Choroby genetyczne

Choroby genetyczne - artykuły

Zespół Downa to choroba genetyczna: przyczyny i rozpoznanie zespołu Downa u dzieci

Zespół Downa: przyczyny, rozpoznanie i objawy zespołu Downa u dzieci

Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21. Choroba Downa nie jest zależna od płci, rasy czy środowiska. Zespół Downa można u narodzonego dziecka...
Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku: objawy, przyczyny, leczenie

„Zespół kociego krzyku” wywodzi się od tego, w jaki sposób płaczą dzieci obarczone tym schorzeniem – ich płacz przypomina dźwięki wydawane przez koty. Zespół kociego krzyku spowodowany jest zaburzeniami genetycznymi i prowadzi do szeregu...
Zespół turnera

Zespół Turnera - objawy, przyczyny i leczenie choroby Turnera

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Jej objawy to niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiasta szyja. Przyczyną choroby turnera które jest brak lub niepełny rozwój chromosomu X. Na...
USG: najważniejsze badanie dla przyszłej mamy

Wszystko, co należy wiedzieć o USG ciąży [WYWIAD]

Badanie USG w ciąży jest proste, bezbolesne i bezpieczne. Dzięki niemu zobaczysz swoje dziecko, zanim się urodzi, poznasz jego płeć oraz upewnisz się, że twoja pociecha rozwija się prawidłowo. O tym jak wygląda badanie USG w ciąży, po co...
Osłabiona odporność może być objawem pierwotnego niedoboru odporności (PNO)

Pierwotne niedobory odporności (PNO). Gdy dziecko ciągle choruje

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad stu chorób, których wspólną cechą są uszkodzenia w układzie immunologicznym. Dziecko ma słabszą odporność niż dorosły, a dodatkowo stale jest narażone na przeziębienie. Dlatego infekcja,...
Choroby genetyczne chłopców

Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Są takie choroby genetyczne, na które chorują niemal wyłącznie chłopcy. Najczęstsze choroby genetyczne, zagrażające męskiemu potomstwu to: hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i daltonizm. Każda z nich jest chorobą wrodzoną i trwa...
Dieta dziecka, zła dieta, cholesterol

HIPERCHOLESTEROLEMIA chorobą, na którą zapadają całe rodziny. Sprawdź, czy też możecie chorować [FILM]

