matka dziewczynki — Carrie Fowler — prowadzi bloga i konto na Instagramie @haidynshope, gdzie opowiada historię córeczki.

Zobacz również: Moje dziecko jest śmiertelnie chore. Nie umiem sobie z tym poradzić [RADY PSYCHOONKOLOGA]

Początkowo lekarze diagnozowali autyzm

Matka Haidyn na swoim blogu napisała, że od połowy 2019 roku lekarze próbowali zdiagnozować u jej córki autyzm. Ten rok był wyjątkowo ciężki.

Dziewczynka brała udział w terapii mowy, terapii zajęciowej i fizycznej. Uczęszczała dwa razy w tygodniu na zajęcia logopedyczne. Ogólnie miała 6 sesji terapeutycznych w tygodniu. W domu rodzice wdrążali zalecenia z terapii.

Poszukiwanie odpowiedzi

Mama dziewczynki studiowała każdą możliwą książkę o autyzmie. Chciała być przygotowana do tej walki. W każdym możliwym źródle szukała informacji o zaburzeniach ze spektrum autyzmu, chcąc wiedzieć jak najwięcej, aby pomóc córce.

Ale kiedy porównywała objawy Haidyn z tymi, jakie pojawiały się u innych dzieci z autyzmem, nie wszystko pasowało. Szukała głębiej, sprawdzając całą dokumentację córki od urodzenia.

Ostatecznie zagłębiła się w genetykę, która wydawała jej się kluczowa w tym przypadku.

„Niektórzy mówią, że badania genetyczne są eksperymentalne, ale po wszystkich lekturach, które przeczytałam, uważam, że genetyka jest kluczowa w przypadku każdego urodzonego dziecka. Wszystkie jej objawy porównałam z autyzmem. Wciąż brak jednoznacznej odpowiedzi” - wyjaśnia matka Haidy. 

Czuła jednak, że jest na właściwej drodze do poznania odpowiedzi na pytanie - co tak naprawdę dolega jej córce. W końcu podczas jednej z rutynowych kontroli u pediatry, matka dziewczynki otrzymała skierowanie do genetyka.

Druzgocąca diagnoza

25 marca 2020 u 5-letniej wówczas Haidyn zdiagnozowano zespół Sanfilippo. Nieuleczalną chorobę genetyczną.

Jak się okazało, objawy tej choroby towarzyszyły dziewczynce od urodzenia. Wówczas lekarze tłumaczyli to zupełnie innymi schorzeniami.

U Haidyn już w dniu narodzin zdiagnozowano słabo rozwinięte płuca i niewydolność oddechową. Na oddziale intensywnej terapii spędziła wtedy 10 dni.

Już w 6 miesiącu życia stwierdzono u dziewczynki duży obwód głowy, co również jest jednym z objawów zespołu Sanfilippo.

Kiedy Haidyn skończyła rok, zaczęła chodzić na palcach. Z czasem zaczęła stawiać jedną stopę na podłożu, ale nigdy obu. Lekarze stwierdzili wówczas, że to przykurcz ścięgna Achillesa, a w sierpniu 2016 roku przeszła operację, aby temu zapobiec.

W tym samym roku Haidyn zaczęła cierpieć z powodu częstych infekcji ucha i infekcji dróg oddechowych. Antybiotyki zdawały się w ogóle nie działać na organizm dziewczynki. Przeszła operację usunięcia migdałków i drenażu uszu.

W wieku 2 lat zdiagnozowano u Haidyn bezdech senny. Wciąż utrzymywały się infekcje uszu i dróg oddechowych. Należało powtórzyć zabieg wycięcia migdałków i wymienić drenaż uszu.

Do tych wszystkich objawów dołączyła biegunka, która stała się normą do dnia dzisiejszego.

Haidyn obecnie cierpi również z powodu:

  • opóźnionego rozwoju mowy,
  • zaburzeń sensorycznych,
  • wciąż nie opanowała umiejętności korzystania z toalety i prawdopodobnie nigdy już jej nie opanuje,
  • niedowidzenia i słabych mięśni oczu, astygmatyzm,
  • szmerów w sercu,
  • osłabionego napięcia mięśniowego,
  • nadpobudliwości,
  • uszkodzenia wszystkich stron mózgu – głównie lewego płata czołowego,
  • powiększonej wątroby,
  • deformacji obojczyków i bioder.

Haidyn nie może poruszać się samodzielnie. Jeździ na wózku inwalidzkim.

Pediatra Hydin nie była świadomy objawów choroby

Matka dziewczynki poinformowała pediatrę o wynikach diagnozy córki. Okazało się, że lekarka była nieświadoma, czym w ogóle jest zespół Sanfilippo i jakie towarzyszą temu objawy.

„To ironia losu, bo przez pięć lat słyszałam słowa „normalna”, „wyrośnie z tego”, „terapia pomoże”, „niewielki problem” i wiele innych…. ale teraz jestem mamą edukującą lekarza mojego dziecka o jej rzadkiej chorobie” - mówi mama dziewczynki. Temu też ma służyć intagramowe konto i blog - edukacji innych lekarzy, ale też rodziców i informowaniu, że taka choroba istnieje.

Walka do samego końca

Haidyn okazała się podręcznikowym przypadkiem zespołu Sanfilippo, a jej mamie było trudno opisać słowami, co poczuła, gdy to zrozumiała.

„To odpowiedź, której tak desperacko szukaliśmy i której potrzebowaliśmy, ale nie jest to odpowiedź, której chcieliśmy”.

Zaczęła przeszukiwać wszelkie dostępne media i źródła, pod kątem badań klinicznych nad tą chorobą. Nawiązała współpracę z Fundacją Cure Sanfilippo, mimo wszystko szukając lekarstwa, albo cudu dla swojego dziecka.

„Stoimy w dolinie otoczonej górami, na które nie jestem pewna, czy kiedykolwiek moglibyśmy się wspiąć… ale damy z siebie wszystko” – pisze matka Haidyn.

Dokumentuje każdą chwilę, wszystkie wizyty w szpitalu, każdy dzień, który spędza z córką. Nigdy bowiem nie wie, kiedy będzie ten ostatni.