Amniopunkcja - jakie choroby można wykryć za pomocą amniopunkcji?

autor: Agnieszka Roszkowska Konsultacja:: dr n. med. Paweł Kubik, ginekolog położnik, Szpital im. Świętej Rodziny w Warszawie źródło: miesięcznik "M jak mama"
Amniopunkcja - jakie choroby można wykryć za pomocą amniopunkcji?
fot.: photos.com

Amniopunkcja to badanie wykonywane w ciąży w określonych sytuacjach. Wskazaniem do jego wykonania jest między innymi wiek ciężarnej – powyżej 34. roku życia i nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych. Warto wiedzieć, że dzięki amniopunkcji można zdiagnozować najczęstsze wady rozwojowe dziecka, mutacje genów, a także trisomię, która jest przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób, m.in. zespołu Downa czy Pataua.

Amniopunkcja to badanie, które umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję genetyczną – w celu wykrycia schorzeń metabolicznych i genetycznych. Płyn owodniowy zawiera żywe komórki płodu, które można poddać badaniom w kierunku konkretnych chorób. Możliwe jest również badanie kariotypu, czyli sprawdzenie pod mikroskopem wszystkich chromosomów, jakie są w każdej komórce ciała. Pozwala to na wykrycie trisomii, czyli sytuacji, gdy jest o jeden chromosom za dużo. Dodatkowe chromosomy są przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób (zespół Downa, zespół Pataua, zespoły Edwardsa czy Turnera oraz innych aberracji chromosomowych). Dzięki amniopunkcji można wykryć również mutacje genów, powodujących choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni. Badanie umożliwia też zdiagnozowanie najczęstszych wad rozwojowych. Należą do nich: wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego. Amniopunkcja diagnostyczna obejmuje ocenę mikrobiologiczną i wirusologiczną płynu owodniowego, np. w przypadku zakażenia toksoplazmozą, różyczką, cytomegalią, kiłą. Amniopunkcję przeprowadza się także w celach terapeutycznych – można podawać w ten sposób leki (np. antybiotyki, surfaktant) i substancje odżywcze albo pobrać płyn owodniowy w przypadku ostrego wielowodzia. Amniopunkcja nie odpowie na pytanie, czy płód jest zupełnie zdrowy, bo bada się go tylko pod kątem kilku najczęstszych wad.

Badania prenatalne

Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. Dzięki nim można wykryć choroby takie jak: zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Patau, cri du chat i wiele innych. Badania prenatalne pomagają również we wczesnym rozpoznaniu przepukliny pępowinowej, wad serca czy wad układu moczowego. Kiedy możliwe jest wykonanie badań prenatalnych? W jaki sposób pobiera się materiał do badania? Czy każde badanie obarczone jest ryzykiem straty ciąży? O badania prenatalne zapytaliśmy eksperta.

forum.mjakmama24.pl
wejdź na forum
Serwis mjakmama24.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody MURATOR S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody MURATOR S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.