Hipercholesterolemia to choroba genetyczna, która występuje w całych rodzinach. Polega na podwyższeniu cholesterolu i może spowodować wczesne choroby niedokrwienne serca. Jakie są objawy hipercholesterolemii? Opowiada lekarz dr Agnieszka...
zobacz więcej w dziale WIDEO
Wrodzona łamliwość kości (IO) u dzieci: przebieg i leczenie kruchości kości u dzieci Na czym polega wrodzona łamliwość kości i czy można ją wyleczyć? Jednym z ważniejszych składników kości jest kolagen. Gdy jego budowa jest nieprawidłowa, a tak się dzieje we wrodzonej łamliwości kości, kość staje się krucha. Wystarczą...
Choroba Fabry'ego: przyczyny, objawy, leczenie Choroba Fabry'ego ma podłoże genetyczne i jest zaliczana do chorób bardzo rzadkich. Szacuje się, że na chorbę Fabry'ego zapada jedna osoba na ponad sto tysięcy urodzeń. Jakie są przyczyny i objawy choroby Fabry'ego. Leczenie choroby...
Fenyloketonuria to choroba genetyczna noworodków Fenyloketonuria to dziedziczna choroba genetyczna, która pojawia się u jednego na osiem tysięcy noworodków, dlatego każdy noworodek po porodzie jest w Polsce badany w kierunku tej choroby. Niewiele jednak osób wie, jak są jej obawy, czy...
Zespół Aspergera - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Aspergera to łagodna odmiana autyzmu. Choroba początkowo nie daje o sobie znać lub objawy aspergera są tak łagodne, że łatwo je zbagatelizować. Dlatego diagnozę stawia się zazwyczaj dopiero w późnym dzieciństwie. Dowiedz się, jakie...
Badania prenatalne: na czym polegają? Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne [PORADNIK] Badania prenatalne w ciąży pozwalają wykryć poważne wady u dziecka, zanim się ono urodzi. Dzięki temu można podjąć odpowiednie leczenie jeszcze w brzuchu mamy. Wokół tych badań narosło jednak wiele mitów. Na czym polegają badania...
Badania prenatalne w ciąży - jakie wady płodu wykrywają? Badania prenatalne pomagają rozpoznać wady i ciężkie choroby dziedziczne płodu już we wczesnym okresie ciąży. Przeprowadza się je zawsze na zalecenie lekarza. Właśnie dzięki odpowiednim specjalistycznym badaniom w ciąży niektóre choroby...
Zespół Tourette’a: choroba genetyczna, której przyczyn nie znamy Zespół Tourette’a to choroba genetyczna pojawiająca się zwykle u dzieci między 2 a 15 rokiem życia, choć statystycznie najwięcej zachorowań odnotowuje się w wieku lat 7. Objawia się liczne tiki (niekontrolowane czynności) ruchowe i...
Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni Atrofia mięśniowa, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba uwarunkowana genetycznie. Dotyczy jednego na około 10 tysięcy noworodków. Dzieci, które cierpią na rdzeniowy zanik mięśni, mimo że są przykute do łóżka, to zachwycają otoczenie...
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba wrodzona (genetyczna), dotykająca średnio 1 na 3000 chłopców, dziewczynki mogą być jedynie jej nosicielkami. Spośród dystrofii mięśniowych jest najczęściej występującym i, niestety, najcięższy...
Zespół DOWNA: przełom w leczeniu? Magazyn „Nature” poinformował, że naukowcy pod kierownictwem Jeanne Lawrence z Uniwersytetu w Massachusetts znaleźli sposób na wyeliminowanie dodatkowego chromosomu 21, który jest odpowiedzialny za powstawanie zespołu Downa. Czy to...
Choroba Krabbego, genetyczna choroba metaboliczna zabrała mi dwoje dzieci Choroba Krabbego to mało znana, bardzo rzadka choroba metaboliczna. Spowodowana jest ona tym, że oboje rodzice mają po jednym nieprawidłowym genie, tzw. genie recesywnym. Nie ma on wpływu na zdrowie rodziców, ale istnieje 25% szans na to,...
Diagnostyka preimplantacyjna w Polsce: ile kosztuje i na czym polega Diagnostyka preimplantacyjna to szansa dla osób obciążonych genetycznie i par, które planują dzieci w późniejszym wieku, na zdrowe potomstwo. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala bowiem sprawdzić, czy dziecko będzie miało chorobę...
Dziecko ma duży apetyt. Zobacz, być może cierpi na rzadką chorobę Pradera-Wiliego Apetyt dziecka zwykle cieszy rodziców, ale co zrobić kiedy jest on naprawdę duży? Czy może być to objaw choroby?
Interesujesz się choroby genetyczne? Czytaj artykuły, wypowiedzi na forum, opinie ekspertów nt. choroby genetyczne
Serwis mjakmama.pl ma charakter edukacyjny! Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.
Żaden utwór zamieszczony w serwisie nie może być powielany i rozpowszechniany lub dalej rozpowszechniany w jakikolwiek sposób (w tym także elektroniczny lub mechaniczny) na jakimkolwiek polu eksploatacji w jakiejkolwiek formie, włącznie z umieszczaniem w Internecie - bez pisemnej zgody ZPR Media S.A.. Jakiekolwiek użycie lub wykorzystanie utworów w całości lub w części z naruszeniem prawa tzn. bez zgody ZPR Media S.A. jest zabronione pod groźbą kary i może być ścigane prawnie.