Trisomia 16 – czym jest trisomia chromosomu 16 i jak się diagnozuje?

Trisomia 16

Trisomia chromosomu 16 jest zaburzeniem genetycznym, polegającym na obecności dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 16 w kariotypie człowieka (czyli całkowitym zestawie chromosomów). Jest to wada na tyle poważna, że dzieci nią obciążone raczej nie doczekują narodzin. Poczęcie dziecka z trisomią 16 albo kończy się spontanicznym poronieniem, najczęściej już w pierwszym trymestrze, albo dziecko przychodzi na świat martwe.

Trisomia 16 – jak objawia się ta wada wrodzona?

Dzieci dotknięte pełną trisomią chromosomu 16 nigdy nie rodzą się żywe. Wiadomo jednak, że obecność dodatkowego chromosomu 16 wiąże się z szeregiem objawów i nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu dziecka. Są one na tyle rozległe, że nie pozwalają mu na przeżycie. Przy trisomii 16 mogą wystąpić bardzo poważne wady serca oraz układu pokarmowego, niedorozwój klatki piersiowej i nerek, charakterystyczne rysy twarzy, rozszczep podniebienia, małogłowie oraz wady kręgosłupa i żeber.

Nieco lepiej rokują dzieci, u których dodatkowy chromosom 16 występuje tylko w części komórek (pozostałe mają prawidłową liczbę chromosomów). Mówimy wtedy, że dziecko ma tzw. mozaikową postać trisomii. W przypadku mozaikowatości istnieje większa szansa na donoszenie ciąży, ale noworodek i tak jest obarczony licznymi wadami rozwojowymi i po pewnym czasie umiera.

Trisomia 16 – jak to się dzieje, że dziecko ma za dużo kopii chromosomu

Dodatkowy chromosom 16 najczęściej jest już obecny w komórce rozrodczej rodzica (plemniku lub komórce jajowej). Pojawia się tam na skutek niewłaściwego rozejścia się materiału genetycznego podczas powstawania komórek płciowych, które przechodzą wtedy liczne podziały. Czasami dodatkowy chromosom 16 pojawia się dopiero po zapłodnieniu, również jako efekt błędnych podziałów komórkowych u powstałego już zarodka.

Czy trisomia 16 może powtórzyć się w kolejnej ciąży?

Raczej nie. Trisomia 16 jest mutacją chromosomalną, podobnie jak trisomia 21 (zespół Downa), a te nie są dziedziczne. Rodzice, którzy stracili dziecko w wyniku tej wady genetycznej mogą oczywiście wydać na świat zdrowe potomstwo. Niemniej jednak czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia trisomii może być późne macierzyństwo, a mianowicie ciąża po 35 roku życia.

Trisomia 16 – można ją zdiagnozować przy pomocy badań prenatalnych

O tym, że dziecko ma błędny kariotyp rodzice mogą dowiedzieć się korzystając zarówno z przesiewowych jak i diagnostycznych badań prenatalnych. Testy przesiewowe, takie jak np. test NIFTY, określają prawdopodobieństwo wystąpienia nie tylko trisomii 16, ale również 21 (zespół Downa), 13 (zespół Pataua) czy 18 (zespół Edwardsa). Jeśli badanie wykaże, że prawdopodobieństwo to jest wysokie, kobiecie proponuje się badania diagnostyczne, np. amniopunkcję, które ostatecznie rozstrzygają już, czy dziecko jest chore, czy zdrowe.

Źródło: www.testDNA.pl

Aktualizacja: 2017-05-19 Publikacja: 2017-05-29
Ocena: 0
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.