Trisomia 16 – czym jest trisomia chromosomu 16 i jak się diagnozuje?

2017-05-29 10:46

Trisomia chromosomu 16 jest zaburzeniem genetycznym, polegającym na obecności dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 16 w kariotypie człowieka (czyli całkowitym zestawie chromosomów). Jest to wada na tyle poważna, że dzieci nią obciążone raczej nie doczekują narodzin. Poczęcie dziecka z trisomią 16 albo kończy się spontanicznym poronieniem, najczęściej już w pierwszym trymestrze, albo dziecko przychodzi na świat martwe.

Trisomia 16
Autor: thinkstockphotos.com

Spis treści

  1. Trisomia 16 – jak objawia się ta wada wrodzona?
  2. Trisomia 16 – jak to się dzieje, że dziecko ma za dużo kopii chromosomu
  3. Czy trisomia 16 może powtórzyć się w kolejnej ciąży?
  4. Trisomia 16 – można ją zdiagnozować przy pomocy badań prenatalnych

Trisomia 16 – jak objawia się ta wada wrodzona?

Dzieci dotknięte pełną trisomią chromosomu 16 nigdy nie rodzą się żywe. Wiadomo jednak, że obecność dodatkowego chromosomu 16 wiąże się z szeregiem objawów i nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu dziecka. Są one na tyle rozległe, że nie pozwalają mu na przeżycie. Przy trisomii 16 mogą wystąpić bardzo poważne wady serca oraz układu pokarmowego, niedorozwój klatki piersiowej i nerek, charakterystyczne rysy twarzy, rozszczep podniebienia, małogłowie oraz wady kręgosłupa i żeber.

Nieco lepiej rokują dzieci, u których dodatkowy chromosom 16 występuje tylko w części komórek (pozostałe mają prawidłową liczbę chromosomów). Mówimy wtedy, że dziecko ma tzw. mozaikową postać trisomii. W przypadku mozaikowatości istnieje większa szansa na donoszenie ciąży, ale noworodek i tak jest obarczony licznymi wadami rozwojowymi i po pewnym czasie umiera.

Trisomia 16 – jak to się dzieje, że dziecko ma za dużo kopii chromosomu

Dodatkowy chromosom 16 najczęściej jest już obecny w komórce rozrodczej rodzica (plemniku lub komórce jajowej). Pojawia się tam na skutek niewłaściwego rozejścia się materiału genetycznego podczas powstawania komórek płciowych, które przechodzą wtedy liczne podziały. Czasami dodatkowy chromosom 16 pojawia się dopiero po zapłodnieniu, również jako efekt błędnych podziałów komórkowych u powstałego już zarodka.

Czy trisomia 16 może powtórzyć się w kolejnej ciąży?

Raczej nie. Trisomia 16 jest mutacją chromosomalną, podobnie jak trisomia 21 (zespół Downa), a te nie są dziedziczne. Rodzice, którzy stracili dziecko w wyniku tej wady genetycznej mogą oczywiście wydać na świat zdrowe potomstwo. Niemniej jednak czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia trisomii może być późne macierzyństwo, a mianowicie ciąża po 35 roku życia.

Trisomia 16 – można ją zdiagnozować przy pomocy badań prenatalnych

O tym, że dziecko ma błędny kariotyp rodzice mogą dowiedzieć się korzystając zarówno z przesiewowych jak i diagnostycznych badań prenatalnych. Testy przesiewowe, takie jak np. test NIFTY, określają prawdopodobieństwo wystąpienia nie tylko trisomii 16, ale również 21 (zespół Downa), 13 (zespół Pataua) czy 18 (zespół Edwardsa). Jeśli badanie wykaże, że prawdopodobieństwo to jest wysokie, kobiecie proponuje się badania diagnostyczne, np. amniopunkcję, które ostatecznie rozstrzygają już, czy dziecko jest chore, czy zdrowe.

Źródło: www.testDNA.pl

Czy artykuł był przydatny?
Przykro nam, że artykuł nie spełnił twoich oczekiwań.
Podziel się opinią
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE

NOWY NUMER

POBIERZ PORADNIK! Darmowy poradnik, z którego dowiesz się, jak zmienia się ciało kobiety w ciąży, jak rozwija się płód, kiedy wykonać ważne badania, jak przygotować się do porodu. Pobieram >

Pobieram
poradnik ciaza