Choroba syropu klonowego: na czym polega ta choroba metaboliczna?

Choroba syropu klonowego, choć ma bardzo przyjemnie kojarzącą się nazwę, jest groźnym dla życia i zdrowia dziecka schorzeniem metabolizmu. Jak się ją wykrywa i w jaki sposób przebiega leczenie choroby syropu klonowego?

Spis treści

1. Choroba syropu klonowego: przyczyny
2. Objawy choroby syropu klonowego
3. Jak się leczy chorobę syropu klonowego?

Choroba syropu klonowego polega na niemożności przyswajania przez organizm aminokwasów rozgałęzionych - waliny, leucyny i izoleucyny. W Polsce prowadzi się powszechne (obowiązujące wszystkich i bezpłatne - finansowane przez Ministerstwo Zdrowia) badania przesiewowe noworodków, wśród których od 2000 roku znajdują się te, które wykrywają 21 rzadkich wad metabolizmu - w tym właśnie chorobę syropu klonowego. Dzięki nim u każdego niemowlęcia, będącego jej nosicielem od razu można rozpocząć odpowiednie leczenie. Przypadłość nie występuje często - 1 na 250 000 tysięcy żywych urodzeń, czyli każdego roku w Polsce można odnotować 1 lub 2 zachorowania. 

Choroba syropu klonowego: przyczyny

Choroba syropu klonowego jest chorobą dziedziczną - dziecko otrzymuje po jednym wadliwym genie od każdego z rodziców. Należy podkreślić, że rodzic nie musi być chory, wystarczy, że jest nosicielem tej wady. Chodzi o któryś z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT i DLD, które kodują enzymy. Właśnie na skutek braku tego kodowania w organizmie dziecka brakuje enzymu dehydrogenazy, odpowiedzialnego za właściwy metabolizm białek. Również tych, które występują w jajkach, mleku i mięsie. Na skutek tego braku wspomniane wcześniej aminokwasy - leucyna, izoleucyna i walina - toksyczne dla organizmu, nie zostają rozłożone i pozostają w nim. Taka sytuacja, bez wprowadzenego odpowiednio wcześnie właściwego leczenia, mogłaby skutkować nieodwracalnymi dla funkcjonowania mózgu zmianami.

>> W jaki sposób wykonywane są badania przesiewowe noworodków?

Objawy choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego zawdzięcza swoją nazwę temu, że mocz chorego ma zapach przypominający właśnie słodką woń tej substancji. To właśnie ten objaw jest jednym z pierwszych, jakie można zaobserwować u dziecka. Chorobie syropu klonowego towarzyszą również mniej charakterystyczne przypadłości: nudności, wymioty, brak energii. Ta wada wrodzona może przybierać cztery formy:

• forma klasyczna choroby syropu klonowego

Początkowo objawia się... brakiem objawów. U noworodka nie obserwuje się żadnych niepokojących zmian. Pojawiają się one jednak już po kilku dniach. Dziecko nie ma siły ssać piersi mamy, jest apatyczne. Jego waga spada, dręczą go bezdechy i napady drgawek. Niektóre dzieci zapadają w śpiączkę.

• forma przerywana choroby syropu klonowego

Podobnie jak w przypadku formy klasycznej choroby syropu klonowego, taki w przypadku postaci przerywanej początkowo nie występują kłopoty zdrowotne, wskazujące na tę wadę. Tym razem jednak pierwsze objawy pojawiają się dopiero po kilku miesiącach, często na skutek dużego stresu u dziecka, szczepienia, rozszerzenia jego diety. Ogólny rozwój dziecka jest prawidłowy, jednak kolejne stresujące sytuacje mogą spowodować nawroty. Ta forma choroby objawia się między 5 miesiącem a 2. rokiem życia dziecka.

• forma pośrednia choroby syropu klonowego

Oprócz rzadko pojawiających się, nieznacznych opóźnień w rozwoju dziecka ta postać choroby syropu klonowego nie daje żadnych objawów. W związku z tym jest również rzadko diagnozowana.

• forma tiamino-zależna choroby syropu klonowego

Bardzo podobna do postaci pośredniej. Przebiega bezobjawowo, a jej leczenie umożliwia podawanie choremu dziecku witaminy B1, obniżającej stężenie aminokwasów rozgałęzionych w organizmie.

>> Diagnostyka preimplantacyjna: na czym polega i ile kosztuje w Polsce?

Jak się leczy chorobę syropu klonowego?

Leczenie choroby syropu klonowego polega przede wszystkim na wprowadzeniu odpowiedniej diety, w której ograniczone zostanie spożywanie aminokwasów rozgałęzionych, nieprzyswajanych przez organizm chorej osoby: izoleucyny, waliny i leucyny. Lekarz cały czas kontroluje ich poziom we krwi pacjenta. Najczęściej wprowadzenie odpowiedniej diety poprzedza wykonana w szpitalu hemodializa, ponieważ dziecko trafia tam z objawami zatrucia. Dopiero po tym zabiegu oczyszczania organizmu przystępuje się do opracowania odpowiedniej diety. Eliminowane są z niej przede wszystkim jajka, mięso, mleko, i przetwory mleczne, ryby.