Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna
fot.: photos.com
Zespół Edwardsa czyli trisomia 18: rzadka choroba genetyczna

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest rzadką chorobą genetyczną. Większość (około 95 procent) ciąż z zespołem Edwardsa kończy się samoistnym poronieniem, zaś niemowlęta żyję bardzo krótko. 30 procent urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, i tylko 10 procent przeżywa 1 rok. Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Zespół Edwardsa jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych, który wynika z obecności trzeciego chromosomu 18 (normalnie powinno być ich dwa). Nadmiar materiału genetycznego sprawia, że dziecko obciążone tym schorzeniem rzadko kiedy doczekuje porodu. 

Dlaczego dzieci z zespołem Edwardsa umierają?

Jeśli dziecku z syndromem Edwardsa uda się jednak przyjść na świat, to w zasadzie zawsze zmaga się on z bardzo poważnymi wadami rozwojowymi. Są one na tyle rozlegle, że dziecko umiera w zaledwie kilka tygodni, czasem miesięcy, po porodzie. Pierwszych urodzin dożywa tylko niewielki odsetek dzieci – ok. 5-10 proc.

Choroba Edwardsa - na czym polega. Przyczyny zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa (czyli trisomia 18) to choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. U dzieci, których dotknęło to upośledzenie obserwuje się szerokie spektrum zaburzeń: wady związane z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem - lista obejmuje w sumie 80 punktów. Długość życia chorego dziecka z zespołem Edwardsa uzależniona jest od ich liczby i nasilenia (niestety statystyki są nieubłagane – śmiertelność w przypadku chorych z trisomia 18 wynosi niemal 100 procent). Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Powinny mieć to na uwadze wszystkie kobiety, które zwlekają z decyzją o macierzyństwie. Warto też wiedzieć, że z dodatkowym chromosomem 18 rodzi się 1 na 8000 noworodków i co ciekawe, zdecydowanie częściej dotyczy to dziewczynek niż chłopców.

Zespół Edwardsa: objawy. Wygląd noworodka z trisomią 18 

Dziecko z zespołem Edwardsa, któremu mimo nieprawidłowości uda się przyjść na świat ma szereg objawów widocznych w zasadzie od chwili narodzinWiększość dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa ma niedowagę (niska masa urodzeniowa). Takiego noworodka cechuje niska masa urodzeniowa oraz charakterystyczny układ dłoni – maluch ma zaciśnięte piąstki z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe paluszki oraz piątym palcem nachodzącym na czwarty. Zespół Edwardsa objawy u niemowlaków: głowy dzieci są niewielkie (małogłowie) z wypukłą potylicą, a oczy szeroko rozstawione, uszy nisko osadzone i zniekształcone, a usta i szczęki małe. Dzieci z zespołem Edwardsa mogą się urodzić z rozszczepem wargi i rozszczepem podniebienia lub wargi. Inne problemy organiczne mogą obejmować: płuca, przeponę i naczynia krwionośne, wady serca, przepuklinę pępkową. Trisomia chromosomu 18 upośledza pracę wielu narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego oraz moczowo-płciowego.

Trisomia 18: diagnostyka. Jak wykrywa się zespół Edwardsa? 

Współczesna medycyna dostarcza szeregu narzędzi pozwalających rozpoznać zespół Edwardsa jeszcze na etapie prenatalnym. Już wtedy lekarz może stwierdzić zaburzenia sugerujące tę chorobę genetyczną. Płód jest zwykle mały i ma nieprawidłowo rozwinięty układ kostny (nos, klatkę piersiową, szyję). Rozpoznanie zespołu Edwardsa (trisomię chromosomu 18) dokonuje się poprzez obserwację opisanych powyżej zaburzeń fizycznych. Badanie fizykalne dziecka może wykazać łukowy wzorzec odcisków palców, a zdjęcie rentgenowskie znaczne skrócenie mostka. Zespół Edwardsa można wykryć już w okresie prenatalnym. Potencjalne badania prenatalne obejmują badanie surowicy krwi matki i płodu, analizę białka, USG i biopsję kosmówki. Generalnie, gdy lekarz dostrzeże coś niepokojącego, w pierwszej kolejności może skierować pacjentkę na tzw. przesiewowe badania prenatalne. Opierają się one głównie na ultrasonografii (2D, 3D, 4D), biochemicznych badaniach krwi (test PAPP-A) oraz badaniach genetycznych (test NIFTY). Za ich pomocą nie da się jednoznacznie potwierdzić diagnozy, nie ingerują za to w otoczenie płodu i pozwalają z dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko pojawienia się danej wady u dziecka - z zespołem Edwardsa na czele. Gdy to ryzyko jest wysokie, kobieta może podjąć decyzję o wykonaniu rozstrzygających badań prenatalnych, które ustalą czy dziecko rzeczywiście jest chore. Co daje taka wczesna diagnostyka? Przede wszystkim pozwala przyszłym rodzicom przygotować się na narodziny chorego dziecka, a lekarzom na przygotowanie terapii, która być może wydłuży jego życie. Podczas takiego rozstrzygającego badania prenatalnego analizuje się kariotyp dziecka  i sprawdza, czy ma ono prawidłową liczbę chromosomów, czy np. nie jest ich w którymś miejscu za dużo – jak w przypadku zespołu Edwardsa, gdzie chromosom 18 występuje nie w 2, a w 3 kopiach. Próbką do badania może być płyn owodniowy pobrany w trakcie amniopunkcji.

Zespół Edwardsa (trisomia 18) - leczenie

Nie ma schematu leczenia dzieci z zespołem Edwardsa, lekarze skupiają się na tym, by utrzymać każde z nich jak najdłużej przy życiu.
Dzieci cierpiące na ten zespół (trisomia 18) mogą wymagać leczenia:

  • rozszczepu kręgosłupa,
  • zapalenia płuc,
  • infekcji ucha,
  • infekcji oczu,
  • wodogłowia,
  • infekcji zatok,
  • epizodów bezdechu,
  • zakażenia układu moczowego,
  • podwyższonego ciśnienia krwi,
  • nadciśnienie płucnego,
  • wrodzonych wad serca.

Niestety medycyna nie znalazła jeszcze lekarstwa na zespół Edwardsa. Na chwilę obecną niestety nie wymyślono jeszcze żadnej skutecznej terapii, która dawałaby szansę dzieciom dotkniętym zespołem Edwardsa. Długość ich życia zależy w znacznym stopniu od tego, jak bardzo rozlegle są objawy choroby. Zwykle stan maluchów z dodatkowym chromosomem 18 jest bardzo poważny, wymagający nieustannej opieki medycznej. Niektóre z wad można ewentualnie korygować operacyjnie.

Konsultacja merytoryczna: Prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specjalista genetyk kliniczny

Artykuł powstał we współpracy z testDNA, www.testDNA.pl

Polecamy wideo: Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. O badaniach prenatalnych opowiada nasz ekspert lek. med. Barbara Dobek-Jakubczyk, klinika NOVUM.

Celem badań prenatalnych jest oszacowanie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosonalnych i genetycznych. Badania nie dają pełnej pewności, rozpoznania choroby. Mogą być obarczone błędem w sensie negatywnym i pozytywnym. Badania prenatalne najlepiej wykonać pod koniec pierwszego trymestru ciąży (11-13 tydzień ciąży). 

Aktualizacja: 2017-04-19 Publikacja: 2016-12-27
Ocena: 5
fb udostępnij tweet udostępnij g+ udostępnij g+skomentuj
forum.mjakmama.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.